Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neurofysiologiske biomarkører i Rett syndrom

17. oktober 2025 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia

Karakterisering af oversættelige neurofysiologiske biomarkører for at forbedre terapeutisk udvikling i Rett syndrom

Målet med denne observationsundersøgelse er at identificere kandidatbiomarkører hos personer med Rett Syndrom (RTT). De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:

  • Ændrer disse biomarkører sig under kliniske ændringer hos personer med RTT?
  • Er biomarkører stabile over tid hos klinisk stabile individer?
  • Korrelerer disse biomarkører med sværhedsgraden af ​​RTT?

Deltagerne vil blive bedt om at gennemgå et elektroencefalogram (EEG) med målinger af fremkaldte potentialer (EP) for at måle elektrisk aktivitet i hjernen.

Forskere vil sammenligne resultater hos individer med RTT med dem hos typisk udviklende individer for at se, om der er forskelle mellem de to grupper.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Hovedmålet med projektet er at identificere potentielle biomarkører, der kan blive mål for intervention og andre translationelle undersøgelser og samtidig give indsigt i abnorm synaptisk aktivitet og patogenese af RTT. Derfor vil de foreslåede vurderinger blive udført med hunner med RTT og aldersmatchede typisk udviklende hunner. Disse elektrofysiologiske vurderinger vil blive sammenlignet med etablerede kliniske resultatmål fra tidligere arbejde i det NIH-finansierede Rett og Rett-relaterede naturhistoriestudie. De neurofysiologiske parametre for RTT vil være korreleret med hinanden og også til sygdomsstadie, overordnede kliniske sværhedsgrader og gennem eksplorative analyser med specifikke kliniske træk. Efterforskerne vil også teste procedurer til at udføre optagelser, elektrodetyper og placering, og måder at reducere bevægelse og artefakter i dataene for at etablere bedste praksis.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
202

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Telefonnummer: 215-590-1719
  • E-mail: dubbsh@chop.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Ledende efterforsker:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Underforsker:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • Children's Hospital Colorado
        • Ledende efterforsker:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Forenede Stater, 02445
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • April Levin, MD
        • Underforsker:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ledende efterforsker:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Rekruttering
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Bernhard Suter, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Tilmeldte deltagere med Rett syndrom vil omfatte personer, der modtager klinisk pleje gennem Retts syndrom-klinikker på de deltagende steder. Typisk vil udviklende individer blive rekrutteret ved hjælp af rekrutteringscentre eller familiemedlemmer til Rett-deltagere på hvert sted. Hvert af webstederne er International Rett Syndrome Foundation Centres of Excellence (Rettsyndrome.org).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Rett kvinder: Alder 1-18 (inklusive) med en klinisk diagnose af RTT med en sandsynlig patogen eller kendt patogen variant i MECP2.
  • Typisk udviklende (TD) kvinder: Alder matchet med RTT-populationen (1-18) uden udviklingsmæssige eller kognitive bekymringer som vurderet ved hjælp af Child/Adult Behavioural Checklist, Ages and Stages spørgeskemaet (<5yo) eller Wide Range Achievement Test-4 (>5 år).

Ekskluderingskriterier:

  1. Rett hunner:

    • Tilstedeværelse af en duplikation i MECP2 eller enhver anden identificeret patogen mutation i et andet gen.
    • Aktive medicinske tilstande, der ikke typisk findes i RTT.

  2. Typisk udviklende kvinder:

    • Score under normerne på præstationstestene
    • Har en kendt neurologisk lidelse (undtagen migræne)
    • At være på neuroaktiv medicin.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
RTT kvinder
Kvinder med Rett Syndrom
Andet: Klinisk vurdering
Etablerede kliniske mål for RTT vil blive indsamlet for RTT-deltagere
Andet: EEG og auditive og visuelle fremkaldte potentialer (AEP og VEP)
Gennem op til otte standardiserede sessioner vil deltagerne gennemgå AEP og VEP samt hviletilstands-EEG.
Kontrolelementer
Hunner med typisk udvikling
Andet: EEG og auditive og visuelle fremkaldte potentialer (AEP og VEP)
Gennem op til otte standardiserede sessioner vil deltagerne gennemgå AEP og VEP samt hviletilstands-EEG.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Auditivt fremkaldt potentiale (AEP) latens (ms)
Tidsramme: 5 år
Beregnet N1, P1 latens i Cz og andre elektroder [posterior temporal region (T5/P3/T3) elektroder], vil blive brugt til analyse.
5 år
Auditory Evoked Potential (AEP) amplitude
Tidsramme: 5 år
Amplitude af P1-, P2- og N1-toppe (uV)
5 år
Visual Evoked Potential (VEP) latenser (ms)
Tidsramme: 5 år
Latenserne af N1-, P1- og N2-komponenterne vil primært blive identificeret ved occipitale elektroder, hvor Oz vil være den primære analyseelektrode. N1-P1 tid vil blive analyseret.
5 år
Visual Evoked Potential (VEP) amplitude
Tidsramme: 5 år
N1-P1 amplitude ved Oz og andre occipitale elektroder vil blive beregnet.
5 år
EEG Analyse
Tidsramme: 5 år
EEG Root mean square (RMS) amplitude, Amplitudevariabilitet, 1/f konstant, effektbånd i typiske bånd (Delta, theta, alfa, Beta, gamma) og forhold vil blive beregnet.
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
AEP spektral analyse, dipolbestemmelse og rumlig fordeling
Tidsramme: 5 år
spektral analyse af de enkelte bølgeformer, dipolbestemmelse af N1- og P1-toppe og rumlig fordeling af topværdier.
5 år
VEP-spektralanalyse, dipolbestemmelse og rumlig fordeling
Tidsramme: 5 år
spektral analyse af de enkelte bølgeformer, dipolbestemmelse af N1- og P1-toppe og rumlig fordeling af topværdier.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Ledende efterforsker: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
11. oktober 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. marts 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
27. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
6. juli 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
20. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. oktober 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Efterforskerne har til hensigt at indsende afidentificerede patientdata til den nationale database for autismeforskning (NDAR) og databasen over genotyper og fænotyper (dbGaP). Undersøgelsesprotokoller og dataanalysemetoder vil blive delt gennem fremtidige publikationer.

IPD-delingstidsramme

Tilgængelige data fra denne observationsundersøgelse vil blive frigivet til depotet og vil blive tilgængelige for det videnskabelige samfund et år efter offentliggørelsen af ​​planlagte analyser eller efter en periode på 5 år fra den dato, hvor dataene blev indsamlet, alt efter hvad der kommer først.

IPD-delingsadgangskriterier

National Institute of Mental Health (NIMH) Data Archive (NDA) politik vil styre adgangskriterierne.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger