Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kvantificering af elastinmarkørsyntese i Williams-Beuren syndrom og 7q11.23 mikroduplikationssyndrom (ELAST7)

8. august 2019 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Introduktion: Williams-Beuren syndrom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af en 7q11.23 mikrodeletion. Fænotypen forbinder vaskulopati (arteriel stenose, hypertension), dimorfi og intellektuel handicap. Mikrodeletion inkluderer flere gener: ELN koder for elastin og haplo-insufficiensen (kun 1 funktionel kopi) forårsager vaskulopati.

Det primære formål er at kvantificere plasma- og urinniveauer af elastinpeptider hos Williams-Beuren-patienter og 7q11.23 mikroduplikationssyndrom-patienter for at korrelere niveauerne af disse markører med antallet af kopier af ELN-genet (proportionalt positivt forhold "gen kopinummer - cirkulerende niveauer af markører) Materialer og metoder: Denne prospektive undersøgelse vil blive udført i Lyon på "Hôpital Femme-Mère-Enfant" i 2 år. 3 grupper af patienter vil blive undersøgt: Williams-Beuren patienter (N=20), mikro-duplikation 7q11.23 syndrom patienter (N=10) og raske patienter (N=60). Emner vil blive fulgt i 1 dag.

Klinisk undersøgelse (vægt, højde, blodtryk) og biologisk prøvetagning (blod- og urinprøve) vil blive udført for Williams Beuren og mikroduplikation 7q11.23 patientgruppe. Et stort flertal af besøgene vil være en del af patienternes sædvanlige pleje. En stor del af patienterne ses systematisk i konsultation en gang årligt. For raske grupper vil der kun blive foretaget biologisk prøvetagning. PE-koncentrationerne vil blive vurderet og sammenlignet mellem de tre grupper af patienter.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

90

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Hôpital Femme Mére Enfant - Hospices Civils de Lyon

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 56 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder: fra 3 måneder til 60 år
  • Williams Beuren gruppe: Diagnose bekræftet med FISH
  • Mikroduplikation 7q11.23 gruppe: Diagnose bekræftet med CGHarray
  • Sund gruppe: ingen kardiovaskulær og neurologisk sygehistorie
  • Informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen socialforsikring
  • Emne under retsbeskyttelse
  • Forsøgsperson, der deltager i en anden forskning, inklusive en udelukkelsesperiode, der stadig er i gang

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Williams Beuren
Forsøgspersoner i alderen fra 3 måneder til 60 år med en diagnose bekræftet med FISH af Williams Beuren syndrom.
Biologisk: Fysisk undersøgelse og urin- og blodprøver

Kun ét besøg for hver deltager: Et stort flertal af besøgene vil være en del af patienternes sædvanlige pleje

  • Lægeundersøgelse: fødsel, vægt, køn, blodtryk, sygehistorie
  • Urin- og blodprøver
Andet: Mikroduplikering 7q11.23
Forsøgspersoner i alderen fra 3 måneder til 60 år med en diagnose bekræftet med CGHarray af mikroduplikation 7q11.23 syndrom.
Biologisk: Fysisk undersøgelse og urin- og blodprøver

Kun ét besøg for hver deltager: Et stort flertal af besøgene vil være en del af patienternes sædvanlige pleje

  • Lægeundersøgelse: fødsel, vægt, køn, blodtryk, sygehistorie
  • Urin- og blodprøver
Andet: Sund gruppe
Forsøgspersoner uden kardiovaskulær og neurologisk sygehistorie.
Biologisk: Urin- og blodprøver

Kun ét besøg for hver deltager

  • Medicinsk historie
  • Urin- og blodprøver

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Plasmaniveau af elastinpeptider (PE)
Tidsramme: 1 dag

At kvantificere plasmaniveauet af elastinpeptider hos deltagere for at korrelere niveauerne af disse markører med antallet af kopier af ELN-genet (proportionalt positivt forhold "genkopinummer - cirkulerende niveauer af markører).

Det primære endepunkt vil blive vurderet ved at måle blodniveauet af PE mellem grupperne
1 dag
Urinniveau af elastinpeptider (PE)
Tidsramme: 1 dag

At kvantificere urinniveauet af elastinpeptider hos deltagere for at korrelere niveauerne af disse markører med antallet af kopier af ELN-genet (proportionalt positivt forhold "genkopiantal - cirkulerende niveauer af markører).

Det primære endepunkt vil blive vurderet ved at måle urinniveauet af PE mellem grupperne
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation mellem blodniveau af PE og kardiovaskulær involvering hos patienter.
Tidsramme: 1 dag
Blodniveauet af PE vil være korreleret med tilstedeværelsen / sværhedsgraden af ​​hjertekarsygdomme
1 dag
Korrelation mellem urinniveau af PE og kardiovaskulær involvering hos patienter.
Tidsramme: 1 dag
Urinniveauet af PE vil være korreleret med tilstedeværelsen/sværhedsgraden af ​​hjertekarsygdomme
1 dag
Blodniveau af PE hos behandlede og ubehandlede minoxidilpatienter
Tidsramme: 1 dag
Blodniveauer af PE i prøverne fra patienter, der deltog i det kliniske minoxidil-forsøg, vil blive sammenlignet med dem hos deltagerne i denne undersøgelse
1 dag
Urinniveau af PE hos behandlede og ubehandlede minoxidilpatienter
Tidsramme: 1 dag
Urinniveauer af PE i prøverne fra patienter, der deltog i det kliniske minoxidil-forsøg, vil blive sammenlignet med niveauerne for deltagerne i denne undersøgelse
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. oktober 2021

Studieafslutning (Forventet)

1. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. august 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. august 2019

Først opslået (Faktiske)

9. august 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. august 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. august 2019

Sidst verificeret

1. august 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL18_0368

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Williams-Beuren syndrom

Kliniske forsøg med Fysisk undersøgelse og urin- og blodprøver

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Spain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner