Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Tilstanden af ​​seksuel udvikling hos børn med arvelig epidermolysis bullosa

26. august 2021 opdateret af: National Medical Research Center for Children's Health, Russian Federation
Formålet med undersøgelsen er at bestemme tilstanden af ​​seksuel udvikling hos patienter med arvelig epidermolyse bullosa; undersøgelsen er planlagt til at omfatte drenge og piger i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa, Kindler syndrom.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Bestemmelse af seksuel udvikling hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af kliniske, laboratoriemæssige og instrumentelle metoder til diagnosticering af tilstanden.

Fænotyping af patienter med arvelig epidermolysis bullosa, under hensyntagen til deres fysiske og seksuelle udvikling, indikatorer for selvindstilling og socialisering.

Udvikling af algoritmer til individuel pleje af patienter med arvelig epidermolyse bullosa, herunder vurdering af den psykologiske tilstand på forskellige alderstrin (grundskole og ungdomsår), omfang og form for psykologisk og pædagogisk bistand ved kompleks rehabilitering.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Den Russiske Føderation
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 119296
        • National Medical Research Center for Children's Health

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mandlige og kvindelige patienter fra 8 til 18 år med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa, dystrofisk epidermolysis bullosa, Kindler syndrom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

1. Mandlige og kvindelige patienter fra 8 til 18 år med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa simplex, junctional epidermolysis bullosa, dystrofisk epidermolysis bullosa, Kindler syndrom.

Ekskluderingskriterier:

  1. Hypergonadotrop hypogonadisme;
  2. tidligere behandling med kønssteroider eller gonadotropiner;
  3. tilstedeværelsen af ​​endokrine sygdomme (hypothyroidisme, hypercorticisme, hyperprolactinæmi, diabetes mellitus);
  4. tilstedeværelsen af ​​kroniske somatiske sygdomme, der ikke er komplikationer af arvelig epidermolysis bullosa (bronkopulmonære sygdomme, hjerte-kar-sygdomme, sygdomme i urinvejene, sygdomme i mave-tarmkanalen).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Præpubertære og pubertetspiger med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa simplex

Kvindelige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa simplex.

Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder.
Diagnostisk test: Biokemisk undersøgelse af hormonniveauer
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Diagnostisk test: Ultralydsundersøgelse
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Stråling: Røntgen af ​​hænderne
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af ​​hænderne
Adfærdsmæssigt: Konsultation af en medicinsk psykolog
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
Præpubertære og pubertetspiger med en etableret diagnose junctional epidermolysis bullosa

Kvindelige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen junctional epidermolysis bullosa.

Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder.
Diagnostisk test: Biokemisk undersøgelse af hormonniveauer
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Diagnostisk test: Ultralydsundersøgelse
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Stråling: Røntgen af ​​hænderne
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af ​​hænderne
Adfærdsmæssigt: Konsultation af en medicinsk psykolog
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
Præpubertære og pubertelige piger med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa dystrofisk

Kvindelige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa dystrophic.

Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder.
Diagnostisk test: Biokemisk undersøgelse af hormonniveauer
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Diagnostisk test: Ultralydsundersøgelse
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Stråling: Røntgen af ​​hænderne
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af ​​hænderne
Adfærdsmæssigt: Konsultation af en medicinsk psykolog
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
Præpubertære og pubertetspiger med en etableret diagnose af Kindler syndrom
Kvindelige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen Kindler syndrom. Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder.
Diagnostisk test: Biokemisk undersøgelse af hormonniveauer
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Diagnostisk test: Ultralydsundersøgelse
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Stråling: Røntgen af ​​hænderne
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af ​​hænderne
Adfærdsmæssigt: Konsultation af en medicinsk psykolog
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
Præpubertære og pubertelige drenge med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa simplex

Mandlige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa simplex.

Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder.
Diagnostisk test: Biokemisk undersøgelse af hormonniveauer
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Diagnostisk test: Ultralydsundersøgelse
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Stråling: Røntgen af ​​hænderne
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af ​​hænderne
Adfærdsmæssigt: Konsultation af en medicinsk psykolog
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
Præpubertære og pubertelige drenge med en etableret diagnose af junctional epidermolysis bullosa

Mandlige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen junctional epidermolysis bullosa.

Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder.
Diagnostisk test: Biokemisk undersøgelse af hormonniveauer
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Diagnostisk test: Ultralydsundersøgelse
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Stråling: Røntgen af ​​hænderne
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af ​​hænderne
Adfærdsmæssigt: Konsultation af en medicinsk psykolog
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
Præpubertære og pubertetsdrenge med en etableret diagnose af epidermolysis bullosa dystrofisk

Mandlige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen epidermolysis bullosa dystrofisk.

Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder.
Diagnostisk test: Biokemisk undersøgelse af hormonniveauer
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Diagnostisk test: Ultralydsundersøgelse
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Stråling: Røntgen af ​​hænderne
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af ​​hænderne
Adfærdsmæssigt: Konsultation af en medicinsk psykolog
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau
Præpubertære og pubertelige drenge med en etableret diagnose Kindler epidermolysis bullosa
Mandlige patienter i alderen 8 til 18 år med diagnosen Kindler syndrom. Baseret på resultaterne af diagnostiske metoder planlægges yderligere opdeling af patienter i præpubertale og pubertetsperioder.
Diagnostisk test: Biokemisk undersøgelse af hormonniveauer
Biokemisk undersøgelse af niveauet af follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, østradiol, total testosteron, prolaktin, 17-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteronsulfat, cortisol, insulin, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, tetraiodothyronin, thyr
Diagnostisk test: Ultralydsundersøgelse
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganerne hos piger og pungorganerne hos drenge
Stråling: Røntgen af ​​hænderne
Bestemmelse af knoglealderen ved hjælp af røntgen af ​​hænderne
Adfærdsmæssigt: Konsultation af en medicinsk psykolog
Konsultation med en medicinsk psykolog for at bestemme patientens psykologiske tilstand og intelligensniveau

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering af tilstanden af ​​seksuel udvikling hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af Tanner-skalaen
Tidsramme: 1 dag
Endokrinologens vurdering af pubertetsudviklingen hos drenge og piger ved hjælp af Tanner-skalaen
1 dag
Bestemmelse af tilstanden af ​​funktionel aktivitet af kønskirtlerne hos børn med forskellige typer af arvelig epidermplysis bullosa ved metoden til biokemisk undersøgelse af niveauet af kønshormoner
Tidsramme: 1 dag
Bestemmelse af serumniveauer af kønshormoner hos patienter (luteiniserende hormon, follikelstimulerende hormon, østradiol, total testosteron).
1 dag
Bestemmelse af yderligere hormonelle indikatorer
Tidsramme: 1 dag
Bestemmelse af blodniveauer af adrenokortikotropt hormon, cortisol, dehydroepiandrosteron-sulfat, 17-hydroxyprogesteron, prolaktin, insulin, thyrotropt hormon, triiodothyronin og thyroxin.
1 dag
Funktionel udvikling og morfometriske parametre for kønskirtlerne hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved ultralydsdiagnostik
Tidsramme: 1 dag
Ultralydsundersøgelse af bækkenorganer hos piger og pungorganer hos drenge for at bestemme morfometriske indekser.
1 dag
Knoglealderens tilstand hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af røntgenundersøgelse af hænderne
Tidsramme: 1 dag
Bestemmelse af knogle- og kronologisk alderskorrespondance ved radiografi af venstre håndledsled.
1 dag
Bestemmelse af den psykologiske tilstand af børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af Pearce-Harris skalaen
Tidsramme: 1 dag
Bestemmelse af sammenhængen mellem selvværd og kønsudvikling hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af Peirce-Harris skalaen
1 dag
Bestemmelse af den psykologiske tilstand hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolyse bullosa ved hjælp af personlighedstegneteknikken fra K. Machover
Tidsramme: 1 dag
Bestemmelse af sammenhængen mellem selvværd og kønsudvikling hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolyse bullosa ved hjælp af personlighedstegneteknikken af ​​K. Machover
1 dag
Bestemmelse af den psykologiske tilstand hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af T. Aachenbach-spørgeskemaet
Tidsramme: 1 dag
Bestemmelse af sammenhængen mellem selvværd og kønsudvikling hos børn med forskellige typer arvelig epidermolyse bullosa ved hjælp af T. Aachenbach-spørgeskemaet
1 dag
Bestemmelse af niveauet af intellektuel udvikling hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af D. Wexlers test
Tidsramme: 1 dag
Bestemmelse af niveauet af intellektuel udvikling og dets komponenter (verbal og non-verbal intelligens) hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa
1 dag
Bestemmelse af sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af EBDASI
Tidsramme: 1 dag
Bestemmelse af sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet hos børn med forskellige typer af arvelig epidermolysis bullosa ved hjælp af Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI)
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Medical Research Center for Children's Health, Russian Federation

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. december 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2021

Studieafslutning (Forventet)

1. juni 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. august 2021

Først opslået (Faktiske)

5. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. september 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. august 2021

Sidst verificeret

1. juli 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 6

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Epidermolyse Bullosa

Kliniske forsøg med Biokemisk undersøgelse af hormonniveauer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Egypt

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner