Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Erhvervet pyruvatkinase-mangel i klonale myeloide neoplasmer

15. maj 2026 opdateret af: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

Karakterisering af erhvervet pyruvatkinase-mangel i klonale myeloide neoplasmer

Denne tværsnitsundersøgelse af prævalensvurdering involverer en enkelt blodprøvetagning i specifikke patientpopulationer for at vurdere for enzymatisk og genomisk evidens for erhvervet pyruvatkinase-mangel.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Denne tværsnitsundersøgelse af prævalensvurdering involverer en enkelt blodprøvetagning i specifikke patientpopulationer for at vurdere for enzymatisk og genomisk evidens for erhvervet pyruvatkinase-mangel.

  • Red cell pyruvat kinase enzymaktivitet og næste generations sekventering (NGS) arvelige hæmolytisk anæmi paneler vil blive udført på prøver fra alle rekrutterede deltagere.

  • Undersøgelsen vil rekruttere patienter til to separate kohorter.

    • Kohorte 1 vil rekruttere cirka 75 anæmiske (Hgb <11,0 g/dL) MDS-deltagere uden åbenlyse kliniske tegn på hæmolyse.
    • Kohorte 2 vil rekruttere cirka 25 deltagere med klonale myeloide lidelser af enhver type med tegn på ikke-immun, ellers uforklarlig hæmolytisk anæmi
  • Deltagelse i undersøgelsen involverer en enkelt blodprøve. Der vil også blive indsamlet grundlæggende oplysninger om deltagerens blodsygdom.

Det forventes, at omkring 100 personer vil deltage i denne undersøgelse

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
18

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Massachusetts General Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kohorte 1 vil rekruttere cirka 75 anæmiske (Hgb <11,0 g/dL) MDS-patienter uden åbenlyse kliniske tegn på hæmolyse. Kohorte 2 vil rekruttere ca. 25 patienter med klonale myeloide lidelser af enhver type med tegn på ikke-immun, ellers uforklarlig hæmolytisk anæmi.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kohorte 1

    • Er i stand til og villig til at give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen.
    • Diagnose af myelodysplastisk syndrom (MDS) eller myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasma (MDS/MPN-syndrom) i henhold til 2016 Verdenssundhedsorganisationens (WHO) klassifikationssystem.
    • Anæmi sekundær til underliggende MDS eller MDS/MPN syndrom, defineret som et hæmoglobin <11,0 g/dL målt inden for 30 dage efter tilmelding til undersøgelsen. Anæmi bør ikke relateres til ernæringsmangel (såsom jern-, cobalamin-, folat- eller kobbermangel), perifer immun- eller ikke-immun hæmolyse eller nyresygdom, efter investigatorens mening.
    • Alder >18 år.

  • Kohorte 2

    • Er i stand til og villig til at give informeret samtykke til deltagelse i undersøgelsen.
    • Diagnose af en klonal myeloid neoplasma, såsom MDS, MDS/MPN syndrom, myeloproliferativ neoplasma (MPN), akut myeloid leukæmi (AML), klonal cytopeni af ubestemt betydning (CCUS) eller anden klonal myeloid neoplasma ifølge 2016 World Health Organization ( WHO) klassifikationssystem.
    • En diagnose af en ellers uforklarlig Coombs-negativ ikke-immun hæmolytisk anæmi, ifølge efterforskerens kliniske vurdering. En eller anden form for objektiv laboratoriebevis skal være til stede, herunder en eller flere af følgende: negativ direkte antiglobulin (Coombs) test, reduceret haptoglobin, forhøjet indirekte bilirubin, forhøjet lactatdehydrogenase, forhøjet aspartataminotransferase eller kompatible fund på perifer blodfilm. Resultater af alle disse test er ikke nødvendige for at opfylde dette kriterium.
    • Alder >18 år.

Ekskluderingskriterier:

  • Kohorte 1

    • Modtagelse af transfusion af røde blodlegemer inden for 60 dage efter studietilmelding.
    • Har en kendt ubehandlet ernæringsmæssig anæmi eller erhvervet lidelse, der resulterer i hæmolyse, såsom paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH). En kendt arvelig anæmi (såsom thalassæmiegenskab) er ikke udelukkende, hvis patientens baseline hæmoglobin er forværret væsentligt (efter investigatorens opfattelse) efter udvikling og diagnosticering af MDS.

  • Kohorte 2

    • Har en kendt arvelig anæmisk lidelse, såsom thalassæmi, seglcellesygdom eller arvelig enzymmangel, med undtagelse af arvelig X-bundet glucose-6-phosphat dehydrogenase mangel, som vides ikke at forårsage kronisk baseline hæmolyse. Test for disse diagnoser er ikke påkrævet, medmindre det anses for klinisk nødvendigt.
    • Har en kendt ubehandlet ernæringsmæssig anæmi eller erhvervet lidelse, der resulterer i hæmolyse, såsom paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Kohorte I

Ca. 75 anæmiske (Hgb <11,0 g/dL) MDS-deltagere uden åbenlyse kliniske tegn på hæmolyse.

- Enkelt blodprøve
Procedure: Blodtrækning
Blodprøve 2-4 teskefulde
Kohorte 2

25 deltagere med klonale myeloide lidelser af enhver type med tegn på ikke-immun, ellers uforklarlig hæmolytisk anæmi

- Enkeltblodstrækning
Procedure: Blodtrækning
Blodprøve 2-4 teskefulde

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet forekomst af mulig eller sandsynligt erhvervet pyruvatkinase-mangel
Tidsramme: Dag 1
defineret ved PK-enzymaktivitet eller PK:HK-forhold >1 SD under kontrolmiddelværdien (gennemsnit af raske personer) som målt ved enzymassay, eller potentielt patogene mutationer i PKLR-genet som fundet på PKLR-sekventering
Dag 1

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet forekomst af bestemt erhvervet pyruvatkinase-mangel
Tidsramme: Dag 1
Defineret ved PK-enzymaktivitet under normal (eller et PK:HK-forhold <8,7) som målt ved enzymassay, eller kendte patogene mutationer i PKLR-genet som fundet på PKLR-sekventering
Dag 1
Røde blodlegemer pyruvat kinase enzymaktivitet
Tidsramme: 60 dage
Røde blodlegemers pyruvatkinase-enzymaktivitet hos patienter, der ikke modtog transfusion af røde blodlegemer i de 60 dage før blodprøvetagning
60 dage
Røde blodlegemers pyruvatkinase
Tidsramme: 60 dage
hexokinase enzymaktivitetsforhold hos patienter, der ikke fik transfusion af røde blodlegemer i de 60 dage før blodprøvetagning
60 dage
Somatiske mutationer i PKLR (og andre gener forbundet med erhvervet PKD) påvist i den hæmatopoietiske klon
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Somatiske mutationer i andre gener forbundet med hæmolytisk anæmi påvist i den hæmatopoietiske klon
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Karakterisering af pyruvatkinase-relaterede metabolitter af røde blodlegemer (ATP, 2,3-DPG) og pyruvatkinase-R-protein hos patienter med klonale myeloide lidelser
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Indvirkning af pyruvatkinase-aktivatorer på PK-aktivitet in vitro
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Karakterisering af andre mulige faktorer involveret i erhvervet PKD, herunder erhvervede epigenetiske faktorer eller genekspressionsfaktorer
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Massachusetts General Hospital

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. februar 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. februar 2026

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. februar 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. maj 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. maj 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
26. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
19. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. maj 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 21-187

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Dana-Farber / Harvard Cancer Center tilskynder og støtter ansvarlig og etisk deling af data fra kliniske forsøg. Afidentificerede deltagerdata fra det endelige forskningsdatasæt, der anvendes i det offentliggjorte manuskript, må kun deles under betingelserne i en aftale om databrug. Anmodninger kan rettes til sponsorundersøgeren eller den udpegede. Protokollen og den statistiske analyseplan vil blive gjort tilgængelige på Clinicaltrials.gov kun som krævet af føderal lovgivning eller som en betingelse for priser og aftaler, der understøtter forskningen.

IPD-delingstidsramme

Data kan tidligst deles 1 år efter offentliggørelsesdatoen

IPD-delingsadgangskriterier

Kontakt Partners Innovations-teamet på http://www.partners.org/innovation

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger