Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kvantificering af elastinmarkørsyntese i Williams-Beuren syndrom og 7q11.23 mikroduplikationssyndrom (ELAST7)

8. august 2019 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Introduktion: Williams-Beuren syndrom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af en 7q11.23 mikrodeletion. Fænotypen forbinder vaskulopati (arteriel stenose, hypertension), dimorfi og intellektuel handicap. Mikrodeletion inkluderer flere gener: ELN koder for elastin og haplo-insufficiensen (kun 1 funktionel kopi) forårsager vaskulopati.

Det primære formål er at kvantificere plasma- og urinniveauer af elastinpeptider hos Williams-Beuren-patienter og 7q11.23 mikroduplikationssyndrom-patienter for at korrelere niveauerne af disse markører med antallet af kopier af ELN-genet (proportionalt positivt forhold "gen kopinummer - cirkulerende niveauer af markører) Materialer og metoder: Denne prospektive undersøgelse vil blive udført i Lyon på "Hôpital Femme-Mère-Enfant" i 2 år. 3 grupper af patienter vil blive undersøgt: Williams-Beuren patienter (N=20), mikro-duplikation 7q11.23 syndrom patienter (N=10) og raske patienter (N=60). Emner vil blive fulgt i 1 dag.

Klinisk undersøgelse (vægt, højde, blodtryk) og biologisk prøvetagning (blod- og urinprøve) vil blive udført for Williams Beuren og mikroduplikation 7q11.23 patientgruppe. Et stort flertal af besøgene vil være en del af patienternes sædvanlige pleje. En stor del af patienterne ses systematisk i konsultation en gang årligt. For raske grupper vil der kun blive foretaget biologisk prøvetagning. PE-koncentrationerne vil blive vurderet og sammenlignet mellem de tre grupper af patienter.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ukendt

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
90

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

3 år til 56 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder: fra 3 måneder til 60 år
  • Williams Beuren gruppe: Diagnose bekræftet med FISH
  • Mikroduplikation 7q11.23 gruppe: Diagnose bekræftet med CGHarray
  • Sund gruppe: ingen kardiovaskulær og neurologisk sygehistorie
  • Informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen socialforsikring
  • Emne under retsbeskyttelse
  • Forsøgsperson, der deltager i en anden forskning, inklusive en udelukkelsesperiode, der stadig er i gang

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Andet: Williams Beuren
Forsøgspersoner i alderen fra 3 måneder til 60 år med en diagnose bekræftet med FISH af Williams Beuren syndrom.
Biologisk: Fysisk undersøgelse og urin- og blodprøver

Kun ét besøg for hver deltager: Et stort flertal af besøgene vil være en del af patienternes sædvanlige pleje

  • Lægeundersøgelse: fødsel, vægt, køn, blodtryk, sygehistorie
  • Urin- og blodprøver
Andet: Mikroduplikering 7q11.23
Forsøgspersoner i alderen fra 3 måneder til 60 år med en diagnose bekræftet med CGHarray af mikroduplikation 7q11.23 syndrom.
Biologisk: Fysisk undersøgelse og urin- og blodprøver

Kun ét besøg for hver deltager: Et stort flertal af besøgene vil være en del af patienternes sædvanlige pleje

  • Lægeundersøgelse: fødsel, vægt, køn, blodtryk, sygehistorie
  • Urin- og blodprøver
Andet: Sund gruppe
Forsøgspersoner uden kardiovaskulær og neurologisk sygehistorie.
Biologisk: Urin- og blodprøver

Kun ét besøg for hver deltager

  • Medicinsk historie
  • Urin- og blodprøver

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Plasmaniveau af elastinpeptider (PE)
Tidsramme: 1 dag

At kvantificere plasmaniveauet af elastinpeptider hos deltagere for at korrelere niveauerne af disse markører med antallet af kopier af ELN-genet (proportionalt positivt forhold "genkopinummer - cirkulerende niveauer af markører).

Det primære endepunkt vil blive vurderet ved at måle blodniveauet af PE mellem grupperne
1 dag
Urinniveau af elastinpeptider (PE)
Tidsramme: 1 dag

At kvantificere urinniveauet af elastinpeptider hos deltagere for at korrelere niveauerne af disse markører med antallet af kopier af ELN-genet (proportionalt positivt forhold "genkopiantal - cirkulerende niveauer af markører).

Det primære endepunkt vil blive vurderet ved at måle urinniveauet af PE mellem grupperne
1 dag

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation mellem blodniveau af PE og kardiovaskulær involvering hos patienter.
Tidsramme: 1 dag
Blodniveauet af PE vil være korreleret med tilstedeværelsen / sværhedsgraden af ​​hjertekarsygdomme
1 dag
Korrelation mellem urinniveau af PE og kardiovaskulær involvering hos patienter.
Tidsramme: 1 dag
Urinniveauet af PE vil være korreleret med tilstedeværelsen/sværhedsgraden af ​​hjertekarsygdomme
1 dag
Blodniveau af PE hos behandlede og ubehandlede minoxidilpatienter
Tidsramme: 1 dag
Blodniveauer af PE i prøverne fra patienter, der deltog i det kliniske minoxidil-forsøg, vil blive sammenlignet med dem hos deltagerne i denne undersøgelse
1 dag
Urinniveau af PE hos behandlede og ubehandlede minoxidilpatienter
Tidsramme: 1 dag
Urinniveauer af PE i prøverne fra patienter, der deltog i det kliniske minoxidil-forsøg, vil blive sammenlignet med niveauerne for deltagerne i denne undersøgelse
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. oktober 2021

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. august 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. august 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
9. august 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
12. august 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. august 2019

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 69HCL18_0368

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger