Udvidelse af rækkevidden, virkningen og leveringen af ​​genetiske tjenester (BRIDGE)

Patientscreening: En omfattende screeningsalgoritme vil identificere patienter med familiehistoriedata i forskellige sektioner af den elektroniske patientjournal (EPJ), som opfylder de nuværende genetiske testkriterier. Randomisering til studiearm (Enhanced Standard of Care eller Patient-Directed Standard of Care) vil være på niveau med den primære klinik.

Enhanced Standard of Care Patienter vil blive tilbudt muligheden for at planlægge et forudgående genetisk rådgivningsbesøg. Rådgivning forud for test omfatter gennemgang af familiens historie, risikovurdering, diskussion af formålet med genetisk testning og mulige resultater, implikationer for forsikringsdækning, omkostninger og vurdering af psykosociale behov. Patienter kan vælge at fortsætte med genetisk testning under denne session. Alle testresultater returneres af en genetisk rådgiver telefonisk eller personligt baseret på patientens præference. En kopi af resultaterne og et brev med skræddersyede screeningsanbefalinger returneres til den primære behandler og patient via patientportalen eller mail.

Patient-Directed Standard of Care. Det genetiske rådgivningsbesøg forud for testen vil blive udført gennem adgang til en automatiseret genetikundervisningsassistent, som er tilgængelig via patientportalen i den elektroniske patientjournal. Den automatiserede tilgang vil tage fat på alle komponenterne i prætestrådgivningen og indeholder indhold designet af de genetiske rådgivere ved University of Utah og NYU (New York University). Patienter vil have mulighed for at kontakte genetiske rådgivere via patientportalen, telefonisk eller personligt, men dette er ikke påkrævet. Alle resultater vil blive gennemgået af en genetisk rådgiver. Negative resultater vil blive returneret af den automatiske genetikuddannelsesassistent. Genetiske rådgivere vil returnere resultater for patogene varianter og varianter af usikker betydning via telefon. En kopi af resultaterne og et brev med skræddersyede screeningsanbefalinger vil blive udleveret til patienten og den primære behandler via patientportalen.

Alle patienter vil blive tilbudt mulighed for at planlægge opfølgningsaftaler i de genetiske klinikker.

Genetisk test:

Genetisk testning vil blive udført af Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA)-certificerede, kommercielle laboratorier baseret på standard klinisk praksis. Der kræves ikke genetisk testning for at deltage i forskningsspørgeskemaerne.

Forskningsprocedurer:

To opfølgende spørgeskemaer vil blive sendt via patientportalen efter interaktion med genetisk rådgivning:

jeg. Spørgeskema #1: For deltagere, der har valgt at modtage genetisk testning, vil et spørgeskema blive sendt ca. 4 uger efter, at deres genetiske resultater er returneret. Gennem dette spørgeskema vil efterforskere vurdere kognitive (dvs. genkaldelse, forståelse, usikkerhed, risikoopfattelser), affektive (dvs. testrelateret nød, positive reaktioner, beslutningsbeklagelse), kommunikationsresponser (dvs. familie, udbyder), erfaring med genetisk rådgivning og sociodemografiske karakteristika. For dem, der har valgt ikke at teste, vil et spørgeskema blive sendt ca. 4 uger efter sidste genetiske servicekontakt. I dette spørgeskema vil efterforskere vurdere erfaringer med genetisk rådgivning, grund til ikke at teste, beslutningsbeklagelse, risikoopfattelser og sociodemografiske karakteristika, herunder talforståelse.

ii. Spørgeskema #2: Et spørgeskema vil blive administreret ca. 12 måneder efter sidste kontakt med genetiske tjenester. For dem, der har valgt at teste, vil dette spørgeskema spørge om diskussion af deres testresultater med deres primære udbyder, familiemedlemmer eller andre, og selvrapporteret brug af kræftscreeninger. For dem, der beslutter sig for ikke at modtage genetisk testning, vil efterforskerne vurdere den selvrapporterede brug af kræftscreeninger, om genetisk testning blev forfulgt på et andet tidspunkt eller gennem en anden kilde, kommunikation med familiemedlemmer, og om andre pårørende havde modtaget test.

For alle deltagere, der gerne vil udfylde spørgeskemaer via telefon, vil en genetisk rådgivningsassistent eller forskningskoordinator administrere spørgeskemaet. Opkald vil blive optaget digitalt for at give mulighed for analyse af forståelse. Hvert spørgeskema vil tage omkring 15 minutter at udfylde. Deltagerne kan også udfylde spørgeskemaerne via mail, hvis de ønsker det.

Ud over spørgeskemaerne vil efterforskerne undersøge screeninger, pleje eller sundhedsprocedurer relateret til genetiske tjenester, der er registreret i den elektroniske patientjournal, for at afgøre, om der er en påvirkning på grund af deltagelse i genetiske tjenester.