Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Helblodsbioprøvesamling til forsøgspersoner med Fanconi-anæmi

16. april 2024 opdateret af: Sanguine Biosciences
Det primære studiemål er at indsamle bioprøver (f.eks. blod) fra deltagere diagnosticeret med Fanconi Anæmi. Bioprøverne vil blive brugt til at skabe et biodepot, der kan bruges til at identificere sygdomsassocierede biomarkører og potentielle mål med immun- og multiomics-profilering. Sygdomsprøveindsamlingen og -analysen vil være grundlaget for et omfattende netværk af adgang til bioprøver og forbundne datasæt til fremtidig translationel forskning.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Biorepositories eller biobanker er biblioteker, der opbevarer, katalogiserer og administrerer prøver fra bioprøver til brug i forskning. Historisk set har medicinske organisationer brugt biorepositories i over et århundrede til klinisk reference, undervisning, folkesundhedsundersøgelser og forskning. Forsvarsministeriet har vedligeholdt et depot siden borgerkrigen for at udvide sygdomsviden og udvikle medicinske modforanstaltninger.2 Bioprøverne, der opbevares i disse depoter, kan omfatte væv, blod, urin, spyt og plasma blandt andre prøvetyper. Disse bioprøver leveres af donorer, som kan være sunde, syge eller familiære prøver. Prøverne ledsager ofte donor-/patientoplysninger om deres medicinske tilstand og demografiske parametre. Biorepositories bruges til at forstå sygdomme, terapeutisk udvikling og befolkningssundhedsovervågning. Bioprøverne indsamles, behandles, opbevares og distribueres for at understøtte nuværende brug og fremtidige videnskabelige undersøgelser. Den oprindelige hensigt med at etablere depotet definerer arten af ​​de prøver og relaterede data, der vil være tilgængelige for efterforskere. Dette begrænser dog ikke brugen af ​​de lagrede prøver, og ofte anmoder eksterne forskere om prøver for yderligere at udvide den videnskabelige undersøgelse af prøven.

Det primære formål med denne undersøgelse er at udvikle et biodepot til at identificere sygdomsassocierede biomarkører og potentielle mål med immun- og multiomics-profilering. Biomarkører er defineret som egenskaber, der er objektivt målt og evalueret som en indikator for normale biologiske processer, patogene processer eller farmakologiske reaktioner på en terapeutisk intervention.3 Biomarkører kan findes i bioprøver, men er ikke inkluderende og kan udvides til andre mål, såsom puls og blodtryk.3 Biomarkørudviklingsprocessen omfatter flere trin: opdagelse, analytisk validering, evaluering af klinisk nytte og klinisk brug.4 Blodbiomarkører guider klinisk beslutningstagning og kan forbedre diagnosticering og håndtering af mennesker med forskellige sygdomme. Immunprofilering analyserer immunsundhed på cellulært eller serologisk niveau for at identificere immunologiske signaturer, såsom immuncelleassocierede gener, proteiner og celler.5, 6 Biospecimen immunprofilering kan hjælpe med at forudsige kliniske resultater og terapeutiske muligheder og udvikling. Omics er en applikation inden for forskning, der begyndte med genomik og har udvidet sig til andre forskningsområder. Omics er den omfattende undersøgelse af roller, relationer og handlinger af forskellige typer molekyler i celler eller organismer.7 Multi-omics er tre eller flere omic datasæt, der kommer fra forskellige niveauer af biologisk regulering.8 Multi-omics-data dækker bredt genom, proteom, transkriptom, metabolom og epigenom.9 Omics kan udvides yderligere til andre biologiske data såsom lipidom, phosphoproteom og glycol-proteom.9 Multi-omics kan støtte forskere i opdagelsen af ​​prædiktive eller prognostiske biomarkører og nye lægemiddelmål. Multi-omics kan øge det diagnostiske udbytte for sundhed og forbedre sygdomsprognosen.

Bioprøveundertyperne for denne undersøgelse omfatter fuldblod fra personer diagnosticeret med Fanconi Anæmi. Den globale udbredelse og stigende byrde af Fanconi Anæmi er et verdensomspændende sundhedsproblem. Fanconi anæmi er en meget sjælden type anæmi. Samlet set har et gennemsnit på 1 ud af 136.000 nyfødte Fanconi-anæmi, og det varierer fra 1 ud af 100.000 til 250.000 fødsler. Europæiske registre og data afslører, at forekomsten af ​​Fanconi-anæmi kun er 4-7 pr. million levendefødte.10 Indsamlingen og analysen af ​​prøver fra de syge prøver vil blive brugt til translationel forskning i terapeutisk udvikling og en bedre forståelse af sygdommen for at forbedre sundhedsresultater.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Forenede Stater, 01801
        • Sanguine Biosciences

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  • Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  • Deltagere i alderen 18 til 85 år
  • Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi komplementeringsgruppe A

Ekskluderingskriterier:

  • Deltagere, der er gravide eller ammer
  • Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for stort blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml inden for den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Fanconi anæmi (ikke-specifikke genotyper)

Kohorte 1-Fanconi anæmi (ikke-specifikke genotyper) (N=4):

Inkludering:

  1. Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  2. Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  3. Deltagere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi-komplementeringsgruppe A*Inklusionspræference (ikke påkrævet for tilmelding til undersøgelsen): 1)

Deltagerne har fortrinsvis en af ​​følgende genotyper:

c3788_3790delTCT, c295 G til T, c3558-3559 indsættelse af G eller c1115_1118delTTGG

Undtagelse:

  1. Deltagere, der er gravide eller ammer
  2. Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  3. Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml i den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder
Diagnostisk test: Prøvedonation
Blod donation
Fanconi Anæmi (c3788_3790delTCT)

Kohorte 2 - Fanconi-anæmi (c3788_3790delTCT) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  2. Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  3. Deltagere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltager skal diagnosticeres med følgende genotype: c3788_3790delTCT

Undtagelse:

  1. Deltagere, der er gravide eller ammer
  2. Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  3. Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml i den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder
Diagnostisk test: Prøvedonation
Blod donation
Fanconi Anæmi (c295 G til T)

Kohorte 3 - Fanconi-anæmi (c295 G til T) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  2. Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  3. Deltagere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltager skal diagnosticeres med følgende genotype: c295 G til T

Undtagelse:

  1. Deltagere, der er gravide eller ammer
  2. Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  3. Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml i den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder
Diagnostisk test: Prøvedonation
Blod donation
Fanconi Anæmi (c3558-3559 indsættelse af G)

Kohorte 4 - Fanconi Anæmi (c3558-3559 indsættelse af G) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  2. Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  3. Deltagere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltager skal diagnosticeres med følgende genotype: c3558-3559 indsættelse af G

Undtagelse:

  1. Deltagere, der er gravide eller ammer
  2. Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  3. Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml i den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder
Diagnostisk test: Prøvedonation
Blod donation
Fanconi Anæmi (c1115_1118delTTGG)

Kohorte 5 - Fanconi-anæmi (c1115_1118delTTGG) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  2. Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  3. Deltagere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltager skal diagnosticeres med følgende genotype: c1115_1118delTTGG

Undtagelse:

  1. Deltagere, der er gravide eller ammer
  2. Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  3. Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml i den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder
Diagnostisk test: Prøvedonation
Blod donation

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bioprøver Der indsamles prøver fra patienter med Fanconi Anæmi deltagere diagnosticeret med Fanconi Anæmi.
Tidsramme: 1 år
Det primære studiemål er at indsamle bioprøver (f.eks. blod) fra deltagere diagnosticeret med Fanconi Anæmi. Bioprøverne vil blive brugt til at skabe et biodepot, der kan bruges til at identificere sygdomsassocierede biomarkører og potentielle mål med immun- og multiomics-profilering. Sygdomsprøveindsamlingen og -analysen vil være grundlaget for et omfattende netværk af adgang til bioprøver og forbundne datasæt til fremtidig translationel forskning.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Sanguine Biosciences

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studiestol: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
24. maj 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
12. marts 2024

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
12. marts 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
8. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
20. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
18. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. april 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • SAN-09686

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger