Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse, der evaluerer effektiviteten og sikkerheden af ​​Risdiplam administreret som en tidlig intervention hos pædiatriske deltagere med spinal muskelatrofi efter genterapi (HINALEA 1)

5. november 2026 opdateret af: Hoffmann-La Roche

Et fase IV åbent studie, der evaluerer effektiviteten og sikkerheden af ​​Risdiplam administreret som en tidlig intervention hos pædiatriske patienter med spinal muskelatrofi efter genterapi

This is an open-label, single-arm, multicenter clinical study to evaluate the effectiveness and safety of risdiplam administered as an early intervention in pediatric participants with spinal muscular atrophy (SMA) and 2 SMN2 copies who have previously received onasemnogene abeparvovec. Participants are children < 2 years of age genetically diagnosed with SMA.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
21

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital For Children
  • Forenede Stater
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72103
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • University of Florida Pediatrics
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30329-2309
        • Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
        • Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
  • Polen
      • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Polen, 80-952
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
      • Warsaw, Polen, 04-730
        • Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland, 13353
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
      • Giessen, Tyskland, 35392
        • UKGM Standort Gießen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

3 måneder til 2 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • <2 years of age at the time of informed consent
  • Confirmed diagnosis of 5q-autosomal recessive SMA, including genetic confirmation of homozygous deletion or compound heterozygosity predictive of loss of function of the Survival of Motor Neuron 1 (SMN1) gene
  • Confirmed presence of two SMN2 gene copies as documented through laboratory testing
  • Administration of onasemnogene abeparvovec pre-symptomatically or post-symptomatically
  • Has received onasemnogene abeparvovec for SMA no less than 13 weeks, but not more than months 30 weeks, prior to enrollment
  • If treated with risdiplam prior to onasemnogene abeparvovec, risdiplam treatment must not have exceeded 3 weeks and must be discontinued 1 day prior to onasemnogene abeparvovec administration
  • Has, in the opinion of the investigator, not experienced clinically significant decline in function from the time of onasemnogene abeparvovec administration

Exclusion Criteria:

  • Previous or current enrolment in investigational study prior to initiation of study treatment
  • Any unresolved standard-of-care laboratory abnormalities per the onasemnogene abeparvovec prescribing information
  • Concomitant or previous administration of an SMN2-targeting antisense oligonucleotide
  • Concomitant or previous use of an anti-myostatin agent
  • Participants requiring invasive ventilation or tracheostomy
  • Participants requiring awake non-invasive ventilation or with awake hypoxemia (Arterial Oxygen Saturation [SaO2] <95%) with or without ventilator support
  • Presence of feeding tube and an OrSAT score of 0
  • Hospitalization for pulmonary event within the last 2 months, or any planned hospitalization at the time of screening
  • Any major illness requiring hospitalization within 1 month before the screening examination or any febrile illness within 1 week prior to screening and up to first dose administration.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Risdiplam

Participants will receive risdiplam orally once daily for 72 weeks (Treatment Period). The Treatment Period will be followed by a 1-year Treatment Extension Period for a total study duration of 120 weeks (approximately 2.5 years) for each participant enrolled.
Medicin: Risdiplam

Participants will receive risdiplam orally at the currently approved dose. The dose should be adapted for weight and age.

Andre navne:
  • RO7034067

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Change from Baseline in the Raw Score of Bayley Scales of Infant and Toddler Development - Third Edition (BSID-III) Gross Motor Score at 72 Weeks of Risdiplam Treatment
Tidsramme: Baseline, Week 72

The BSID-III is a standardized assessment commonly used to evaluate developmental functioning of infants and young children between 1 month and 42 months of age. The gross motor scale measures the movement of the limbs and torso. Items assess static positioning (e.g., sitting, standing); dynamic movement, including locomotion and coordination; balance; and motor planning. The gross motor scale consists of 72 items scored at 0 (unable to perform) or 1 (criteria for item achieved). A higher raw score indicates improvement.
Baseline, Week 72

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Procentdel af deltagere med uønskede hændelser
Tidsramme: Op til 120 uger
Op til 120 uger
Procentdel af deltagere med alvorlige bivirkninger
Tidsramme: Op til 120 uger
Op til 120 uger
Procentdel af deltagere med afbrudt behandling på grund af uønskede hændelser
Tidsramme: Op til 120 uger
Op til 120 uger

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af deltagere inden for 3. procent af normalområdet for vægt-til-alder ved 72 ugers Risdiplam-behandling og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
Fra baseline op til uge 120
Procentdel af deltagere inden for 3. percentil af normalområdet for længde/højde-til-alder ved 72 ugers behandling med risdiplam og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
Fra baseline op til uge 120
Procentdel af deltagere inden for 3. procent af normalområdet for vægt-til-længde/højde ved 72 ugers Risdiplam-behandling og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
Fra baseline op til uge 120
Antal respiratoriske relaterede hospitalsindlæggelser i løbet af 72-ugers Risdiplam-behandling og over tid
Tidsramme: Op til 120 uger
Op til 120 uger
Change from Baseline in Bulbar/Swallowing Function Assessment as Measured by the Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) at 72 Weeks of Risdiplam Treatment and Over Time
Tidsramme: From baseline up to Week 120

The OrSAT is a validated assessment composed of a checklist of 12 questions assessing aspects of swallowing abilities thought to be clinically meaningful for a type 1 SMA population and developmentally appropriate for infants during the first months of life. Each item is graded with a score of 0 or 1, depending on the child's ability to perform the activity. As some items are age-dependent, the number of items to be used, and therefore the maximum score, changes with increasing age. In the infants younger than 6 months the maximum score is 7. For those between 6 and 9 months, maximum score is 10. For infants of 10 months or older, maximum total score is 12.
From baseline up to Week 120
Change in Swallowing Function Assessment as Measured by the Pediatric Functional Oral Intake Scale (p-FOIS) at 72 Weeks of Risdiplam Treatment and Over Time
Tidsramme: From baseline up to Week 120

The p-FOIS is a 6-point scale that assesses feeding ability, 1= Nothing by mouth, 2= Tube dependent for all nutrition/hydration needs with minimal attempts at oral intake for experience and/or pleasure, 3= Tube dependent with consistent intake of food and/or fluid that meets some of the nutrition/hydration needs, 4= Total oral intake but special preparation required, e.g., thickened fluids, puréed diet (where not age-appropriate), 5= Total oral intake but requiring special conditions/modification, e.g., slow flow teat/side lying/pacing or specific food limitations, 6= Total, age-appropriate, oral intake with no restrictions. Higher score indicates higher level of function.
From baseline up to Week 120
Change from Baseline in the Raw Score of BSID-III Gross Motor Score Over Time Under Risdiplam Treatment
Tidsramme: From baseline up to Week 120

The BSID-III is a standardized assessment commonly used to evaluate developmental functioning of infants and young children between 1 month and 42 months of age. The gross motor scale measures the movement of the limbs and torso. Items assess static positioning (e.g., sitting, standing); dynamic movement, including locomotion and coordination; balance; and motor planning. The gross motor scale consists of 72 items scored at 0 (unable to perform) or 1 (criteria for item achieved). A higher raw score indicates improvement.
From baseline up to Week 120
Percentage of Participants With a Gross Motor Index Between 80-109 as Measured by the Peabody Developmental Motor Scale, Third Edition (PDMS-3) at 72 Weeks of Risdiplam Treatment and Over Time
Tidsramme: From baseline up to Week 120

The PDMS-3 is used to assess gross- and fine-motor skills in children from birth to 5 years. The PDMS-3 has 3 composite scores: Total Motor (combined scores of the core subtests) and two domain composites (Gross Motor and Fine Motor). By combining the results of subtests, these composite scores are considered to have stronger and better indexes of performance and, therefore, more reliable and valid than the subtests. Score for composite indexes range from <70 (impaired or delayed) to >129 (gifted or very advanced). Score of 80-89 indicate below average and 90-109 indicate average skills.
From baseline up to Week 120
Percentage of Participants With a Fine Motor Index Between 80-109 as Measured by the PDMS-3 at 72 Weeks of Risdiplam Treatment and Over Time
Tidsramme: From baseline up to Week 120

The PDMS-3 is used to assess gross- and fine-motor skills in children from birth to 5 years. The PDMS-3 has 3 composite scores: Total Motor (combined scores of the core subtests) and two domain composites (Gross Motor and Fine Motor). By combining the results of subtests, these composite scores are considered to have stronger and better indexes of performance and, therefore, more reliable and valid than the subtests. Score for composite indexes range from <70 (impaired or delayed) to >129 (gifted or very advanced). Score of 80-89 indicate below average and 90-109 indicate average skills.
From baseline up to Week 120
Change in World Health Organization (WHO) Motor Milestone Achievement at 72 Weeks of Risdiplam Treatment and Over Time
Tidsramme: From baseline up to Week 120

The WHO motor milestones evaluate gross motor development and comprise the time windows of achievement for six gross motor milestones based on data derived from the WHO Multicenter Growth Reference Study (MGRS). The six gross motor milestones are as follows: sitting without support, hands-and-knees crawling, standing with assistance, walking with assistance, standing alone, and walking alone. A yes response indicates that the participant reached a particular development milestone.
From baseline up to Week 120
Percentage of Participants With Improvement or No Change in Respiratory Illness as Assessed by Clinical Global Impression of Change (CGI-C)
Tidsramme: As per respiratory event on Day 10 and Day 20 post-event (up to Week 120)

In a case of respiratory illness during the study, a range of clinical domain level items will be completed by the investigator, as needed. The CGI-C is a single item measure of change using seven response options: "Very much improved," "Much improved," "Minimally improved," "No change," "Minimally worse," "Much worse," and "Very much worse."
As per respiratory event on Day 10 and Day 20 post-event (up to Week 120)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hoffmann-La Roche

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
30. maj 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. marts 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
8. maj 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. maj 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
17. maj 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. november 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. november 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. november 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • BN44620
  • 2023 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • 2023-504508-26-00 (Ctis)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

This clinical trial evaluates treatment of a rare genetic disease in a small cohort of participants. No data is planned to be shared in order to protect and maintain participant privacy/confidentiality.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger