Survey Undersøgelse og optegnelser gennemgang af behandlingsresultater i Freeman-Sheldon syndrom (FINDFSS)

Ifølge den eneste undersøgelse af patienter og en nylig undersøgelse af individuelle case-rapporter kan Freeman-Burian syndrom (FBS) være overdiagnosticeret med 33-66 %, og det forveksles oftest med Sheldon-Hall syndrom og distal arthrogryposis (DA). ) type 3 og 1. Desværre, selvom disse forhold er forskellige fra FBS, tænker mange på dem som værende mindre alvorlige versioner af FBS. Det er ikke sandt. FBS er et kranie- og ansigtssyndrom, mens Sheldon-Hall syndrom og DA type 1 og 3 er syndromer i arme, ben, hænder og fødder, der (undtagen DA type 1) kan have milde ansigtsdeformiteter. Det er vigtigt at forstå denne forskel, FBS reagerer ikke godt på behandlingen. De andre syndromer reagerer generelt godt på behandlingen. For at forbedre diagnosticering og behandling er det vigtigt at forstå faktorer, der bidrager til en nøjagtig diagnose og behandlingsresultat. For at give bedre bevis for, at disse er meget forskellige syndromer, er det også vigtigt at sammenligne ovennævnte sundhedsområder mellem mennesker med alle disse syndromer. Det er håbet, at undersøgelsen vil hjælpe med at forbedre behandlingen og identificere områder for yderligere forskning.