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Biomarcatori neurofisiologici nella sindrome di Rett

17 ottobre 2025 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia

Caratterizzazione di biomarcatori neurofisiologici traducibili per migliorare lo sviluppo terapeutico nella sindrome di Rett

L'obiettivo di questo studio osservazionale è identificare biomarcatori candidati in individui con sindrome di Rett (RTT). Le principali domande a cui intende rispondere sono:

  • Questi biomarcatori cambiano durante i cambiamenti clinici negli individui con RTT?
  • I biomarcatori sono stabili nel tempo in individui clinicamente stabili?
  • Questi biomarcatori sono correlati alla gravità della RTT?

Ai partecipanti verrà chiesto di sottoporsi a un elettroencefalogramma (EEG) con misurazioni di potenziali evocati (EP) per misurare l'attività elettrica nel cervello.

I ricercatori confronteranno i risultati di individui con RTT con quelli di individui con sviluppo tipico per vedere se ci sono differenze tra i due gruppi.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

L'obiettivo principale del progetto è identificare potenziali biomarcatori che possono diventare misure per l'intervento e altri studi traslazionali e, allo stesso tempo, fornire informazioni sull'attività sinaptica anormale e sulla patogenesi della RTT. Pertanto, le valutazioni proposte saranno eseguite con femmine con RTT e femmine con sviluppo tipico della stessa età. Queste valutazioni elettrofisiologiche saranno confrontate con le misure di esito clinico stabilite dal precedente lavoro nello studio di storia naturale dei disturbi correlati a Rett e Rett finanziato dal NIH. I parametri neurofisiologici per RTT saranno correlati tra loro e anche alla stadiazione della malattia, ai punteggi complessivi di gravità clinica e attraverso analisi esplorative con caratteristiche cliniche specifiche. Gli investigatori testeranno anche le procedure per eseguire le registrazioni, i tipi di elettrodi e il posizionamento e i modi per ridurre il movimento e gli artefatti all'interno dei dati per stabilire le migliori pratiche.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
202

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Numero di telefono: 215-590-1719
  • Email: dubbsh@chop.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Investigatore principale:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Sub-investigatore:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigatore principale:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Stati Uniti, 02445
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • April Levin, MD
        • Sub-investigatore:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigatore principale:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Contatto:
          • Holly Dubbs, MS, CGC
          • Numero di telefono: 215-590-1719
          • Email: dubbsh@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Reclutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Contatto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Bernhard Suter, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti iscritti con la sindrome di Rett includeranno individui che ricevono cure cliniche attraverso le cliniche della sindrome di Rett presso i siti partecipanti. Gli individui in genere in via di sviluppo verranno reclutati utilizzando i centri di reclutamento dello studio o i membri della famiglia dei partecipanti Rett in ciascun sito. Ognuno dei siti è Centro di Eccellenza della Fondazione Internazionale per la Sindrome di Rett (Rettsyndrome.org).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Femmine Rett: età compresa tra 1 e 18 anni (inclusi) con diagnosi clinica di RTT con una probabile variante patogena o nota patogena in MECP2.
  • Femmine con sviluppo tipico (TD): età corrispondente alla popolazione RTT (1-18) senza problemi di sviluppo o cognitivi valutati utilizzando la lista di controllo comportamentale per bambini/adulti, il questionario Età e stadi (<5 anni) o il test di rendimento ad ampio raggio-4 (>5 anni).

Criteri di esclusione:

  1. Rett femmine:

    • Presenza di una duplicazione in MECP2 o qualsiasi altra mutazione patogena identificata in un altro gene.
    • Condizioni mediche attive che non si trovano tipicamente in RTT.

  2. Femmine a sviluppo tipico:

    • Punteggio inferiore alle norme sui test delle prestazioni
    • Avere un disturbo neurologico noto (esclusa l'emicrania)
    • Assumere farmaci neuroattivi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
RTT Femmine
Donne con sindrome di Rett
Altro: Valutazione clinica
Le misure cliniche stabilite per RTT saranno raccolte per i partecipanti RTT
Altro: EEG e potenziali evocati uditivi e visivi (AEP e VEP)
Attraverso un massimo di otto sessioni standardizzate, i partecipanti verranno sottoposti ad AEP e VEP, nonché all'EEG in stato di riposo.
Controlli
Femmine con sviluppo tipico
Altro: EEG e potenziali evocati uditivi e visivi (AEP e VEP)
Attraverso un massimo di otto sessioni standardizzate, i partecipanti verranno sottoposti ad AEP e VEP, nonché all'EEG in stato di riposo.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Latenza del potenziale evocato uditivo (AEP) (ms)
Lasso di tempo: 5 anni
Le latenze N1, P1 calcolate in Cz e altri elettrodi [elettrodi della regione temporale posteriore (T5/P3/T3)] saranno utilizzate per l'analisi.
5 anni
Ampiezza del potenziale evocato uditivo (AEP).
Lasso di tempo: 5 anni
Ampiezza dei picchi P1, P2 e N1 (uV)
5 anni
Latenze dei potenziali evocati visivi (VEP) (ms)
Lasso di tempo: 5 anni
Le latenze dei componenti N1, P1 e N2 saranno identificate principalmente agli elettrodi occipitali con Oz sarà l'elettrodo primario dell'analisi. Verrà analizzato il tempo N1-P1.
5 anni
Ampiezza del potenziale evocato visivo (VEP).
Lasso di tempo: 5 anni
Verrà calcolata l'ampiezza N1-P1 a Oz e altri elettrodi occipitali.
5 anni
Analisi EEG
Lasso di tempo: 5 anni
Verranno calcolati l'ampiezza quadratica media (RMS) dell'EEG, la variabilità dell'ampiezza, la costante 1/f, le bande di potenza nelle bande tipiche (Delta, theta, alfa, beta, gamma) ei rapporti.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi spettrale AEP, determinazione del dipolo e distribuzione spaziale
Lasso di tempo: 5 anni
analisi spettrale delle singole forme d'onda, determinazione del dipolo dei picchi N1 e P1 e distribuzione spaziale dei valori di picco.
5 anni
Analisi spettrale VEP, determinazione del dipolo e distribuzione spaziale
Lasso di tempo: 5 anni
analisi spettrale delle singole forme d'onda, determinazione del dipolo dei picchi N1 e P1 e distribuzione spaziale dei valori di picco.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigatore principale: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
11 ottobre 2023

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 marzo 2028

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 marzo 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
27 giugno 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 giugno 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
6 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
20 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
17 ottobre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Gli investigatori intendono inviare i dati dei pazienti deidentificati nel database nazionale per la ricerca sull'autismo (NDAR) e nel database di genotipi e fenotipi (dbGaP). Protocolli di studio e metodi di analisi dei dati saranno condivisi attraverso future pubblicazioni.

Periodo di condivisione IPD

I dati disponibili di questo studio osservazionale saranno rilasciati nell'archivio e diventeranno disponibili per la comunità scientifica un anno dopo la pubblicazione delle analisi pianificate o dopo un periodo di 5 anni dalla data in cui i dati sono stati raccolti, a seconda di quale evento si verifichi per primo.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

La politica dell'archivio dati (NDA) del National Institute of Mental Health (NIMH) regolerà i criteri di accesso.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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