Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinel analyse af mundtlig kommunikation i Friedreichs ataksi (ORFA)

17. november 2020 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Friedreich Ataxia (FA) er en arvelig neurologisk sygdom, der er forbundet med cerebellar syndrom og pyramidale symptomer. Klinisk ekspression varierer fra et individ til et andet og gennem hele sygdommens udvikling og er delvist relateret til en unormal udvidelse af GAA-triplet-gentagelsen i frataxingenet. Dysartri, en forstyrrelse i den motoriske produktion af tale, er altid til stede i den kliniske præsentation af sygdommen (Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999). Det har været genstand for specifikke undersøgelser, der udforsker sammenhængen mellem udviklingen af ​​dysartri og sygdomsprogression (J. Folker et al. 2010; J. E. Folker et al. 2012; Rosen et al. 2012; Brendel et al. 2013). Disse undersøgelser gjorde det muligt at identificere markører for taleforstyrrelser, specifikke for FA-dysartri, ved hjælp af perceptive stemmemålinger, men også akustik og mål for at kvalificere stemme og tale på samme tid. Udfordringen er at finde foranstaltninger, der er tilstrækkeligt passende og følsomme til at påvise udviklingen af ​​disse indikatorer gennem hele sygdomsforløbet (Rosen et al. 2012). De neurologiske skalaer, der tager højde for alle tegn på cerebellar syndrom, er ikke tilstrækkeligt følsomme (Marelli et al. 2012). Desuden udvikles hørebesvær i løbet af sygdomsforløbet foruden synsforstyrrelser (blikustabilitet), som hæmmer kommunikationen. ORFA-studiet har til formål at evaluere oral kommunikation hos FA-patienter og identificere passende foranstaltninger, der muliggør sammenligning af dysartri før og efter behandling i et klinisk forsøg og kan bruges til evaluering af effektivitet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

ORFA-forskningsstudiet vil delvist afhænge af EFACTS-konsortiet (European Friedreichs Ataxia Consortium for Translational Studies), som det franske center ICM har deltaget i siden 2011 (hovedforsker Pr Alexandra Durr). Det kliniske register EFACTS har til dato inkluderet 604 FA-patienter, som følges årligt med det formål at indsamle klinisk og biologisk information via en database. I Paris følges 50 FA-patienter og modtager en komplet evaluering ved hvert besøg: kliniske evalueringer, blodprøver, hjerteevaluering og neuropsykologisk evaluering. Derudover vil ORFA være tæt forbundet med CERMOI-projektet, med titlen "Integrated functional evaluation of the cerebellum", som vil studere visuelle motoriske forstyrrelser i FA. Dette projekt modtog finansiering i 2014 gennem IHU-A-ICM, Institut for translationel og neurovidenskabelig forskning, som omfatter 4 forskerhold ved ICM. CERMOI vil kombinere klinisk undersøgelse, registrering af øjenbevægelser, vestibulære test, gang- og holdningstest.

ORFA vil gøre det muligt at vurdere vanskelighederne med artikulation og hørelse hos FA-patienter og korrelere disse data med kliniske og biologiske data indsamlet i EFACTS. 50 frankofone FA-patienter vil blive fulgt i 2 besøg med et års mellemrum.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

40

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 65 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Inklusionskriterier:

  • At have Friedreichs Ataxia.
  • At være frankofon
  • At være læser
  • Indvilger i at indgå i en forskningsprotokol og longitudinel opfølgning
  • Accepter at give adgang til lægejournaler

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke-fransktalende
  • Psykiatriske lidelser

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • At have Friedreichs Ataxia.
  • At være frankofon
  • At være læser
  • Indvilger i at indgå i en forskningsprotokol og longitudinel opfølgning
  • Accepter at give adgang til lægejournaler

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke-fransktalende
  • Psykiatriske lidelser

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At identificere en følsom markør for sygdomsprogression hos Friedreichs Ataxia-patienter ved at vurdere tale, stemme, oromotorisk funktion og hørelse.
Tidsramme: Langsgående tidsramme med en første evaluering ved baseline og anden evaluering et år senere

- Logopædisk vurdering: Vi udfører en statistisk undersøgelse for at krydsreference uafhængige variabler (alder, køn...) og afhængige variabler. Dette er for at identificere relevante og følsomme målinger til at fange ændringer over et år. Dysartri vurderes ud fra de kompensationer, som patienterne implementerer for at bevare forståeligheden af ​​deres tale. For eksempel kan patienter kompensere for deres vanskeligheder ved at bremse talestrømmen for at bevare en god forståelighed. Logopædi er baseret på forståelsen af ​​disse kompensationsfænomener og bruger dem i rehabilitering.

- Optagelse af hørelsen: Denne ikke-invasive undersøgelse vil omfatte tonal audiometri: påvisning af perceptionstærskler for lyde af forskellige frekvenser og stemmeaudiometri for at vurdere forståelse og forståelighed. Denne vurdering kan suppleres med at studere nerveledning langs de auditive baner. Disse undersøgelser hjælper med at identificere modaliteterne for hørerehabilitering.
Langsgående tidsramme med en første evaluering ved baseline og anden evaluering et år senere

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. februar 2015

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. december 2016

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. februar 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. november 2020

Først opslået (FAKTISKE)

17. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

19. november 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. november 2020

Sidst verificeret

1. august 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2011-000389-32

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreich Ataxia

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Canada

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner