Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinel analyse af mundtlig kommunikation i Friedreichs ataksi (ORFA)

30. juli 2026 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Friedreich Ataxia (FA) er en arvelig neurologisk sygdom, der er forbundet med cerebellar syndrom og pyramidale symptomer. Klinisk ekspression varierer fra et individ til et andet og gennem hele sygdommens udvikling og er delvist relateret til en unormal udvidelse af GAA-triplet-gentagelsen i frataxingenet. Dysartri, en forstyrrelse i den motoriske produktion af tale, er altid til stede i den kliniske præsentation af sygdommen (Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999). Det har været genstand for specifikke undersøgelser, der udforsker sammenhængen mellem udviklingen af ​​dysartri og sygdomsprogression (J. Folker et al. 2010; J. E. Folker et al. 2012; Rosen et al. 2012; Brendel et al. 2013). Disse undersøgelser gjorde det muligt at identificere markører for taleforstyrrelser, specifikke for FA-dysartri, ved hjælp af perceptive stemmemålinger, men også akustik og mål for at kvalificere stemme og tale på samme tid. Udfordringen er at finde foranstaltninger, der er tilstrækkeligt passende og følsomme til at påvise udviklingen af ​​disse indikatorer gennem hele sygdomsforløbet (Rosen et al. 2012). De neurologiske skalaer, der tager højde for alle tegn på cerebellar syndrom, er ikke tilstrækkeligt følsomme (Marelli et al. 2012). Desuden udvikles hørebesvær i løbet af sygdomsforløbet foruden synsforstyrrelser (blikustabilitet), som hæmmer kommunikationen. ORFA-studiet har til formål at evaluere oral kommunikation hos FA-patienter og identificere passende foranstaltninger, der muliggør sammenligning af dysartri før og efter behandling i et klinisk forsøg og kan bruges til evaluering af effektivitet.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

ORFA-forskningsstudiet vil delvist afhænge af EFACTS-konsortiet (European Friedreichs Ataxia Consortium for Translational Studies), som det franske center ICM har deltaget i siden 2011 (hovedforsker Pr Alexandra Durr). Det kliniske register EFACTS har til dato inkluderet 604 FA-patienter, som følges årligt med det formål at indsamle klinisk og biologisk information via en database. I Paris følges 50 FA-patienter og modtager en komplet evaluering ved hvert besøg: kliniske evalueringer, blodprøver, hjerteevaluering og neuropsykologisk evaluering. Derudover vil ORFA være tæt forbundet med CERMOI-projektet, med titlen "Integrated functional evaluation of the cerebellum", som vil studere visuelle motoriske forstyrrelser i FA. Dette projekt modtog finansiering i 2014 gennem IHU-A-ICM, Institut for translationel og neurovidenskabelig forskning, som omfatter 4 forskerhold ved ICM. CERMOI vil kombinere klinisk undersøgelse, registrering af øjenbevægelser, vestibulære test, gang- og holdningstest.

ORFA vil gøre det muligt at vurdere vanskelighederne med artikulation og hørelse hos FA-patienter og korrelere disse data med kliniske og biologiske data indsamlet i EFACTS. 50 frankofone FA-patienter vil blive fulgt i 2 besøg med et års mellemrum.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
40

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 65 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Inklusionskriterier:

  • At have Friedreichs Ataxia.
  • At være frankofon
  • At være læser
  • Indvilger i at indgå i en forskningsprotokol og longitudinel opfølgning
  • Accepter at give adgang til lægejournaler

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke-fransktalende
  • Psykiatriske lidelser

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • At have Friedreichs Ataxia.
  • At være frankofon
  • At være læser
  • Indvilger i at indgå i en forskningsprotokol og longitudinel opfølgning
  • Accepter at give adgang til lægejournaler

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke-fransktalende
  • Psykiatriske lidelser

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At identificere en følsom markør for sygdomsprogression hos Friedreichs Ataxia-patienter ved at vurdere tale, stemme, oromotorisk funktion og hørelse.
Tidsramme: Langsgående tidsramme med en første evaluering ved baseline og anden evaluering et år senere

- Logopædisk vurdering: Vi udfører en statistisk undersøgelse for at krydsreference uafhængige variabler (alder, køn...) og afhængige variabler. Dette er for at identificere relevante og følsomme målinger til at fange ændringer over et år. Dysartri vurderes ud fra de kompensationer, som patienterne implementerer for at bevare forståeligheden af ​​deres tale. For eksempel kan patienter kompensere for deres vanskeligheder ved at bremse talestrømmen for at bevare en god forståelighed. Logopædi er baseret på forståelsen af ​​disse kompensationsfænomener og bruger dem i rehabilitering.

- Optagelse af hørelsen: Denne ikke-invasive undersøgelse vil omfatte tonal audiometri: påvisning af perceptionstærskler for lyde af forskellige frekvenser og stemmeaudiometri for at vurdere forståelse og forståelighed. Denne vurdering kan suppleres med at studere nerveledning langs de auditive baner. Disse undersøgelser hjælper med at identificere modaliteterne for hørerehabilitering.
Langsgående tidsramme med en første evaluering ved baseline og anden evaluering et år senere

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. februar 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2016

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. februar 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
31. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
10. november 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
17. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
31. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
30. juli 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • C10-41
  • 2011-A00389-32 (Registry Identifier: ID RCB)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger