Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Autoimmune og inflammatoriske respons biomarkører i Fabrys sygdom (Bio-FAIR)

14. marts 2025 opdateret af: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Målet med denne observationsundersøgelse er at forstå immunresponset ved Fabrys sygdom (FD). Vi ønsker at finde ud af, hvordan immunresponset er relateret til sværhedsgraden af ​​FD, og ​​hvordan det påvirker patienternes livskvalitet og smerte.

De vigtigste spørgsmål, som undersøgelsen sigter mod at besvare:

  • Hvordan er immunresponsmarkører forbundet med FD-patienters helbred?
  • Hvordan er immunresponset forskelligt mellem FD-patienter og raske individer?

Deltagere:

Vi vil inkludere 20 patienter, der har FD og er ældre end 18 år, og som ikke har andre autoimmune eller autoinflammatoriske sygdomme. Vi vil også inkludere en sammenligningsgruppe af samme størrelse, som ikke har FD, men som i alder og køn ligner FD-gruppen.

Deltagere med Fabrys sygdom vil blive spurgt om deres sygehistorie og udfylde spørgeskemaer. Vi vil måle deres vitale tegn og indsamle blodprøver for at studere immunresponsmarkører. Vi vil også se på specifikke biomarkører relateret til FD.

Raske deltagere vil udføre lignende opgaver til sammenligning.

Sammenligning: Forskere vil sammenligne immunresponsmarkører og andre målinger mellem FD-patienter og raske individer for at forstå forskellene og lighederne.

Varighed: Undersøgelsen vil foregå over 18 måneder for at indsamle omfattende information.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Begrundelse: Immunresponset kan spille en relevant rolle i de patofysiologiske mekanismer af Fabrys sygdom (FD), selvom forholdet mellem de aktiverede immunveje og sygdommens kliniske udtryk skal afklares. Viden om immunresponset i FD kunne hjælpe med at forstå sygdommens progression bedre, ved at identificere nye biomarkører, der potentielt er nyttige i den kliniske opfølgning af disse patienter.

Studiedesign: Observationelt tværsnitsstudie med kontrolgruppe. Forsøgspersoner: Målgruppe: patienter med Fabrys sygdom, ældre end 18 år og uden autoimmune eller autoinflammatoriske sygdomme. Kontrolgruppe: forsøgspersoner uden Fabrys sygdom matchet for alder (± 5 år) og køn.

Prøvestørrelse: n=40 (20 patienter med Fabrys sygdom + 20 kontroller).

Mål:

  1. At studere forholdet mellem immunresponsbiomarkører og patientens kliniske status, som målt ved MSSI-skalaen (Mainz Severity Score Index) eller ved markører for målorganskade (kliniske, biokemiske og billeddiagnostiske parametre).
  2. At karakterisere immunresponsprofilen ved at cirkulere biomarkører for forsøgspersoner med Fabrys sygdom (FD) sammenlignet med raske forsøgspersoner.
  3. At sammenligne cirkulerende biomarkørværdier med dem, der er målt i PBMC (Peripheral Blood Mononuclear Cells) kultursupernatant fra patienter med FD.
  4. At evaluere forholdet mellem biomarkører for immunresponset og koncentrationen af ​​specifikke Fabry sygdomsmarkører (Lyso-Gb3).
  5. At evaluere sammenhængen mellem immunresponsbiomarkører og livskvalitet og neuropatisk smerte hos FD-patienter.

Variabler: Demografi, vitale tegn, antropometriske data, FD sygehistorie, spørgeskemaer, kliniske biokemiske variabler, biokemiske markører for autoimmunitet, specifikke markører for FD (Lyso-Gb3), immunresponsmarkører og markører for målorganskade.

Varighed: 18 måneder

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

32

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Population af konsekutive patienter med Fabrys sygdom (FD) under opfølgning i internmedicinsk afdeling på Hospital Universitario Ramon y Cajal.

Derudover vil en kontrolgruppe af forsøgspersoner uden Fabrys sygdom blive inkluderet, blandt dem, der kommer for at donere blod på Hospital Universitario Ramón y Cajal.

Kontroller vil blive matchet for alder (± 5 år) og køn med FD-patienter.

Beskrivelse

For Fabry Disease (FD) gruppen:

Inklusionskriterier:

  • Alder ≥ 18 år.
  • Diagnose af Fabrys sygdom (enzymatisk eller genetisk).
  • Efter at have underskrevet det informerede samtykke, efter at have modtaget alle oplysninger vedrørende undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

  • Autoimmun eller autoinflammatorisk sygdom eller patienter med transplanterede organer (ekskluderet hornhindetransplantation) og under yderligere immunsuppressiv behandling.
  • Akut kardiovaskulær hændelse eller større operation i de 90 dage før inklusion i undersøgelsen.
  • Alvorlige interkurrente sygdomme som HIV, COVID-19, kræft under aktiv behandling, svær anæmi, alvorlig lever-, respirations- eller nyresvigt eller andre patologier, der efter investigatorens skøn kan forstyrre undersøgelsens formål.

For kontrolgruppen:

• Deltagerne må ikke opfylde nogen af ​​de udelukkelseskriterier, der gælder for målpopulationen (FD) og skal forud for inklusion underskrive den informerede samtykkeformular efter at have modtaget alle oplysninger vedrørende undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Fabrys sygdom
Patienter med Fabrys sygdom, ældre end 18 år, og uden autoimmune eller autoinflammatoriske sygdomme.
Styring
Forsøgspersoner uden Fabrys sygdom eller autoimmune/autoinflammatoriske sygdomme, matchet for alder (± 5 år) og køn.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Højfølsomt C-reaktivt protein (hsCRP)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Højfølsomt C-reaktivt protein (hsCRP), målt i mg/L.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Tumornekrosefaktor (TNF)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Tumornekrosefaktor (TNF), målt i pg/ml.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Interleukin 6 (IL-6)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Interleukin 6 (IL-6), målt i pg/ml.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Interferon gamma (IFN-y)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Interferon gamma (IFN-y), målt i pg/ml.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Vaskulær celleadhæsionsprotein 1 (VCAM-1)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Vaskulært celleadhæsionsprotein 1 (VCAM-1), målt i ng/ml.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Globotriaosylsphingosin (Lyso-Gb3)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Globotriaosylsphingosin (Lyso-Gb3), det deacylerede derivat af Gb3, målt i plasma (ng/mL).
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Hjerne natriuretisk peptid (BNP)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Brain natriuretic peptide (BNP), målt i pg/mL.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
N-terminalt prohormon af hjernens natriuretiske peptid (NT-proBNP)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
N-terminalt prohormon af hjernens natriuretiske peptid (NT-proBNP), målt i pg/ml.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Cystatin C
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Cystatin C, målt i mg/dL.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
EuroQol sundhedsrelateret livskvalitet (EQ-5D-5L)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)

EQ-5D-5L er et standardiseret mål for sundhedsrelateret livskvalitet. EQ-5D-5L består i det væsentlige af et beskrivende system, der omfatter fem dimensioner: mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerte og ubehag, og angst og depression, og fem niveauer i disse dimensioner, og EQ-5D visuel analog skala ( EQ VAS).

En numerisk værdi vil blive udledt for hver EQ-5D-5L sundhedstilstand (spænder fra 1, der repræsenterer fuld sundhed til 0, der repræsenterer død) for at afspejle, hvor god eller dårlig en sundhedstilstand er i henhold til den generelle befolknings præferencer i Spanien.

EQ VAS går fra 0 (det værste helbred, du kan forestille dig) til 100 (det bedste helbred, du kan forestille dig).
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
11-punkts numerisk vurderingsskala (NRS-11) score for neuropatisk smerte
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Den numeriske smertevurderingsskala er et endimensionelt mål for smerteintensitet hos voksne. Den 11-punkts numeriske vurderingsskala (NRS-11) scorer neuropatisk smerte, der spænder fra '0', der repræsenterer "ingen smerte" til '10', der repræsenterer "smerte så slem, som du kan forestille dig".
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)
Mainz Severity Score Index (MSSI)
Tidsramme: Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)

Mainz Severity Score Index (MSSI) er et instrument til at kvantificere den overordnede sværhedsgrad af tegn og symptomer på Fabrys sygdom. MSSI tildeler score baseret på tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​tegn og symptomer på fire områder: generel, neurologisk, kardiovaskulær og renal. Hvert af tegnene og symptomerne vægtes i overensstemmelse med deres forhold til sygelighed.

MSSI-scoring varierer fra 0 (sund) til 76 (maksimal sværhedsgrad), og den er opdelt i sværhedsgrader af mild (<20), moderat (20-40) og svær (>40) lidelse.
Dag 1 (kun én tværsnitsundersøgelse)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Samarbejdspartnere

Fundación Mutua Madrileña

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. september 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

27. april 2023

Studieafslutning (Faktiske)

27. april 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. august 2023

Først opslået (Faktiske)

23. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 284/21

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede data vil blive gjort tilgængelige til deling efter rimelig anmodning efter hovedefterforskerens skøn.

IPD-delingstidsramme

Data vil blive gjort tilgængelige et år efter offentliggørelsen af ​​hovedresultaterne, i løbet af 5 år.

IPD-delingsadgangskriterier

Data vil være tilgængelige for deling med efterforskere, der søger at verificere analyser eller at udføre yderligere analyser, der er passende til arten af ​​disse data. Data vil blive gjort tilgængelige for deling efter anmodning.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner