Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Helblodsbioprøvesamling til forsøgspersoner med Fanconi-anæmi

16. april 2024 opdateret af: Sanguine Biosciences
Det primære studiemål er at indsamle bioprøver (f.eks. blod) fra deltagere diagnosticeret med Fanconi Anæmi. Bioprøverne vil blive brugt til at skabe et biodepot, der kan bruges til at identificere sygdomsassocierede biomarkører og potentielle mål med immun- og multiomics-profilering. Sygdomsprøveindsamlingen og -analysen vil være grundlaget for et omfattende netværk af adgang til bioprøver og forbundne datasæt til fremtidig translationel forskning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Biorepositories eller biobanker er biblioteker, der opbevarer, katalogiserer og administrerer prøver fra bioprøver til brug i forskning. Historisk set har medicinske organisationer brugt biorepositories i over et århundrede til klinisk reference, undervisning, folkesundhedsundersøgelser og forskning. Forsvarsministeriet har vedligeholdt et depot siden borgerkrigen for at udvide sygdomsviden og udvikle medicinske modforanstaltninger.2 Bioprøverne, der opbevares i disse depoter, kan omfatte væv, blod, urin, spyt og plasma blandt andre prøvetyper. Disse bioprøver leveres af donorer, som kan være sunde, syge eller familiære prøver. Prøverne ledsager ofte donor-/patientoplysninger om deres medicinske tilstand og demografiske parametre. Biorepositories bruges til at forstå sygdomme, terapeutisk udvikling og befolkningssundhedsovervågning. Bioprøverne indsamles, behandles, opbevares og distribueres for at understøtte nuværende brug og fremtidige videnskabelige undersøgelser. Den oprindelige hensigt med at etablere depotet definerer arten af ​​de prøver og relaterede data, der vil være tilgængelige for efterforskere. Dette begrænser dog ikke brugen af ​​de lagrede prøver, og ofte anmoder eksterne forskere om prøver for yderligere at udvide den videnskabelige undersøgelse af prøven.

Det primære formål med denne undersøgelse er at udvikle et biodepot til at identificere sygdomsassocierede biomarkører og potentielle mål med immun- og multiomics-profilering. Biomarkører er defineret som egenskaber, der er objektivt målt og evalueret som en indikator for normale biologiske processer, patogene processer eller farmakologiske reaktioner på en terapeutisk intervention.3 Biomarkører kan findes i bioprøver, men er ikke inkluderende og kan udvides til andre mål, såsom puls og blodtryk.3 Biomarkørudviklingsprocessen omfatter flere trin: opdagelse, analytisk validering, evaluering af klinisk nytte og klinisk brug.4 Blodbiomarkører guider klinisk beslutningstagning og kan forbedre diagnosticering og håndtering af mennesker med forskellige sygdomme. Immunprofilering analyserer immunsundhed på cellulært eller serologisk niveau for at identificere immunologiske signaturer, såsom immuncelleassocierede gener, proteiner og celler.5, 6 Biospecimen immunprofilering kan hjælpe med at forudsige kliniske resultater og terapeutiske muligheder og udvikling. Omics er en applikation inden for forskning, der begyndte med genomik og har udvidet sig til andre forskningsområder. Omics er den omfattende undersøgelse af roller, relationer og handlinger af forskellige typer molekyler i celler eller organismer.7 Multi-omics er tre eller flere omic datasæt, der kommer fra forskellige niveauer af biologisk regulering.8 Multi-omics-data dækker bredt genom, proteom, transkriptom, metabolom og epigenom.9 Omics kan udvides yderligere til andre biologiske data såsom lipidom, phosphoproteom og glycol-proteom.9 Multi-omics kan støtte forskere i opdagelsen af ​​prædiktive eller prognostiske biomarkører og nye lægemiddelmål. Multi-omics kan øge det diagnostiske udbytte for sundhed og forbedre sygdomsprognosen.

Bioprøveundertyperne for denne undersøgelse omfatter fuldblod fra personer diagnosticeret med Fanconi Anæmi. Den globale udbredelse og stigende byrde af Fanconi Anæmi er et verdensomspændende sundhedsproblem. Fanconi anæmi er en meget sjælden type anæmi. Samlet set har et gennemsnit på 1 ud af 136.000 nyfødte Fanconi-anæmi, og det varierer fra 1 ud af 100.000 til 250.000 fødsler. Europæiske registre og data afslører, at forekomsten af ​​Fanconi-anæmi kun er 4-7 pr. million levendefødte.10 Indsamlingen og analysen af ​​prøver fra de syge prøver vil blive brugt til translationel forskning i terapeutisk udvikling og en bedre forståelse af sygdommen for at forbedre sundhedsresultater.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Forenede Stater, 01801
        • Sanguine Biosciences

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  • Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  • Deltagere i alderen 18 til 85 år
  • Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi komplementeringsgruppe A

Ekskluderingskriterier:

  • Deltagere, der er gravide eller ammer
  • Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for stort blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml inden for den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Fanconi anæmi (ikke-specifikke genotyper)

Kohorte 1-Fanconi anæmi (ikke-specifikke genotyper) (N=4):

Inkludering:

  1. Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  2. Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  3. Deltagere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi-komplementeringsgruppe A*Inklusionspræference (ikke påkrævet for tilmelding til undersøgelsen): 1)

Deltagerne har fortrinsvis en af ​​følgende genotyper:

c3788_3790delTCT, c295 G til T, c3558-3559 indsættelse af G eller c1115_1118delTTGG

Undtagelse:

  1. Deltagere, der er gravide eller ammer
  2. Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  3. Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml i den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder
Diagnostisk test: Prøvedonation
Blod donation
Fanconi Anæmi (c3788_3790delTCT)

Kohorte 2 - Fanconi-anæmi (c3788_3790delTCT) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  2. Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  3. Deltagere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltager skal diagnosticeres med følgende genotype: c3788_3790delTCT

Undtagelse:

  1. Deltagere, der er gravide eller ammer
  2. Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  3. Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml i den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder
Diagnostisk test: Prøvedonation
Blod donation
Fanconi Anæmi (c295 G til T)

Kohorte 3 - Fanconi-anæmi (c295 G til T) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  2. Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  3. Deltagere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltager skal diagnosticeres med følgende genotype: c295 G til T

Undtagelse:

  1. Deltagere, der er gravide eller ammer
  2. Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  3. Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml i den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder
Diagnostisk test: Prøvedonation
Blod donation
Fanconi Anæmi (c3558-3559 indsættelse af G)

Kohorte 4 - Fanconi Anæmi (c3558-3559 indsættelse af G) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  2. Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  3. Deltagere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltager skal diagnosticeres med følgende genotype: c3558-3559 indsættelse af G

Undtagelse:

  1. Deltagere, der er gravide eller ammer
  2. Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  3. Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml i den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder
Diagnostisk test: Prøvedonation
Blod donation
Fanconi Anæmi (c1115_1118delTTGG)

Kohorte 5 - Fanconi-anæmi (c1115_1118delTTGG) (N=1):

Inkludering:

  1. Deltageren er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  2. Deltageren er villig og i stand til at fremvise passende billedlegitimation
  3. Deltagere i alderen 18 til 85 år
  4. Deltagerne er blevet diagnosticeret med Fanconi Anæmi komplementeringsgruppe A
  5. 1 deltager skal diagnosticeres med følgende genotype: c1115_1118delTTGG

Undtagelse:

  1. Deltagere, der er gravide eller ammer
  2. Deltagere med en kendt historie med HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme
  3. Deltagere, der har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage. Deltagere, der har oplevet for meget blodtab, inklusive bloddonation, defineret som 250 ml i den sidste måned eller 500 ml i de foregående to måneder
Diagnostisk test: Prøvedonation
Blod donation

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bioprøver Der indsamles prøver fra patienter med Fanconi Anæmi deltagere diagnosticeret med Fanconi Anæmi.
Tidsramme: 1 år
Det primære studiemål er at indsamle bioprøver (f.eks. blod) fra deltagere diagnosticeret med Fanconi Anæmi. Bioprøverne vil blive brugt til at skabe et biodepot, der kan bruges til at identificere sygdomsassocierede biomarkører og potentielle mål med immun- og multiomics-profilering. Sygdomsprøveindsamlingen og -analysen vil være grundlaget for et omfattende netværk af adgang til bioprøver og forbundne datasæt til fremtidig translationel forskning.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sanguine Biosciences

Efterforskere

  • Studiestol: Andrew C Frisina, M.S., Sanguine Biosciences

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. maj 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

12. marts 2024

Studieafslutning (Faktiske)

12. marts 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

20. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SAN-09686

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fanconi Anæmi

Kliniske forsøg med Prøvedonation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner