Survey Undersøgelse og optegnelser gennemgang af behandlingsresultater i Freeman-Sheldon syndrom (FINDFSS)
15. juli 2022 opdateret af: Dufresne, Craig, MD, PC
Fund, diagnostisk nøjagtighed, behandling og resultater i Freeman-Burian syndrom og lignende artrogryposis syndromer: et tværsnit, ikke-randomiseret undersøgelse
Formålet med denne undersøgelse er at evaluere forskellen i diagnose nøjagtighed, behandlingsresultater, patientperspektiver, ansigtsfunktion og gangevne, følelsesmæssig og social sundhed og respiratoriske komplikationer mellem Freeman-Burian syndrom (tidligere Freeman-Sheldon eller whistling face syndrom) , Sheldon-Hall syndrom og distal arthrogryposis type 3 og 1.
Den omtrentlige samlede tid for studierelaterede aktiviteter vil være 3 timer, inklusive e-mail-kommunikation, undersøgelsesudfyldelse og en lægesamtale.
Undersøgelsen vil involvere udfyldelse af 6 korte ½ til 1-sides undersøgelser og deltagelse i en lægesamtale. Deltagerne kan blive bedt om at fremlægge lægejournaler til gennemgang. Alle studierelaterede aktiviteter vil foregå på afstand, og der kræves ingen rejse.
Studieoversigt
Status
Status
Rekruttering
Betingelser
Betingelser
Intervention / Behandling
Intervention / Behandling
- Andet: Guidet sundhedshistorie for Freeman-Burian Syndrome spørgeskema
- Andet: Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview
- Andet: Gennemgang af lægejournaler
- Andet: PTSD-tjekliste til DSM-5
- Andet: Modificeret Flanagan Quality of Life Scale
- Andet: Center for Epidemiologiske Studier Depression Scale
- Andet: Gennemgang af systemer
- Andet: FACE-Q | Kraniofacial - Ansigtets udseende
- Andet: FACE-Q | Kraniofacial - Udseendebesvær
- Andet: FACE-Q | Kraniofacial - Ansigtsfunktion
Detaljeret beskrivelse
Ifølge den eneste undersøgelse af patienter og en nylig undersøgelse af individuelle case-rapporter kan Freeman-Burian syndrom (FBS) være overdiagnosticeret med 33-66 %, og det forveksles oftest med Sheldon-Hall syndrom og distal arthrogryposis (DA). ) type 3 og 1.
Desværre, selvom disse forhold er forskellige fra FBS, tænker mange på dem som værende mindre alvorlige versioner af FBS.
Det er ikke sandt.
FBS er et kranie- og ansigtssyndrom, mens Sheldon-Hall syndrom og DA type 1 og 3 er syndromer i arme, ben, hænder og fødder, der (undtagen DA type 1) kan have milde ansigtsdeformiteter.
Det er vigtigt at forstå denne forskel, FBS reagerer ikke godt på behandlingen.
De andre syndromer reagerer generelt godt på behandlingen.
For at forbedre diagnosticering og behandling er det vigtigt at forstå faktorer, der bidrager til en nøjagtig diagnose og behandlingsresultat.
For at give bedre bevis for, at disse er meget forskellige syndromer, er det også vigtigt at sammenligne ovennævnte sundhedsområder mellem mennesker med alle disse syndromer.
Det er håbet, at undersøgelsen vil hjælpe med at forbedre behandlingen og identificere områder for yderligere forskning.
Undersøgelsestype
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
Tilmelding
20
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
Studiekontakt
- Navn: Craig R Dufresne, MD
- Telefonnummer: 7032073065
- E-mail: info@duplastics.com
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Mikaela I Poling, BA
- Telefonnummer: 3044609038
- E-mail: research@duplastics.com
Studiesteder
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22031
- Rekruttering
- Office of Craig R Dufresne, MD, PC
-
Kontakt:
- Craig R Dufresne, MD
- Telefonnummer: 703-207-3065
- E-mail: info@duplastics.com
-
Kontakt:
- Mikaela I Poling, BA
- Telefonnummer: 703-207-3065
- E-mail: research@duplastics.com
-
Ledende efterforsker:
- Craig R Dufresne, MD
-
Underforsker:
- Mikaela I Poling, BA
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Der er ingen patienttilmeldingsrestriktioner baseret på køn, etnicitet, religion, socioøkonomisk status, geografisk placering eller kliniske omgivelser.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter, der er i stand til at give informeret samtykke eller har en lovligt udpeget repræsentant, der er i stand til at give informeret samtykke
- Patienter, der har Freeman-Burian syndrom (tidligere Freeman-Sheldon syndrom), Sheldon-Hall syndrom, distal arthrogryposis type 1 eller distal arthrogryposis type 3
- Personer, der taler og læser engelsk, tysk, russisk eller tjekkisk
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, der ikke er i stand til at give informeret samtykke eller ikke har en lovligt udpeget repræsentant, der er i stand til at give informeret samtykke
- Patienter, der ikke har Freeman-Burian syndrom (tidligere Freeman-Sheldon syndrom), Sheldon-Hall syndrom, distal arthrogryposis type 1 eller distal arthrogryposis type 3
- Personer, der ikke taler eller læser engelsk, tysk, russisk eller tjekkisk
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Antal grupper/kohorter
6
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorteGruppe / kohorte |
Intervention / BehandlingIntervention / Behandling |
|---|---|
|
Freeman-Sheldon syndrom klassisk type
Patienter, der har alle de funktioner, der kræves af Stevenson-kriterierne, herunder: meget lille mund (mikrostomi); fløjtende ansigtsudseende (sammenpustede læber); "H" eller "V" formet hage fordybning; meget tydelige skrå folder fra næseboret til mundvigene (nasolabiale folder); og begrænset bevægelse i led (kontrakturer) af to eller flere kropsområder, ofte hænder og fødder, hvor fingre og tæer ofte overlapper hinanden.
|
Udført under interviewet.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire er en guidet interviewformular, der vil blive brugt til at vurdere diagnose, problemer, behandlinger og resultater.
Udført under interviewet.
Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview er et livskvalitetsinterview for Freeman-Burian syndrom, der tager individets samlede helbred i betragtning.
Gennemgang af medicinske journaler vil blive brugt sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire til at vurdere patienthistorier og resultater.
Andre navne:
Udfyldt af patienter før samtalen.
PTSD-tjeklisten til DSM-5 er et spørgeskema med 20 punkter.
Hver vare er bedømt 0-4, hvor 0 er "Slet ikke" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udfyldt af patienter før samtalen.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-element undersøgelse designet til brug hos personer med kronisk sygdom.
Hver vare er bedømt 1-7, hvor 1 er "Frygtelig" og 7 er "Glad".
Højere score tyder på, at personen måske oplever en bedre livskvalitet.
Udfyldt af patienter før samtalen.
Center for Epidemiologiske Studier Depression Scale er en 20-element undersøgelse, der spørger om depressive følelser og adfærd i den seneste uge.
Hver vare er vurderet til 0-3, hvor 0 er "Sjældent eller ingen af tiden (mindre end 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dage)".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udført under interviewet.
En gennemgang af systemer er en tjekliste over medicinske problemer.
Andre navne:
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Udseende af ansigtet er et spørgeskema med 9 punkter.
Hver vare er bedømt 1-4, hvor 1 er "Slet ikke" og 4 er "Meget meget".
Lavere score tyder på, at personen kan være mindre tilfreds med udseendet af deres ansigt.
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance Distress er et spørgeskema med 8 punkter.
Hver vare er bedømt 1-4, hvor 1 er "Altid" og 4 er "Aldrig".
Lavere score tyder på, at personen kan opleve mere angst relateret til udseendet af deres ansigt.
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansigtsfunktion er et spørgeskema med 10 punkter.
Hvert emne er bedømt 1-3, hvor 1 er "Jeg kan ikke gøre dette" og 3 er "Jeg kan gøre dette".
Lavere score tyder på, at personen muligvis oplever flere problemer med ansigtsmusklernes funktion.
|
|
Freeman-Sheldon syndrom Kraniofacial type
Patienter, der kun har de fysiske fund i ansigtet og kraniet, der kræves af Stevenson-kriterierne, herunder: meget lille mund (mikrostomi), fløjtende ansigtsudseende (sammenpressede læber), "H"- eller "V"-formet hagehul, meget tydelig nedskråning folder fra næseboret til mundvigene (nasolabiale folder).
|
Udført under interviewet.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire er en guidet interviewformular, der vil blive brugt til at vurdere diagnose, problemer, behandlinger og resultater.
Udført under interviewet.
Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview er et livskvalitetsinterview for Freeman-Burian syndrom, der tager individets samlede helbred i betragtning.
Gennemgang af medicinske journaler vil blive brugt sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire til at vurdere patienthistorier og resultater.
Andre navne:
Udfyldt af patienter før samtalen.
PTSD-tjeklisten til DSM-5 er et spørgeskema med 20 punkter.
Hver vare er bedømt 0-4, hvor 0 er "Slet ikke" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udfyldt af patienter før samtalen.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-element undersøgelse designet til brug hos personer med kronisk sygdom.
Hver vare er bedømt 1-7, hvor 1 er "Frygtelig" og 7 er "Glad".
Højere score tyder på, at personen måske oplever en bedre livskvalitet.
Udfyldt af patienter før samtalen.
Center for Epidemiologiske Studier Depression Scale er en 20-element undersøgelse, der spørger om depressive følelser og adfærd i den seneste uge.
Hver vare er vurderet til 0-3, hvor 0 er "Sjældent eller ingen af tiden (mindre end 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dage)".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udført under interviewet.
En gennemgang af systemer er en tjekliste over medicinske problemer.
Andre navne:
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Udseende af ansigtet er et spørgeskema med 9 punkter.
Hver vare er bedømt 1-4, hvor 1 er "Slet ikke" og 4 er "Meget meget".
Lavere score tyder på, at personen kan være mindre tilfreds med udseendet af deres ansigt.
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance Distress er et spørgeskema med 8 punkter.
Hver vare er bedømt 1-4, hvor 1 er "Altid" og 4 er "Aldrig".
Lavere score tyder på, at personen kan opleve mere angst relateret til udseendet af deres ansigt.
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansigtsfunktion er et spørgeskema med 10 punkter.
Hvert emne er bedømt 1-3, hvor 1 er "Jeg kan ikke gøre dette" og 3 er "Jeg kan gøre dette".
Lavere score tyder på, at personen muligvis oplever flere problemer med ansigtsmusklernes funktion.
|
|
Freeman-Sheldon syndrom blandet type
Patienter, der har de fysiske fund i ansigtet og kraniet, der kræves af Stevenson-kriterierne, og nogle, men ikke alle, krævede ledproblemer.
|
Udført under interviewet.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire er en guidet interviewformular, der vil blive brugt til at vurdere diagnose, problemer, behandlinger og resultater.
Udført under interviewet.
Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview er et livskvalitetsinterview for Freeman-Burian syndrom, der tager individets samlede helbred i betragtning.
Gennemgang af medicinske journaler vil blive brugt sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire til at vurdere patienthistorier og resultater.
Andre navne:
Udfyldt af patienter før samtalen.
PTSD-tjeklisten til DSM-5 er et spørgeskema med 20 punkter.
Hver vare er bedømt 0-4, hvor 0 er "Slet ikke" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udfyldt af patienter før samtalen.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-element undersøgelse designet til brug hos personer med kronisk sygdom.
Hver vare er bedømt 1-7, hvor 1 er "Frygtelig" og 7 er "Glad".
Højere score tyder på, at personen måske oplever en bedre livskvalitet.
Udfyldt af patienter før samtalen.
Center for Epidemiologiske Studier Depression Scale er en 20-element undersøgelse, der spørger om depressive følelser og adfærd i den seneste uge.
Hver vare er vurderet til 0-3, hvor 0 er "Sjældent eller ingen af tiden (mindre end 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dage)".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udført under interviewet.
En gennemgang af systemer er en tjekliste over medicinske problemer.
Andre navne:
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Udseende af ansigtet er et spørgeskema med 9 punkter.
Hver vare er bedømt 1-4, hvor 1 er "Slet ikke" og 4 er "Meget meget".
Lavere score tyder på, at personen kan være mindre tilfreds med udseendet af deres ansigt.
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance Distress er et spørgeskema med 8 punkter.
Hver vare er bedømt 1-4, hvor 1 er "Altid" og 4 er "Aldrig".
Lavere score tyder på, at personen kan opleve mere angst relateret til udseendet af deres ansigt.
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansigtsfunktion er et spørgeskema med 10 punkter.
Hvert emne er bedømt 1-3, hvor 1 er "Jeg kan ikke gøre dette" og 3 er "Jeg kan gøre dette".
Lavere score tyder på, at personen muligvis oplever flere problemer med ansigtsmusklernes funktion.
|
|
Sheldon-Hall syndrom
Patienter, der har alle de funktioner, der kræves af Stevenson-kriterierne, herunder: lille mund (ikke mikrostomi); halsbånd (pterygium colli); lille, men fremtrædende hage; meget tydelige skrå folder fra næseboret til mundvigene (nasolabiale folder); og begrænset bevægelse i led (kontrakturer) af to eller flere kropsområder, ofte hænder og fødder, hvor fingre og tæer ofte overlapper hinanden.
|
Udført under interviewet.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire er en guidet interviewformular, der vil blive brugt til at vurdere diagnose, problemer, behandlinger og resultater.
Udført under interviewet.
Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview er et livskvalitetsinterview for Freeman-Burian syndrom, der tager individets samlede helbred i betragtning.
Gennemgang af medicinske journaler vil blive brugt sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire til at vurdere patienthistorier og resultater.
Andre navne:
Udfyldt af patienter før samtalen.
PTSD-tjeklisten til DSM-5 er et spørgeskema med 20 punkter.
Hver vare er bedømt 0-4, hvor 0 er "Slet ikke" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udfyldt af patienter før samtalen.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-element undersøgelse designet til brug hos personer med kronisk sygdom.
Hver vare er bedømt 1-7, hvor 1 er "Frygtelig" og 7 er "Glad".
Højere score tyder på, at personen måske oplever en bedre livskvalitet.
Udfyldt af patienter før samtalen.
Center for Epidemiologiske Studier Depression Scale er en 20-element undersøgelse, der spørger om depressive følelser og adfærd i den seneste uge.
Hver vare er vurderet til 0-3, hvor 0 er "Sjældent eller ingen af tiden (mindre end 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dage)".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udført under interviewet.
En gennemgang af systemer er en tjekliste over medicinske problemer.
Andre navne:
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Udseende af ansigtet er et spørgeskema med 9 punkter.
Hver vare er bedømt 1-4, hvor 1 er "Slet ikke" og 4 er "Meget meget".
Lavere score tyder på, at personen kan være mindre tilfreds med udseendet af deres ansigt.
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance Distress er et spørgeskema med 8 punkter.
Hver vare er bedømt 1-4, hvor 1 er "Altid" og 4 er "Aldrig".
Lavere score tyder på, at personen kan opleve mere angst relateret til udseendet af deres ansigt.
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansigtsfunktion er et spørgeskema med 10 punkter.
Hvert emne er bedømt 1-3, hvor 1 er "Jeg kan ikke gøre dette" og 3 er "Jeg kan gøre dette".
Lavere score tyder på, at personen muligvis oplever flere problemer med ansigtsmusklernes funktion.
|
|
Distal Arthrogryposis Type 1
Patienter med træk, der stemmer overens med denne diagnose, herunder begrænset bevægelse i led (kontrakturer) af to eller flere kropsområder, ofte hænder og fødder, hvor fingre og tæer ofte overlapper hinanden.
|
Gennemgang af medicinske journaler vil blive brugt sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire til at vurdere patienthistorier og resultater.
Andre navne:
Udfyldt af patienter før samtalen.
PTSD-tjeklisten til DSM-5 er et spørgeskema med 20 punkter.
Hver vare er bedømt 0-4, hvor 0 er "Slet ikke" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udfyldt af patienter før samtalen.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-element undersøgelse designet til brug hos personer med kronisk sygdom.
Hver vare er bedømt 1-7, hvor 1 er "Frygtelig" og 7 er "Glad".
Højere score tyder på, at personen måske oplever en bedre livskvalitet.
Udfyldt af patienter før samtalen.
Center for Epidemiologiske Studier Depression Scale er en 20-element undersøgelse, der spørger om depressive følelser og adfærd i den seneste uge.
Hver vare er vurderet til 0-3, hvor 0 er "Sjældent eller ingen af tiden (mindre end 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dage)".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udført under interviewet.
En gennemgang af systemer er en tjekliste over medicinske problemer.
Andre navne:
|
|
Distal Arthrogryposis Type 3
Patienter med træk, der stemmer overens med denne diagnose, herunder: hul i mundvigen (ganespalte); hængende øjenlåg (blepharoptosis); og problemer med rygsøjlen; og begrænset bevægelse i led (kontrakturer) af to eller flere kropsområder, ofte hænder og fødder, hvor fingre og tæer ofte overlapper hinanden.
|
Gennemgang af medicinske journaler vil blive brugt sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire til at vurdere patienthistorier og resultater.
Andre navne:
Udfyldt af patienter før samtalen.
PTSD-tjeklisten til DSM-5 er et spørgeskema med 20 punkter.
Hver vare er bedømt 0-4, hvor 0 er "Slet ikke" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udfyldt af patienter før samtalen.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-element undersøgelse designet til brug hos personer med kronisk sygdom.
Hver vare er bedømt 1-7, hvor 1 er "Frygtelig" og 7 er "Glad".
Højere score tyder på, at personen måske oplever en bedre livskvalitet.
Udfyldt af patienter før samtalen.
Center for Epidemiologiske Studier Depression Scale er en 20-element undersøgelse, der spørger om depressive følelser og adfærd i den seneste uge.
Hver vare er vurderet til 0-3, hvor 0 er "Sjældent eller ingen af tiden (mindre end 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dage)".
Lavere score tyder på, at personen måske oplever færre symptomer.
Udført under interviewet.
En gennemgang af systemer er en tjekliste over medicinske problemer.
Andre navne:
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Udseende af ansigtet er et spørgeskema med 9 punkter.
Hver vare er bedømt 1-4, hvor 1 er "Slet ikke" og 4 er "Meget meget".
Lavere score tyder på, at personen kan være mindre tilfreds med udseendet af deres ansigt.
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance Distress er et spørgeskema med 8 punkter.
Hver vare er bedømt 1-4, hvor 1 er "Altid" og 4 er "Aldrig".
Lavere score tyder på, at personen kan opleve mere angst relateret til udseendet af deres ansigt.
Udfyldt af patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansigtsfunktion er et spørgeskema med 10 punkter.
Hvert emne er bedømt 1-3, hvor 1 er "Jeg kan ikke gøre dette" og 3 er "Jeg kan gøre dette".
Lavere score tyder på, at personen muligvis oplever flere problemer med ansigtsmusklernes funktion.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskel i interventionsrelaterede udfaldsrater mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Resultater for alle interventioner vurderes som enten acceptable, uacceptable eller potentielt skadelige/skadelige.
Information relateret til resultaterne af interventioner indsamles ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms og Medical Records Review.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i diagnostisk nøjagtighed mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Dette er procentdelen af patienter med en angivet diagnose, der genscreenes af undersøgelsesforskere med samme diagnose.
Diagnostiske oplysninger indsamles ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire og Medical Records Review.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Sekundære resultatmål
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskel i symptomer på posttraumatisk stresslidelse mellem grupper
Tidsramme: 1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Posttraumatiske stresssymptomer vurderes ved hjælp af den selvudfyldte og validerede PTSD-tjekliste for DSM-5, et spørgeskema med 20 punkter; hver vare er vurderet til 0-4, hvor 0 er "Slet ikke" og 4 er "Ekstremt".
|
1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i depressive symptomer mellem grupper
Tidsramme: 1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Depressive symptomer vurderes ved hjælp af den selvudfyldte og validerede Center for Epidemiologic Studies Depression Scale.
|
1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i livskvalitet mellem grupper
Tidsramme: 1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Livskvalitet bedømmes ved hjælp af den selvudfyldte Modified Flanagan Quality of Life Scale.
|
1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i tilfredshed med ansigtsudseende mellem grupper
Tidsramme: 1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Tilfredshed med ansigtets udseende bedømmes ved hjælp af den selvudfyldte FACE-Q | Kraniofacial - Ansigtets udseende.
|
1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i ansigtsudseende nød mellem grupper
Tidsramme: 1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Besvær med ansigtsudseende bedømmes ved hjælp af den selvudfyldte FACE-Q | Kraniofacial - Udseendebesvær.
|
1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i ansigtsmuskelfunktionssymptomer mellem grupper
Tidsramme: 1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Ansigtsmuskelfunktionssymptomer bedømmes ved hjælp af den selvudfyldte FACE-Q | Kraniofacial - Ansigtsfunktion.
|
1 uge til 1 dag før en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Andre resultatmål
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskel i diagnostisk nøjagtighed mellem specialer mellem alle undertyper af Freeman-Burian syndrom og de andre diagnosegrupper (Sheldon-Hall syndrom, distal arthrogryposis type 3 og distal arthrogryposis type 1)
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Diagnostisk nøjagtighed er procentdelen af patienter med en angivet diagnose, der genscreenes af undersøgelsesforskere med samme diagnose.
Specialer omfatter: ortopædi, plastikkirurgi, anæstesi, pædiatri og medicinsk genetik.
Diagnostiske oplysninger indsamles ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire og Medical Records Review.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i hoved- og ansigts- (kraniofacial) kirurgi-relaterede udfaldsrater mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Resultater for alle hoved- og ansigtsoperationer (kraniofacial) vurderes som enten acceptable, uacceptable eller skadelige/potentielt skadelige.
Information relateret til resultaterne af interventioner indsamles ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms og Medical Records Review.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i rygsøjlekirurgi-relaterede udfaldsrater mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Resultater for alle rygsøjleoperationer vurderes som enten acceptable, uacceptable eller skadelige/potentielt skadelige.
Information relateret til resultaterne af interventioner indsamles ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms og Medical Records Review.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i fod- og ankelkirurgi-relaterede udfaldsrater mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Resultater for alle fod- og ankeloperationer vurderes som enten acceptabelt, uacceptabelt eller skadeligt/potentielt skadeligt.
Information relateret til resultaterne af interventioner indsamles ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms og Medical Records Review.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i hånd- og håndledskirurgi-relaterede udfaldsrater mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Resultater for alle hånd- og håndledsoperationer vurderes som enten acceptabelt, uacceptabelt eller skadeligt/potentielt skadeligt.
Information relateret til resultaterne af interventioner indsamles ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms og Medical Records Review.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i andre knogle- og ledkirurgi-relaterede udfaldsrater mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Resultater for andre knogle- og ledoperationer vurderes som enten acceptable, uacceptable eller skadelige/potentielt skadelige.
Information relateret til resultaterne af interventioner indsamles ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms og Medical Records Review.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i generel anæstesi-relaterede komplikationsrater mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Forløbet af generel anæstesi-relateret er vurderet som enten rutine, mindre, komplikation, større komplikation eller svigt.
Information relateret til komplikationer af interventioner indsamles ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms og Medical Records Review.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i respiratorisk-relaterede komplikationsrater mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Respiratoriske relaterede komplikationer vurderes ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Yderligere oplysninger om fysiske fund indsamles ved at bruge formularerne til gennemgang af systemer og fra gennemgang af lægejournaler.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i hastigheder af problemer med at spise (tygge og synke) mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Spisebesvær (tygge og synke) vurderes ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Yderligere oplysninger om fysiske fund indsamles ved at bruge formularerne til gennemgang af systemer og fra gennemgang af lægejournaler.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Forskel i hastigheder for gangbesvær mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Gangbesvær vurderes ved hjælp af Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Yderligere oplysninger om fysiske fund indsamles ved at bruge formularerne til gennemgang af systemer og fra gennemgang af lægejournaler.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
|
Kvalitativ forskel i livskvalitet mellem grupper
Tidsramme: Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Kvalitativ vurdering foretages ved hjælp af Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview, et guidet interview bestående af åbne spørgsmål.
|
Ved en enkelt studiesamtale, som varer 1-2 timer
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Sponsor
Efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
- Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
- Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
- Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
- Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
- Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
- Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
- Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
- Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
- Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
- Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
- Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1
Hjælpsomme links
- Principal Investigator's (Dr Craig R Dufresne) Research and Press Relations main webpage. Last Accessed: 7 Jun 2022
- "Freeman-Sheldon Syndrome" from the National Organization for Rare Disorders. Last Accessed: 10 Sept 2021
- Video about Freeman-Burian syndrome (previously known as Freeman-Sheldon syndrome) hosted by Genetic Alliance and presented by the Principal Investigator and Sub-Investigator (Craig R Dufresne and MI Poling). Last Accessed: 7 Jun 2022
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Studiestart
1. juni 2022
Primær færdiggørelse (Forventet)
Primær færdiggørelse
1. december 2023
Studieafslutning (Forventet)
Studieafslutning
1. december 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt
3. juni 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
10. juni 2022
Først opslået (Faktiske)
Først opslået
15. juni 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering sendt
19. juli 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
15. juli 2022
Sidst verificeret
Sidst verificeret
1. juli 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
Andre undersøgelses-id-numre
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
IPD-planbeskrivelse
Ingen individuelle deltagerdata (IPD) vil blive gjort tilgængelige for andre forskere.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .