HL-085 hos voksne med neurofibromatose type 1 (NF1) og inoperable plexiforme neurofibromer

Inklusionskriterier:

• Alder: Patienter skal være ≥18 år på tidspunktet for undersøgelsens start.

• Diagnose: Patienter skal have inoperable og symptomatiske plexiforme neurofibromer (PN), og patienter skal have NF1-mutation eller opfylde mindst 1 af følgende NF1-diagnostiske kriterier:

  ① ≥6 cafe-au-lait macules;

  ② Akselfregner eller fregner i lyskeregioner;

  ③ ≥2 Lisch-knuder (iris hamartomer);

  ④ En karakteristisk knoglelæsion såsom dysplasi af sphenoidknoglen eller dysplasi eller udtynding af lang knoglebark);

  ⑤ En optisk pathway gliom;

  ⑥ Førstegradsslægtning med NF1.

• Patienter skal have en målbar læsion, defineret som mindst 3 cm i længden, egnet til MR til vurdering af effektiviteten.
• Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) præstationsstatus på 0-2.
• Patienter er i stand til at forstå og frivilligt underskrive en skriftlig informeret samtykkeerklæring.
• Patienterne skal være villige og i stand til at gennemføre undersøgelsesprocedurer og opfølgende undersøgelser.

Ekskluderingskriterier:

• Patienter, der ikke er i stand til at gennemgå MR-scanninger (protese, protese, bøjler osv.) eller patienter med læsioner, der ikke kan vurderes ved MR.
• Patienterne har ikke tilstrækkelig organfunktion.
• Patienter, der ikke er i stand til at tage medicin oralt, har svært ved at synke eller andet, der kan føre til utilstrækkelig medicinoptagelse.
• Forudgående behandling med MEK 1/2 hæmmere.
• Patienter, der vides at være allergiske over for ingredienserne eller analogerne af undersøgelseslægemidlet.
• Patienter med tidligere eller aktuelle nethindesygdomme såsom retinal veneokklusion (RVO), retinal pigmentepitelløsning (RPED), central serøs retinopati (CSR) osv. (undtagen retinopati forårsaget af forskningssygdomme).
• Med infektioner eller anden ukontrolleret sygdom.
• Stærke CYP2C9-hæmmere eller -inducere inden for 7 dage før behandling af studielægemidlet.
• Patienter, der blev opereret inden for 4 uger eller strålebehandling inden for 6 uger før indskrivning.
• Patienter, der deltog i enhver anden klinisk undersøgelsesbehandling inden for 4 uger før indskrivning.
• Patienter behandlet med anti-NF1-behandling med uafklaret kronisk toksicitet.
• Klinisk vurdering fra investigator, at patienten ikke bør deltage i undersøgelsen.