Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Lipidomics og funktionelle analyser af blodplader ved Fabrys sygdom

5. maj 2017 opdateret af: Spital Linth
Denne undersøgelse har til formål at evaluere, om blodplader er biokemisk og funktionelt ændrede i Fabrys sygdom (FD) og derfor muligvis impliceret i FD-manifestationer såsom cerebrovaskulære hændelser. For at teste denne hypotese sigter efterforskerne på at sammenligne blodplade- og plasmalipidprofiler, såvel som blodpladefunktion og koagulationsparametre for FD-patienter og raske kontroller.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ukendt

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Fabrys sygdom (FD) er en alvorlig X-bundet medfødt fejl i det lysosomale glycosphingolipidmetabolisme. FD-patienter har signifikant øget risiko for hjerte- og cerebrovaskulære hændelser, som også kan forekomme tidligt og uden de typiske FD-symptomer. Imidlertid er de patofysiologiske mekanismer, der fører til vaskulær okklusion og iskæmi i FD, stort set uklare. Forebyggelse af tilbagevendende cerebrovaskulære hændelser er normalt baseret på empirisk anti-blodpladebehandling.

Protrombotiske tilstande og delvist aktiverede blodplader er blevet rapporteret for FD-patienter. Blodplader indeholder glycosphingolipider, herunder globotriaosylceramid (Gb3), og har lysosomal α-galactosidaseaktivitet. For at undersøge, om manglen på eller den reducerede α-galactosidase enzymaktivitet, der er til stede i Fabrys sygdom, påvirker blodpladelipidmetabolismen, planlægger efterforskerne at udføre LC-MS-baserede lipidomikanalyser af blodplader og plasma hos FD-patienter og raske kontroller. For at vurdere om blodplader er funktionelt ændret i FD, sigter efterforskerne på at bestemme aktiveringsstatus, aktiverbarhed, aggregerbarhed og andre parametre sammen med plasmamarkører for koagulation ved hjælp af flowcytometri, aggregometri og immunoassays.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
32

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Schweiz
    • SG
      • Uznach, SG, Schweiz, 8730
    • ZH
      • Zürich, ZH, Schweiz, 8091
        • Rekruttering
        • University Hospital, Zürich
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Albina Nowak, MD
        • Underforsker:
          • Jan-Dirk Studt, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 65 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Fabrys sygdom og raske frivillige

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Sunde frivillige: uden kendte kardiovaskulære, cerebrovaskulære og nyresygdomme og uden nogen kendte tilstande, der påvirker blodpladefunktionen, blodkoagulation og lipidmetabolisme.
  • Patienter: Genetisk bekræftet Fabrys sygdom
  • Voksne personer (18-65 år), både kvinder og mænd
  • Informeret skriftligt samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende opfyldelse af inklusionskriterier
  • Graviditet (som erklæret af undersøgelsesdeltageren vil der ikke blive udført nogen graviditetstest)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forskelle i sphingolipidprofiler af blodplader og plasma mellem patienter med Fabrys sygdom og raske forsøgspersoner
Tidsramme: Baseline
Bestemmelse af sphingolipidkoncentrationer i isolerede blodplader og plasma ved målrettet LC-MS (væskekromatografi massespektrometri)-baseret lipidomisk analyse af globotriaosylceramider (Gb3), globotriaosylspingosiner (Lyso-Gb3), globotetraosylceramider (Gbylceramider), glucosylceramider (Lacylceramider), sphingomyeliner, sphingosiner og sphingosin-1-phosphater.
Baseline
Forskelle i blodpladefunktion vurderet ved aggregometri
Tidsramme: Baseline
Bestemmelse af blodpladeaggregering efter agoniststimulering med TRAP (thrombin receptor activator peptide), ADP (adenosin disphosphate) og arachidonsyre ved lystransmission aggregometri.
Baseline

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forskelle i ekspression af blodpladeaktiveringsmarkøren P-selectin (CD62P) mellem patienter med Fabrys sygdom og raske forsøgspersoner ved baseline og efter agoniststimulering
Tidsramme: Baseline
Flowcytometrisk analyse af blodpladeoverfladeekspression af CD62P i fuldblod bestemt ved baseline og efter blodpladeaktivering med agonisterne TRAP (thrombin receptor activator peptide), ADP og arachidonsyre.
Baseline
Forskelle i ekspression af blodpladeaktiveringsmarkøren CD63 mellem patienter med Fabrys sygdom og raske forsøgspersoner ved baseline og efter agoniststimulering
Tidsramme: Baseline
Flowcytometrisk analyse af blodpladeoverfladeekspression af CD63 i fuldblod bestemt ved baseline og efter blodpladeaktivering med agonisterne TRAP (thrombin receptor activator peptide), ADP og arachidonsyre.
Baseline
Forskelle i plasmaniveauer af blodpladeaktiveringsmarkør opløseligt P-selectin mellem patienter med Fabrys sygdom og raske forsøgspersoner
Tidsramme: Baseline
Plasmakoncentrationer af opløseligt P-selectin (opløseligt CD62P) bestemmes ved ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay)
Baseline
Forskelle i plasmaniveauer af blodpladeaktiveringsmarkøren sCD40L mellem patienter med Fabrys sygdom og raske forsøgspersoner
Tidsramme: Baseline
Plasmakoncentrationer af sCD40L (opløselig CD40-ligand) bestemmes ved ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay)
Baseline
Forskelle i tilstedeværelse af blodpladeaggregater mellem patienter med Fabrys sygdom og raske forsøgspersoner
Tidsramme: Baseline
Flowcytometrisk vurdering af blodplade-blodplade- og blodplade-leukocytaggregater
Baseline
Forskelle mellem alfa-galactosidase A enzymaktivitet i plasma og isolerede blodplader mellem patienter med Fabrys sygdom og raske forsøgspersoner
Tidsramme: Baseline
Analyse af alfa-galactosidase A-enzymaktiviteten under anvendelse af et fluorometrisk enzymassay med 4-methylumbelliferyl-a-D-galactopyranosid som substrat.
Baseline
Forskelle i fosfolipidprofiler i blodplader og plasma mellem patienter med Fabrys sygdom og raske forsøgspersoner
Tidsramme: Baseline
Bestemmelse af phospholipidkoncentrationer i isolerede blodplader og plasma ved målrettet LC-MS-baseret lipidomikanalyse af phosphatidylcholiner, phosphatidylseriner, phosphatidylinositoler og phosphatidylethanolaminer.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Spital Linth

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
University of Zurich
National University, Singapore

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Pierre-Alexandre Krayenbühl, MD, Spital Linth

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. oktober 2015

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2017

Studieafslutning (FORVENTET)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
6. december 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. januar 2016

Først opslået (SKØN)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
7. januar 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
8. maj 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. maj 2017

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • FabryPlatelets

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger