Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse, der evaluerer effektiviteten og sikkerheden af ​​Risdiplam administreret som en tidlig intervention hos pædiatriske deltagere med spinal muskelatrofi efter genterapi (HINALEA 1)

1. maj 2026 opdateret af: Hoffmann-La Roche

Et fase IV åbent studie, der evaluerer effektiviteten og sikkerheden af ​​Risdiplam administreret som en tidlig intervention hos pædiatriske patienter med spinal muskelatrofi efter genterapi

Dette er et åbent, enkelt-arm, multicenter klinisk studie for at evaluere effektiviteten og sikkerheden af ​​risdiplam administreret som en tidlig intervention hos pædiatriske deltagere med spinal muskelatrofi (SMA) og 2 SMN2 kopier, som tidligere har modtaget onasemnogen abeparvovec. Deltagerne er børn < 2 år, genetisk diagnosticeret med SMA.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

28

Fase

  • Fase 4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital for Children
  • Forenede Stater
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72103
        • Rekruttering
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • Rekruttering
        • University of Florida Pediatrics
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30329-2309
        • Rekruttering
        • Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Forenede Stater, 49503
        • Rekruttering
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • Rekruttering
        • The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
        • Rekruttering
        • Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Forenede Stater, 23510
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of the King's Daughter
  • Polen
      • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Polen, 80-952
        • Rekruttering
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
      • Warsaw, Polen, 04-730
        • Rekruttering
        • Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland, 13353
        • Rekruttering
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
      • Giessen, Tyskland, 35392
        • Rekruttering
        • UKGM Standort Gießen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • <2 år på tidspunktet for informeret samtykke
  • Bekræftet diagnose af 5q-autosomal recessiv SMA
  • Bekræftet tilstedeværelse af to SMN2-genkopier
  • Administration af onasemnogen abeparvovec præsymptomatisk eller postsymptomatisk
  • Har modtaget onasemnogene abeparvovec for SMA ikke mindre end 3 måneder, men ikke mere end 7 måneder, før tilmelding
  • Har efter investigators mening ikke oplevet klinisk signifikant funktionsnedgang fra tidspunktet for administration af onasemnogen abeparvovec

Ekskluderingskriterier:

  • Behandling med undersøgelsesterapi forud for påbegyndelse af undersøgelsesbehandling
  • Eventuelle uløste standard-of-care laboratorieabnormiteter i henhold til onasemnogene abeparvovec ordinationsinformation
  • Samtidig eller tidligere administration af et SMN2-målrettet antisense-oligonukleotid eller SMN2-splejsningsmodifikator enten i en klinisk undersøgelse eller som en del af medicinsk behandling
  • Kræver invasiv ventilation eller trakeostomi
  • Kræver vågen ikke-invasiv ventilation eller med vågen hypoxæmi (SaO2 <95%) med eller uden ventilatorstøtte
  • Tilstedeværelse af ernæringssonde og/eller en OrSAT-score på 0
  • Hospitalsindlæggelse for pulmonal hændelse inden for de sidste 2 måneder, eller eventuel planlagt indlæggelse på screeningstidspunktet
  • Enhver større sygdom, der kræver hospitalsindlæggelse inden for 1 måned før screeningsundersøgelsen eller enhver febril sygdom inden for 1 uge før screening og op til administration af første dosis.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Risdiplam
Deltagerne vil modtage risdiplam oralt én gang dagligt i 72 uger (behandlingsperiode). Behandlingsperioden vil blive efterfulgt af en 1-årig behandlingsforlængelseperiode med en samlet undersøgelsesvarighed på 120 uger (ca. 2,5 år) for hver tilmeldt deltager.
Medicin: Risdiplam
Deltagerne vil modtage Risdiplam oralt i den aktuelt godkendte dosis. Dosis skal tilpasses til vægt og alder.
Andre navne:
  • RO7034067

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i den rå score af Bayley -skalaer af spædbørn og småbarnsudvikling - tredje udgave (BSID -III) brutto motorisk score ved 72 ugers Risdiplam -behandling
Tidsramme: Baseline, uge 72
BSID-III er en standardiseret vurdering, der ofte bruges til at evaluere udviklingsfunktion af spædbørn og små børn mellem 1 måned og 42 måneders alder. Brutto motorskala måler bevægelse af lemmer og overkropp. Elementer vurderer statisk positionering (f.eks. Siddende, stående); dynamisk bevægelse, herunder bevægelse og koordinering; balance; og motorplanlægning. Brutto motorskala består af 72 varer, der er scoret på 0 (ikke i stand til at udføre) eller 1 (kriterier for opnået vare). En højere rå score indikerer forbedring.
Baseline, uge 72

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Procentdel af deltagere med uønskede hændelser
Tidsramme: Op til 120 uger
Op til 120 uger
Procentdel af deltagere med alvorlige bivirkninger
Tidsramme: Op til 120 uger
Op til 120 uger
Procentdel af deltagere med afbrudt behandling på grund af uønskede hændelser
Tidsramme: Op til 120 uger
Op til 120 uger

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af deltagere inden for 3. procent af normalområdet for vægt-til-alder ved 72 ugers Risdiplam-behandling og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
Fra baseline op til uge 120
Procentdel af deltagere inden for 3. percentil af normalområdet for længde/højde-til-alder ved 72 ugers behandling med risdiplam og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
Fra baseline op til uge 120
Procentdel af deltagere inden for 3. procent af normalområdet for vægt-til-længde/højde ved 72 ugers Risdiplam-behandling og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
Fra baseline op til uge 120
Antal respiratoriske relaterede hospitalsindlæggelser i løbet af 72-ugers Risdiplam-behandling og over tid
Tidsramme: Op til 120 uger
Op til 120 uger
Ændring fra baseline i Bulbar/Swallowing Function Assessment som målt ved hjælp af Oral og Swallowing Evner (ORSAT) ved 72 ugers Risdiplam -behandling og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
ORSAT er en valideret vurdering sammensat af en tjekliste med 12 spørgsmål, der vurderer aspekter af slugeevner, der antages at være klinisk meningsfulde for en type 1 SMA -befolkning og udviklingsmæssigt passende for spædbørn i de første måneder af livet. Hver vare klassificeres med en score på 0 eller 1, afhængigt af barnets evne til at udføre aktiviteten. Da nogle elementer er aldersafhængige, ændres antallet af elementer, der skal bruges, og derfor den maksimale score med stigende alder. Hos spædbørnene yngre end 6 måneder er den maksimale score 7. For dem mellem 6 og 9 måneder er maksimal score 10. For spædbørn på 10 måneder eller ældre er maksimal total score 12.
Fra baseline op til uge 120
Ændring i vurdering af slukningsfunktion som målt ved den pædiatriske funktionelle orale indtagelsesskala (P-FOIS) ved 72 ugers Risdiplam-behandling og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
P-FOIS er en 6-punkts skala, der vurderer fodringsevne, 1 = intet via munden, 2 = rørafhængigt for alle ernæring/hydreringsbehov med minimale forsøg på oral indtagelse af erfaring og/eller glæde, 3 = rørafhængig med konsekvent indtagelse af mad og/eller væske, der imødekommer nogle af nærings-/hydreringsbehovene, 4 = total oralt indtagelse, men særlig indtagelse af fødevarer og/eller væske, der imødekommer nogle af de ernærings-/hydreringsbehov, 4 = total oral oral indtagelse, men særlig indtagelse af indtagelse af fødevarer, e.G., tykkning, der opfylder nogle af erreringen/hydreringsbehov, 4 = total oral oralindtagelse, men særlig forberedelse, føde Ikke aldersmæssigt passende), 5 = total oral indtagelse, men kræver særlige betingelser/ændring, fx langsom flow-patte/side liggende/tempo eller specifikke fødevarebegrænsninger, 6 = samlede, aldersmæssige, orale indtag uden begrænsninger. Højere score indikerer højere funktionsniveau.
Fra baseline op til uge 120
Skift fra baseline i den rå score af BSID-III brutto motorisk score over tid under Risdiplam-behandling
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
BSID-III er en standardiseret vurdering, der ofte bruges til at evaluere udviklingsfunktion af spædbørn og små børn mellem 1 måned og 42 måneders alder. Brutto motorskala måler bevægelse af lemmer og overkropp. Elementer vurderer statisk positionering (f.eks. Siddende, stående); dynamisk bevægelse, herunder bevægelse og koordinering; balance; og motorplanlægning. Brutto motorskala består af 72 varer, der er scoret på 0 (ikke i stand til at udføre) eller 1 (kriterier for opnået vare). En højere rå score indikerer forbedring.
Fra baseline op til uge 120
Procentdel af deltagere med et brutto motorisk indeks mellem 80-109 målt ved Peabody-udviklingsmotorskalaen, tredje udgave (PDMS-3) ved 72 ugers Risdiplam-behandling og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
PDMS-3 bruges til at vurdere brutto- og fine-motoriske færdigheder hos børn fra fødslen til 5 år. PDMS-3 har 3 sammensatte scoringer: total motor (kombinerede scoringer af kerne-subtests) og to domænekompositter (brutto motor og fin motor). Ved at kombinere resultaterne af subtests anses disse sammensatte score for at have stærkere og bedre indekser for ydeevne og derfor mere pålidelige og gyldige end subtests. Resultat for sammensatte indekser spænder fra <70 (nedsat eller forsinket) til> 129 (begavet eller meget avanceret). Resultat på 80-89 indikerer under gennemsnittet og 90-109 indikerer gennemsnitlige færdigheder.
Fra baseline op til uge 120
Procentdel af deltagere med et finmotorisk indeks mellem 80-109 målt ved PDMS-3 ved 72 ugers Risdiplam-behandling og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
PDMS-3 bruges til at vurdere brutto- og fine-motoriske færdigheder hos børn fra fødslen til 5 år. PDMS-3 har 3 sammensatte scoringer: total motor (kombinerede scoringer af kerne-subtests) og to domænekompositter (brutto motor og fin motor). Ved at kombinere resultaterne af subtests anses disse sammensatte score for at have stærkere og bedre indekser for ydeevne og derfor mere pålidelige og gyldige end subtests. Resultat for sammensatte indekser spænder fra <70 (nedsat eller forsinket) til> 129 (begavet eller meget avanceret). Resultat på 80-89 indikerer under gennemsnittet og 90-109 indikerer gennemsnitlige færdigheder.
Fra baseline op til uge 120
Ændring i Verdenssundhedsorganisationen (WHO) Motor milepælpræstation ved 72 ugers Risdiplam -behandling og over tid
Tidsramme: Fra baseline op til uge 120
WHO -motoriske milepæle evaluerer brutto motorisk udvikling og omfatter tidsvinduerne til præstation for seks brutto motoriske milepæle baseret på data, der stammer fra WHOs multicentervækstreferencestudie (MGRS). De seks brutto motoriske milepæle er som følger: sidder uden støtte, hånd-og-knæ, der kravler, står med hjælp, går med hjælp, står alene og går alene. Et ja -svar indikerer, at deltageren nåede en bestemt udvikling af milepælen.
Fra baseline op til uge 120
Procentdel af deltagere med forbedring eller ingen ændring i luftvejssygdom som vurderet ved klinisk global indtryk af forandring (CGI-C)
Tidsramme: Pr. Åndedrætsbegivenhed på dag 10 og dag 20 efter begivenheden (op til uge 120)
I tilfælde af respirationssygdom under undersøgelsen vil en række kliniske domæneniveauer afsluttes af efterforskeren efter behov. CGI-C er et enkelt målmål for ændring ved hjælp af syv responsmuligheder: "meget forbedret", "meget forbedret", "minimalt forbedret", "ingen ændring", "minimalt værre", "meget værre" og "meget værre."
Pr. Åndedrætsbegivenhed på dag 10 og dag 20 efter begivenheden (op til uge 120)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Efterforskere

  • Studieleder: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. maj 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. marts 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. maj 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. maj 2023

Først opslået (Faktiske)

17. maj 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • BN44620
  • 2023-504508-26-00 (Ctis: EU CT number)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Dette kliniske forsøg evaluerer behandling af en sjælden genetisk sygdom i en lille kohorte af deltagere. Ingen data er planlagt til at blive delt for at beskytte og opretholde deltagernes privatliv/fortrolighed.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Muskelatrofi, Spinal

Kliniske forsøg med Risdiplam

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uganda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner