Tilstanden af seksuel udvikling hos børn med arvelig epidermolysis bullosa
Studieoversigt
Status
Status
Betingelser
Betingelser
Intervention / Behandling
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Bestemmelse af seksuel udvikling hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af kliniske, laboratoriemæssige og instrumentelle metoder til diagnosticering af tilstanden.
Fænotyping af patienter med arvelig epidermolysis bullosa, under hensyntagen til deres fysiske og seksuelle udvikling, indikatorer for selvindstilling og socialisering.
Udvikling af algoritmer til individuel pleje af patienter med arvelig epidermolyse bullosa, herunder vurdering af den psykologiske tilstand på forskellige alderstrin (grundskole og ungdomsår), omfang og form for psykologisk og pædagogisk bistand ved kompleks rehabilitering.
Undersøgelsestype
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Tilmelding
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Moscow, Den Russiske Føderation, 119296
- National Medical Research Center for Children's Health
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
1. Mandlige og kvindelige patienter fra 8 til 18 år med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa, dystrofisk epidermolysis bullosa, Kindler syndrom.
Ekskluderingskriterier:
- Hypergonadotrop hypogonadisme;
- tidligere behandling med kønssteroider eller gonadotropiner;
- tilstedeværelsen af endokrine sygdomme (hypothyroidisme, hypercorticisme, hyperprolactinæmi, diabetes mellitus);
- tilstedeværelsen af kroniske somatiske sygdomme, der ikke er komplikationer af arvelig epidermolysis bullosa (bronkopulmonære sygdomme, hjerte-kar-sygdomme, sygdomme i urinvejene, sygdomme i mave-tarmkanalen).
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Antal grupper/kohorter
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorteGruppe / kohorte |
Intervention / BehandlingIntervention / Behandling |
|---|---|
|
Præpubertære og pubertetspiger med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa simplex
Kvindelige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa simplex. Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder. |
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af hænderne
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
|
|
Præpubertære og pubertetspiger med en etableret diagnose junctional epidermolysis bullosa
Kvindelige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen junctional epidermolysis bullosa. Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder. |
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af hænderne
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
|
|
Præpubertære og pubertelige piger med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa dystrofisk
Kvindelige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa dystrophic. Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder. |
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af hænderne
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
|
|
Præpubertære og pubertetspiger med en etableret diagnose af Kindler syndrom
Kvindelige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen Kindler syndrom.
Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder.
|
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af hænderne
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
|
|
Præpubertære og pubertelige drenge med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa simplex
Mandlige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa simplex. Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder. |
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af hænderne
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
|
|
Præpubertære og pubertelige drenge med en etableret diagnose af junctional epidermolysis bullosa
Mandlige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen junctional epidermolysis bullosa. Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder. |
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af hænderne
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
|
|
Præpubertære og pubertetsdrenge med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa dystrofisk
Mandlige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa dystrofisk. Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder. |
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af hænderne
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
|
|
Præpubertære og pubertelige drenge med en etableret diagnose Kindler epidermolysis bullosa
Mandlige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen Kindler syndrom.
Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder.
|
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af hænderne
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurdering af tilstanden af seksuel udvikling hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af Tanner-skalaen
Tidsramme: 1 dag
|
Endokrinologens vurdering af pubertetsudviklingen hos drenge og piger ved hjælp af Tanner-skalaen
|
1 dag
|
|
Bestemmelse af tilstanden af funktionel aktivitet af kønskirtlerne hos børn med forskellige typer af arvelig epidermplysis bullosa ved metoden til biokemisk undersøgelse af niveauet af kønshormoner
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse af serumniveauer af kønshormoner hos patienter (luteiniserende hormon, follikelstimulerende hormon, østradiol, total testosteron).
|
1 dag
|
|
Bestemmelse af yderligere hormonelle indikatorer
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse af blodniveauer af adrenokortikotropt hormon, cortisol, dehydroepiandrosteron-sulfat, 17-hydroxyprogesteron, prolaktin, insulin, thyrotropt hormon, triiodothyronin og thyroxin.
|
1 dag
|
|
Funktionel udvikling og morfometriske parametre for kønskirtlerne hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved ultralydsdiagnostik
Tidsramme: 1 dag
|
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganer hos piger og pungorganer hos drenge for at bestemme morfometriske indekser.
|
1 dag
|
|
Knoglealderens tilstand hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af røntgenundersøgelse af hænderne
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse af knogle- og kronologisk alderskorrespondance ved radiografi af venstre håndledsled.
|
1 dag
|
|
Bestemmelse af den psykologiske tilstand af børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af Pearce-Harris skalaen
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse af sammenhængen mellem selvværd og kønsudvikling hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af Peirce-Harris skalaen
|
1 dag
|
|
Bestemmelse af den psykologiske tilstand hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolyse bullosa ved hjælp af personlighedstegneteknikken fra K. Machover
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse af sammenhængen mellem selvværd og kønsudvikling hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolyse bullosa ved hjælp af personlighedstegneteknikken af K. Machover
|
1 dag
|
|
Bestemmelse af den psykologiske tilstand hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af T. Aachenbach-spørgeskemaet
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse af sammenhængen mellem selvværd og kønsudvikling hos børn med forskellige typer arvelig epidermolyse bullosa ved hjælp af T. Aachenbach-spørgeskemaet
|
1 dag
|
|
Bestemmelse af niveauet af intellektuel udvikling hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af D. Wexlers test
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse af niveauet af intellektuel udvikling og dets komponenter (verbal og non-verbal intelligens) hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa
|
1 dag
|
|
Bestemmelse af sværhedsgraden af sygdomsforløbet hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af EBDASI
Tidsramme: 1 dag
|
Bestemmelse af sværhedsgraden af sygdomsforløbet hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI)
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Studiestart
Primær færdiggørelse (Forventet)
Primær færdiggørelse
Studieafslutning (Forventet)
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Først opslået
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering sendt
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Bindevævssygdomme
- Hudsygdomme, genetisk
- Hudsygdomme, vesikulobuløse
- Hudabnormiteter
- Kollagensygdomme
- Hudsygdomme
- Sygdomme i det endokrine system
- Epidermolyse Bullosa
- Epidermolysis Bullosa Dystrophica
- Epidermolyse Bullosa Simplex
- Epidermolysis Bullosa, Junctional
- Lægemidlers fysiologiske virkninger
- Hormoner, hormonsubstitutter og hormonantagonister
- Hormoner
Andre undersøgelses-id-numre
Andre undersøgelses-id-numre
- 6
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .