Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Autoimmune og inflammatoriske respons biomarkører i Fabrys sygdom (Bio-FAIR)

14. marts 2025 opdateret af: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Målet med denne observationsundersøgelse er at forstå immunresponset ved Fabrys sygdom (FD). Vi ønsker at finde ud af, hvordan immunresponset er relateret til sværhedsgraden af ​​FD, og ​​hvordan det påvirker patienternes livskvalitet og smerte.

De vigtigste spørgsmål, som undersøgelsen sigter mod at besvare:

  • Hvordan er immunresponsmarkører forbundet med FD-patienters helbred?
  • Hvordan er immunresponset forskelligt mellem FD-patienter og raske individer?

Deltagere:

Vi vil inkludere 20 patienter, der har FD og er ældre end 18 år, og som ikke har andre autoimmune eller autoinflammatoriske sygdomme. Vi vil også inkludere en sammenligningsgruppe af samme størrelse, som ikke har FD, men som i alder og køn ligner FD-gruppen.

Deltagere med Fabrys sygdom vil blive spurgt om deres sygehistorie og udfylde spørgeskemaer. Vi vil måle deres vitale tegn og indsamle blodprøver for at studere immunresponsmarkører. Vi vil også se på specifikke biomarkører relateret til FD.

Raske deltagere vil udføre lignende opgaver til sammenligning.

Sammenligning: Forskere vil sammenligne immunresponsmarkører og andre målinger mellem FD-patienter og raske individer for at forstå forskellene og lighederne.

Varighed: Undersøgelsen vil foregå over 18 måneder for at indsamle omfattende information.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Begrundelse: Immunresponset kan spille en relevant rolle i de patofysiologiske mekanismer af Fabrys sygdom (FD), selvom forholdet mellem de aktiverede immunveje og sygdommens kliniske udtryk skal afklares. Viden om immunresponset i FD kunne hjælpe med at forstå sygdommens progression bedre, ved at identificere nye biomarkører, der potentielt er nyttige i den kliniske opfølgning af disse patienter.

Studiedesign: Observationelt tværsnitsstudie med kontrolgruppe. Forsøgspersoner: Målgruppe: patienter med Fabrys sygdom, ældre end 18 år og uden autoimmune eller autoinflammatoriske sygdomme. Kontrolgruppe: forsøgspersoner uden Fabrys sygdom matchet for alder (± 5 år) og køn.

Prøvestørrelse: n=40 (20 patienter med Fabrys sygdom + 20 kontroller).

Mål:

  1. At studere forholdet mellem immunresponsbiomarkører og patientens kliniske status, som målt ved MSSI-skalaen (Mainz Severity Score Index) eller ved markører for målorganskade (kliniske, biokemiske og billeddiagnostiske parametre).
  2. At karakterisere immunresponsprofilen ved at cirkulere biomarkører for forsøgspersoner med Fabrys sygdom (FD) sammenlignet med raske forsøgspersoner.
  3. At sammenligne cirkulerende biomarkørværdier med dem, der er målt i PBMC (Peripheral Blood Mononuclear Cells) kultursupernatant fra patienter med FD.
  4. At evaluere forholdet mellem biomarkører for immunresponset og koncentrationen af ​​specifikke Fabry sygdomsmarkører (Lyso-Gb3).
  5. At evaluere sammenhængen mellem immunresponsbiomarkører og livskvalitet og neuropatisk smerte hos FD-patienter.

Variabler: Demografi, vitale tegn, antropometriske data, FD sygehistorie, spørgeskemaer, kliniske biokemiske variabler, biokemiske markører for autoimmunitet, specifikke markører for FD (Lyso-Gb3), immunresponsmarkører og markører for målorganskade.

Varighed: 18 måneder

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
32

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Population af konsekutive patienter med Fabrys sygdom (FD) under opfølgning i internmedicinsk afdeling på Hospital Universitario Ramon y Cajal.

Derudover vil en kontrolgruppe af forsøgspersoner uden Fabrys sygdom blive inkluderet, blandt dem, der kommer for at donere blod på Hospital Universitario Ramón y Cajal.

Kontroller vil blive matchet for alder (± 5 år) og køn med FD-patienter.

Beskrivelse

For Fabry Disease (FD) gruppen:

Inklusionskriterier:

  • Alder ≥ 18 år.
  • Diagnose af Fabrys sygdom (enzymatisk eller genetisk).
  • Efter at have underskrevet det informerede samtykke, efter at have modtaget alle oplysninger vedrørende undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

  • Autoimmun eller autoinflammatorisk sygdom eller patienter med transplanterede organer (ekskluderet hornhindetransplantation) og under yderligere immunsuppressiv behandling.
  • Akut kardiovaskulær hændelse eller større operation i de 90 dage før inklusion i undersøgelsen.
  • Alvorlige interkurrente sygdomme som HIV, COVID-19, kræft under aktiv behandling, svær anæmi, alvorlig lever-, respirations- eller nyresvigt eller andre patologier, der efter investigatorens skøn kan forstyrre undersøgelsens formål.

For kontrolgruppen:

• Deltagerne må ikke opfylde nogen af ​​de udelukkelseskriterier, der gælder for målpopulationen (FD) og skal forud for inklusion underskrive den informerede samtykkeformular efter at have modtaget alle oplysninger vedrørende undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Fabrys sygdom
Patienter med Fabrys sygdom, ældre end 18 år, og uden autoimmune eller autoinflammatoriske sygdomme.
Styring
Forsøgspersoner uden Fabrys sygdom eller autoimmune/autoinflammatoriske sygdomme, matchet for alder (± 5 år) og køn.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Højfølsomt C-reaktivt protein (hsCRP)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Højfølsomt C-reaktivt protein (hsCRP), målt i mg/L.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Tumornekrosefaktor (TNF)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Tumornekrosefaktor (TNF), målt i pg/ml.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Interleukin 6 (IL-6)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Interleukin 6 (IL-6), målt i pg/ml.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Interferon gamma (IFN-y)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Interferon gamma (IFN-y), målt i pg/ml.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Vaskulær celleadhæsionsprotein 1 (VCAM-1)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Vaskulært celleadhæsionsprotein 1 (VCAM-1), målt i ng/ml.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Globotriaosylsphingosin (Lyso-Gb3)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Globotriaosylsphingosin (Lyso-Gb3), det deacylerede derivat af Gb3, målt i plasma (ng/mL).
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Hjerne natriuretisk peptid (BNP)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Brain natriuretic peptide (BNP), målt i pg/mL.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
N-terminalt prohormon af hjernens natriuretiske peptid (NT-proBNP)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
N-terminalt prohormon af hjernens natriuretiske peptid (NT-proBNP), målt i pg/ml.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Cystatin C
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Cystatin C, målt i mg/dL.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
EuroQol sundhedsrelateret livskvalitet (EQ-5D-5L)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)

EQ-5D-5L er et standardiseret mål for sundhedsrelateret livskvalitet. EQ-5D-5L består i det væsentlige af et beskrivende system, der omfatter fem dimensioner: mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerte og ubehag, og angst og depression, og fem niveauer i disse dimensioner, og EQ-5D visuel analog skala ( EQ VAS).

En numerisk værdi vil blive udledt for hver EQ-5D-5L sundhedstilstand (spænder fra 1, der repræsenterer fuld sundhed til 0, der repræsenterer død) for at afspejle, hvor god eller dårlig en sundhedstilstand er i henhold til den generelle befolknings præferencer i Spanien.

EQ VAS går fra 0 (det værste helbred, du kan forestille dig) til 100 (det bedste helbred, du kan forestille dig).
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
11-punkts numerisk vurderingsskala (NRS-11) score for neuropatisk smerte
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Den numeriske smertevurderingsskala er et endimensionelt mål for smerteintensitet hos voksne. Den 11-punkts numeriske vurderingsskala (NRS-11) scorer neuropatisk smerte, der spænder fra '0', der repræsenterer "ingen smerte" til '10', der repræsenterer "smerte så slem, som du kan forestille dig".
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Mainz Severity Score Index (MSSI)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)

Mainz Severity Score Index (MSSI) er et instrument til at kvantificere den overordnede sværhedsgrad af tegn og symptomer på Fabrys sygdom. MSSI tildeler score baseret på tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​tegn og symptomer på fire områder: generel, neurologisk, kardiovaskulær og renal. Hvert af tegnene og symptomerne vægtes i overensstemmelse med deres forhold til sygelighed.

MSSI-scoring varierer fra 0 (sund) til 76 (maksimal sværhedsgrad), og den er opdelt i sværhedsgrader af mild (<20), moderat (20-40) og svær (>40) lidelse.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Fundación Mutua Madrileña

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
20. september 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
27. april 2023

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
27. april 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
11. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
18. august 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
23. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. marts 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 284/21

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede data vil blive gjort tilgængelige til deling efter rimelig anmodning efter hovedefterforskerens skøn.

IPD-delingstidsramme

Data vil blive gjort tilgængelige et år efter offentliggørelsen af ​​hovedresultaterne, i løbet af 5 år.

IPD-delingsadgangskriterier

Data vil være tilgængelige for deling med efterforskere, der søger at verificere analyser eller at udføre yderligere analyser, der er passende til arten af ​​disse data. Data vil blive gjort tilgængelige for deling efter anmodning.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger