Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Træningsintoleranceundersøgelse i langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (EXCITE LcFAOD)

21. august 2024 opdateret af: Dr. Mirjam Langeveld, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
I denne undersøgelse vil træningstolerancen hos patienter med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LcFAOD) blive sammenlignet med den hos raske frivillige, som er nøje afstemt med hensyn til alder, køn, BMI og fysisk aktivitetsscore. Undersøgelsen har til formål at vurdere træningskapaciteten ved hjælp af kardiopulmonal træning (CPX) test og aktivitetsovervågning over en 7-dages periode. Hypotesen for undersøgelsen er, at LcFAOD-patienter vil udvise større iltgæld under korte træningsperioder sammenlignet med raske personer. Disse resultater vil bidrage til en bedre forståelse af træningsintolerance hos LcFAOD-patienter og kan guide udviklingen af ​​målrettede interventioner, såsom træningsprogrammer og muliggøre analyse af effektiviteten af ​​(nye) behandlinger.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baggrund: Langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LcFAOD) er en gruppe autosomale recessive lidelser, der hæmmer udnyttelsen af ​​langkædede fedtsyrer som energikilde. Træningsintolerance er et almindeligt rapporteret symptom hos voksne patienter med LcFAOD, men dets sværhedsgrad varierer betydeligt mellem individer. Derudover er der i øjeblikket kun lidt kendt om den naturlige progression af træningsintolerance hos denne gruppe patienter, og pålidelige resultatmål til vurdering af behandlingseffektivitet er stadig sjældne. I denne undersøgelse vil vi evaluere træningskapaciteten hos LcFAOD-patienter ved brug af intermitterende CPX, og bestemme om dette giver udfaldsparametre, der kan bruges til at bestemme forløbet af træningsintolerance over patientens levetid og evaluere behandlingseffektivitet.

Hypotese: Træningsintolerance hos LcFAOD-patienter vil afspejle sig i forskelle i VO2/VCO2 og hjertefrekvenskinetik under korte træningsperioder sammenlignet med raske forsøgspersoner.

Primært mål: 1. Objektivere og kvantificere træningsintolerance hos LcFAOD-patienter. 2. Bestem sammenhængen mellem den målte træningsintolerance og patientrapporterede symptomer, dagligdags funktion samt kendte markører for sygdommens sværhedsgrad.

Sekundære mål: 3. Bestem ætiologien for træningsintolerance i LcFAOD'er. 4. Bestem, om den intermitterende træningsprotokol kan bruges til at fastslå forløbet af træningsintolerance og give et klinisk resultatmål for fremtidige interventionsstudier.

Metoder: Deltagerne vil blive bedt om at bære en aktivitetsmonitor (Activ8) i en periode på 7 dage. Deltagerne vil også udføre to kardiopulmonale træningstests (CPX) (en intermitterende og en inkrementel). Under CPX-testene vil gasudveksling, ventilation, blodtryk og hjerteoutput blive målt, og udmattelsesniveauet overvåges. Blodprøver vil blive taget før den første og efter den anden CPX-test. Gribestyrken (Maximal Voluntary Contraction) og benmuskelstørrelsen (ekografi) vil blive vurderet. Kropssammensætning (ved hjælp af BIA) vil blive vurderet.

Omtrent et år senere vil alle procedurer, inklusive brugen af ​​aktivitetsmonitoren, blive gentaget hos alle patienter. Nogle deltagere vil blive bedt om at udføre de to træningstest igen inden for to uger efter deres første besøg. På denne måde kan reproducerbarheden af ​​den intermitterende træningsprotokol testes.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Holland
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Holland, 1105 AZ
        • Rekruttering
        • Amsterdam UMC, location AMC

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle voksne patienter med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser er under opfølgning er berettiget til at deltage i undersøgelsen. Hver patient vil blive sammenlignet med en matchet rask kontrolperson (én rask person kan tjene som kontrol for mere end én LcFAOD-patient). Matching vil blive foretaget efter alder (± 3 år), køn, BMI (± 2 kg/m2) og en sammenlignelig aktivitetsscore vurderet ved hjælp af et spørgeskema (Short Questionnaire to Asses Health Enhancing Physical Activity (SQUASH).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • LC-FAOD patienter:
  • Mænd og kvinder (alder ≥18 år) med en bekræftet diagnose af carnitin palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel, carnitin-acylcarnitin translocase (CACT) mangel, mitokondrielt trifunktionelt protein (MTP) mangel, meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD dehydrogenase) ) mangel eller langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) mangel.

Sunde kontrolemner:

- Raske mænd og kvinder i alderen ≥ 18 år

Ekskluderingskriterier:

LcFAOD patienter:

  • Graviditet
  • Nylig akut myokardieinfarkt (<6 måneder før inklusion)
  • Ukontrolleret arytmi/alvorlig ledningsforstyrrelse, der forårsager hæmodynamisk kompromittering
  • Implanterbar pacemaker eller anden hjerteanordning med komplet ventrikulær pacing
  • Ukontrolleret hjertesvigt med hæmodynamisk kompromis
  • Ukontrolleret hypertension (systolisk blodtryk >150 mmHg og diastolisk blodtryk >100 mmHg ved gentagne målinger)
  • Aktiv infektion, anæmi, alvorlig nyreinsufficiens (estimeret glomerulær filtrationshastighed < 30 ml/min/1,73m2) eller anden kronisk sygdom, som sandsynligvis vil påvirke træningspræstationen markant
  • Anamnese med svær astma eller kronisk obstruktiv lungesygdom
  • Aktiv brug af medicin vil sandsynligvis påvirke træningstolerancen

Sund kontrol:

  • Alle ovennævnte eksklusionskriterier for LcFOAD-patienter
  • Rygehistorie - Anamnese med astma, kronisk obstruktiv lungesygdom, hjertesvigt, hjertekirurgi, hjerterytmeforstyrrelser eller medfødte hjertesygdomme
  • Kronisk sygdom (herunder ortopædiske, endokrinologiske, hæmatologiske, ondartede, gastrointestinale, neurologiske, muskel- eller inflammatoriske lidelser), som sandsynligvis vil have en væsentlig indvirkning på træningspræstationen
  • > 6 alkoholenheder om dagen eller > 14 alkoholenheder om ugen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
LcFAOD-patienter
Patienter med langkædet fedtsyreoxidation inklusive CPT2-, CACT-, VLCAD-, LCHAD- eller MTP-mangel
Andet: Intermitterende kardiopulmonal træningstest
Træningstest med trinskift fra hvile til en relativt lav konstant arbejdsbelastning.
Andet: Inkrementel kardiopulmonal træningstest
Træningstest med trinvis arbejdsbelastning indtil maksimal arbejdsbelastning.
Andet: Ekkografi af overben
Bestem muskelstørrelsen i overbenet
Andet: Håndgrebsstyrke med hånddynamometer
Bestem muskelstyrke
Andet: Udfyld spørgeskemaer vedrørende fysisk aktivitet
SQUASH, mMRC, spørgeskema designet til at rapportere myopatiske symptomer hos LcFAOD-patienter.
Sund kontrol
Kontroller matches baseret på alder, køn, BMI og sammenlignelig aktivitetsscore vurderet ved hjælp af SQUASH-spørgeskemaet
Andet: Intermitterende kardiopulmonal træningstest
Træningstest med trinskift fra hvile til en relativt lav konstant arbejdsbelastning.
Andet: Inkrementel kardiopulmonal træningstest
Træningstest med trinvis arbejdsbelastning indtil maksimal arbejdsbelastning.
Andet: Ekkografi af overben
Bestem muskelstørrelsen i overbenet
Andet: Håndgrebsstyrke med hånddynamometer
Bestem muskelstyrke
Andet: Udfyld spørgeskemaer vedrørende fysisk aktivitet
SQUASH, mMRC, spørgeskema designet til at rapportere myopatiske symptomer hos LcFAOD-patienter.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Anaerob tærskel (ml/kg/min)
Tidsramme: Under maksimal træning (max 30 min).
Lungepåvirkning/Hjertedysfunktion/skeletmuskelændringer
Under maksimal træning (max 30 min).
Ventilationsreserve (L)
Tidsramme: Under maksimal træning (max 30 min).
Lungepåvirkning/skeletmuskelændringer
Under maksimal træning (max 30 min).
CO2 ventilationsækvivalent (L/L)
Tidsramme: Under maksimal træning (max 30 min).
Lungepåvirkning/hjertedysfunktion
Under maksimal træning (max 30 min).
Hjerteoutput (L/min)
Tidsramme: Under maksimal træning (max 30 min).
Hjertedysfunktion
Under maksimal træning (max 30 min).
Muskelstørrelse på ekkografi (cm)
Tidsramme: Baseline
Skeletmuskulaturændringer
Baseline
1. Forskelle i V'O2/V'CO2/pulskinetik under den intermitterende træningstest mellem LcFAOD-patienter og raske kontrolpersoner
Tidsramme: I hvile (baseline) og under den intermitterende CPX-test (30 min)
I hvile (baseline) og under den intermitterende CPX-test (30 min)
Pulsreserve (pr. minut)
Tidsramme: Under maksimal træning (max 30 min).
Hjertedysfunktion
Under maksimal træning (max 30 min).
Muskelstyrke via modstandstest (kg)
Tidsramme: Baseline
Skeletmuskulaturændringer
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

Samarbejdspartnere

Stichting Stofwisselkracht

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mirjam Langeveld, MD PhD, Amsterdam UMC, location AMC

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

29. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • NL83869.018.23

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnere
    Tilmelding efter invitation
    Tidlig kontrol: Udvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med Intermitterende kardiopulmonal træningstest

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Albania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner