Ampliare la portata, l'impatto e la fornitura di servizi genetici (BRIDGE)

Screening dei pazienti: un algoritmo di screening completo identificherà i pazienti con dati sulla storia familiare in varie sezioni della cartella clinica elettronica (EHR) che soddisfano gli attuali criteri di test genetici. La randomizzazione al braccio dello studio (Enhanced Standard of Care o Patient-Directed Standard of Care) avverrà a livello della clinica di assistenza primaria.

Miglioramento dello standard di cura Ai pazienti verrà offerta l'opportunità di programmare una visita di consulenza genetica pre-test. La consulenza pre-test comprende la revisione della storia familiare, la valutazione del rischio, la discussione dello scopo del test genetico e dei possibili risultati, le implicazioni per la copertura assicurativa, i costi e la valutazione dei bisogni psicosociali. I pazienti possono scegliere di procedere con i test genetici durante questa sessione. Tutti i risultati dei test vengono restituiti da un consulente genetico per telefono o di persona in base alle preferenze del paziente. Una copia dei risultati e una lettera con raccomandazioni di screening personalizzate vengono restituite al fornitore di cure primarie e al paziente tramite il portale del paziente o la posta.

Standard di cura diretto dal paziente La visita di consulenza genetica pre-test sarà condotta attraverso l'accesso a un assistente automatizzato di educazione genetica a cui si accede attraverso il portale del paziente della cartella clinica elettronica. L'approccio automatizzato affronterà tutti i componenti della consulenza pre-test e contiene contenuti progettati dai consulenti genetici dell'Università dello Utah e della NYU (New York University). I pazienti avranno la possibilità di contattare i consulenti genetici tramite il portale dei pazienti, per telefono o di persona, ma ciò non sarà necessario. Tutti i risultati saranno esaminati da un consulente genetico. I risultati negativi verranno restituiti dall'assistente automatizzato per l'educazione alla genetica. I consulenti genetici restituiranno i risultati per le varianti patogene e le varianti di significato incerto via telefono. Una copia dei risultati e una lettera con raccomandazioni di screening personalizzate saranno fornite al paziente e al fornitore di cure primarie tramite il portale del paziente.

A tutti i pazienti verrà offerta la possibilità di programmare appuntamenti di follow-up nelle cliniche di genetica.

Test genetici:

I test genetici saranno eseguiti da laboratori commerciali certificati dal Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA) basati sulla pratica clinica standard. I test genetici non saranno richiesti per partecipare ai questionari di ricerca.

Procedure di ricerca:

Due questionari di follow-up verranno inviati tramite il portale del paziente in seguito all'interazione con la consulenza genetica:

io. Questionario n. 1: per i partecipanti che hanno scelto di sottoporsi a test genetici, verrà inviato un questionario circa 4 settimane dopo la restituzione dei risultati genetici. Attraverso questo questionario, i ricercatori valuteranno le risposte cognitive (ad esempio, ricordo, comprensione, incertezza, percezione del rischio), affettive (ad esempio, angoscia correlata al test, reazioni positive, rimpianto della decisione), risposte comunicative (ad esempio, famiglia, fornitore), esperienza con la consulenza genetica e le caratteristiche sociodemografiche. Per coloro che hanno scelto di non eseguire il test, verrà inviato un questionario circa 4 settimane dopo l'ultimo contatto con il servizio genetico. In questo questionario gli investigatori valuteranno l'esperienza con la consulenza genetica, il motivo per non testare, il rimpianto della decisione, la percezione del rischio e le caratteristiche sociodemografiche, inclusa la capacità di calcolo.

ii. Questionario n. 2: un questionario verrà somministrato circa 12 mesi dopo l'ultimo contatto con i servizi genetici. Per coloro che hanno scelto di sottoporsi al test, questo questionario chiederà informazioni sulla discussione dei risultati del test con il proprio medico di base, i membri della famiglia o altri e l'uso auto-riferito degli screening del cancro. Per coloro che decidono di non sottoporsi a test genetici, gli investigatori valuteranno l'uso auto-riferito di screening per il cancro, se il test genetico è stato effettuato in un altro momento o attraverso un'altra fonte, la comunicazione con i membri della famiglia e se altri parenti hanno ricevuto il test.

Per tutti i partecipanti che desiderano compilare i questionari per telefono, un assistente di consulenza genetica o un coordinatore della ricerca somministrerà il questionario. Le chiamate saranno registrate digitalmente per consentire l'analisi della comprensione. Ogni questionario richiederà circa 15 minuti per essere completato. I partecipanti possono anche compilare i questionari per posta, se lo desiderano.

Oltre ai questionari, gli investigatori esamineranno gli screening, le cure o le procedure sanitarie relative ai servizi genetici registrati nella cartella clinica elettronica per determinare se si verifica un impatto a causa della partecipazione ai servizi genetici.