Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Træningsintoleranceundersøgelse i langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (EXCITE LcFAOD)

21. august 2024 opdateret af: Dr. Mirjam Langeveld, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
I denne undersøgelse vil træningstolerancen hos patienter med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LcFAOD) blive sammenlignet med den hos raske frivillige, som er nøje afstemt med hensyn til alder, køn, BMI og fysisk aktivitetsscore. Undersøgelsen har til formål at vurdere træningskapaciteten ved hjælp af kardiopulmonal træning (CPX) test og aktivitetsovervågning over en 7-dages periode. Hypotesen for undersøgelsen er, at LcFAOD-patienter vil udvise større iltgæld under korte træningsperioder sammenlignet med raske personer. Disse resultater vil bidrage til en bedre forståelse af træningsintolerance hos LcFAOD-patienter og kan guide udviklingen af ​​målrettede interventioner, såsom træningsprogrammer og muliggøre analyse af effektiviteten af ​​(nye) behandlinger.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Baggrund: Langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LcFAOD) er en gruppe autosomale recessive lidelser, der hæmmer udnyttelsen af ​​langkædede fedtsyrer som energikilde. Træningsintolerance er et almindeligt rapporteret symptom hos voksne patienter med LcFAOD, men dets sværhedsgrad varierer betydeligt mellem individer. Derudover er der i øjeblikket kun lidt kendt om den naturlige progression af træningsintolerance hos denne gruppe patienter, og pålidelige resultatmål til vurdering af behandlingseffektivitet er stadig sjældne. I denne undersøgelse vil vi evaluere træningskapaciteten hos LcFAOD-patienter ved brug af intermitterende CPX, og bestemme om dette giver udfaldsparametre, der kan bruges til at bestemme forløbet af træningsintolerance over patientens levetid og evaluere behandlingseffektivitet.

Hypotese: Træningsintolerance hos LcFAOD-patienter vil afspejle sig i forskelle i VO2/VCO2 og hjertefrekvenskinetik under korte træningsperioder sammenlignet med raske forsøgspersoner.

Primært mål: 1. Objektivere og kvantificere træningsintolerance hos LcFAOD-patienter. 2. Bestem sammenhængen mellem den målte træningsintolerance og patientrapporterede symptomer, dagligdags funktion samt kendte markører for sygdommens sværhedsgrad.

Sekundære mål: 3. Bestem ætiologien for træningsintolerance i LcFAOD'er. 4. Bestem, om den intermitterende træningsprotokol kan bruges til at fastslå forløbet af træningsintolerance og give et klinisk resultatmål for fremtidige interventionsstudier.

Metoder: Deltagerne vil blive bedt om at bære en aktivitetsmonitor (Activ8) i en periode på 7 dage. Deltagerne vil også udføre to kardiopulmonale træningstests (CPX) (en intermitterende og en inkrementel). Under CPX-testene vil gasudveksling, ventilation, blodtryk og hjerteoutput blive målt, og udmattelsesniveauet overvåges. Blodprøver vil blive taget før den første og efter den anden CPX-test. Gribestyrken (Maximal Voluntary Contraction) og benmuskelstørrelsen (ekografi) vil blive vurderet. Kropssammensætning (ved hjælp af BIA) vil blive vurderet.

Omtrent et år senere vil alle procedurer, inklusive brugen af ​​aktivitetsmonitoren, blive gentaget hos alle patienter. Nogle deltagere vil blive bedt om at udføre de to træningstest igen inden for to uger efter deres første besøg. På denne måde kan reproducerbarheden af ​​den intermitterende træningsprotokol testes.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Holland
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Holland, 1105 AZ
        • Rekruttering
        • Amsterdam UMC, location AMC

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle voksne patienter med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser er under opfølgning er berettiget til at deltage i undersøgelsen. Hver patient vil blive sammenlignet med en matchet rask kontrolperson (én rask person kan tjene som kontrol for mere end én LcFAOD-patient). Matching vil blive foretaget efter alder (± 3 år), køn, BMI (± 2 kg/m2) og en sammenlignelig aktivitetsscore vurderet ved hjælp af et spørgeskema (Short Questionnaire to Asses Health Enhancing Physical Activity (SQUASH).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • LC-FAOD patienter:
  • Mænd og kvinder (alder ≥18 år) med en bekræftet diagnose af carnitin palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel, carnitin-acylcarnitin translocase (CACT) mangel, mitokondrielt trifunktionelt protein (MTP) mangel, meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD dehydrogenase) ) mangel eller langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) mangel.

Sunde kontrolemner:

- Raske mænd og kvinder i alderen ≥ 18 år

Ekskluderingskriterier:

LcFAOD patienter:

  • Graviditet
  • Nylig akut myokardieinfarkt (<6 måneder før inklusion)
  • Ukontrolleret arytmi/alvorlig ledningsforstyrrelse, der forårsager hæmodynamisk kompromittering
  • Implanterbar pacemaker eller anden hjerteanordning med komplet ventrikulær pacing
  • Ukontrolleret hjertesvigt med hæmodynamisk kompromis
  • Ukontrolleret hypertension (systolisk blodtryk >150 mmHg og diastolisk blodtryk >100 mmHg ved gentagne målinger)
  • Aktiv infektion, anæmi, alvorlig nyreinsufficiens (estimeret glomerulær filtrationshastighed < 30 ml/min/1,73m2) eller anden kronisk sygdom, som sandsynligvis vil påvirke træningspræstationen markant
  • Anamnese med svær astma eller kronisk obstruktiv lungesygdom
  • Aktiv brug af medicin vil sandsynligvis påvirke træningstolerancen

Sund kontrol:

  • Alle ovennævnte eksklusionskriterier for LcFOAD-patienter
  • Rygehistorie - Anamnese med astma, kronisk obstruktiv lungesygdom, hjertesvigt, hjertekirurgi, hjerterytmeforstyrrelser eller medfødte hjertesygdomme
  • Kronisk sygdom (herunder ortopædiske, endokrinologiske, hæmatologiske, ondartede, gastrointestinale, neurologiske, muskel- eller inflammatoriske lidelser), som sandsynligvis vil have en væsentlig indvirkning på træningspræstationen
  • > 6 alkoholenheder om dagen eller > 14 alkoholenheder om ugen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
LcFAOD-patienter
Patienter med langkædet fedtsyreoxidation inklusive CPT2-, CACT-, VLCAD-, LCHAD- eller MTP-mangel
Andet: Intermitterende kardiopulmonal træningstest
Træningstest med trinskift fra hvile til en relativt lav konstant arbejdsbelastning.
Andet: Inkrementel kardiopulmonal træningstest
Træningstest med trinvis arbejdsbelastning indtil maksimal arbejdsbelastning.
Andet: Ekkografi af overben
Bestem muskelstørrelsen i overbenet
Andet: Håndgrebsstyrke med hånddynamometer
Bestem muskelstyrke
Andet: Udfyld spørgeskemaer vedrørende fysisk aktivitet
SQUASH, mMRC, spørgeskema designet til at rapportere myopatiske symptomer hos LcFAOD-patienter.
Sund kontrol
Kontroller matches baseret på alder, køn, BMI og sammenlignelig aktivitetsscore vurderet ved hjælp af SQUASH-spørgeskemaet
Andet: Intermitterende kardiopulmonal træningstest
Træningstest med trinskift fra hvile til en relativt lav konstant arbejdsbelastning.
Andet: Inkrementel kardiopulmonal træningstest
Træningstest med trinvis arbejdsbelastning indtil maksimal arbejdsbelastning.
Andet: Ekkografi af overben
Bestem muskelstørrelsen i overbenet
Andet: Håndgrebsstyrke med hånddynamometer
Bestem muskelstyrke
Andet: Udfyld spørgeskemaer vedrørende fysisk aktivitet
SQUASH, mMRC, spørgeskema designet til at rapportere myopatiske symptomer hos LcFAOD-patienter.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Anaerob tærskel (ml/kg/min)
Tidsramme: Under maksimal træning (max 30 min).
Lungepåvirkning/Hjertedysfunktion/skeletmuskelændringer
Under maksimal træning (max 30 min).
Ventilationsreserve (L)
Tidsramme: Under maksimal træning (max 30 min).
Lungepåvirkning/skeletmuskelændringer
Under maksimal træning (max 30 min).
CO2 ventilationsækvivalent (L/L)
Tidsramme: Under maksimal træning (max 30 min).
Lungepåvirkning/hjertedysfunktion
Under maksimal træning (max 30 min).
Hjerteoutput (L/min)
Tidsramme: Under maksimal træning (max 30 min).
Hjertedysfunktion
Under maksimal træning (max 30 min).
Muskelstørrelse på ekkografi (cm)
Tidsramme: Baseline
Skeletmuskulaturændringer
Baseline
1. Forskelle i V'O2/V'CO2/pulskinetik under den intermitterende træningstest mellem LcFAOD-patienter og raske kontrolpersoner
Tidsramme: I hvile (baseline) og under den intermitterende CPX-test (30 min)
I hvile (baseline) og under den intermitterende CPX-test (30 min)
Pulsreserve (pr. minut)
Tidsramme: Under maksimal træning (max 30 min).
Hjertedysfunktion
Under maksimal træning (max 30 min).
Muskelstyrke via modstandstest (kg)
Tidsramme: Baseline
Skeletmuskulaturændringer
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Stichting Stofwisselkracht

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Mirjam Langeveld, MD PhD, Amsterdam UMC, location AMC

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. august 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. august 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
29. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
23. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. august 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • NL83869.018.23

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger