Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nyfødt Genomics-program

4. maj 2025 opdateret af: Justin O'Sullivan, Liggins Institute

Genomiske metoder kan bidrage væsentligt til alle facetter af præcisionsmedicin, fra diagnose til forebyggelse, terapeutisk intervention og håndtering af akutte og kroniske sygdomme. DNA-baserede metoder har allerede en betydelig indvirkning på tværs af sundhedsvæsenet på områder, der omfatter: folkesundhed, overvågning af infektionssygdomme, akutte og kroniske sygdomme, farmakogenomi, prænatal testning og diagnose og terapeutisk udvikling. I dette forslag fokuserer efterforskerne på anvendelsen af ​​genomiske metoder i præcisionsmedicin - specifikt på hurtig hel-genom-sekventering af forældre og børn (dvs. en trio) til identifikation af sygdomme, der har genetiske komponenter.

Mål Primært mål: er at give sikker hurtig helgenomsekventering til patienter på neonatal intensiv afdeling/pædiatrisk intensiv afdeling.

Sekundære mål: 1) Selvom flere grupper globalt implementerer hurtig sekventering af sjældne sygdomme, er disse overvejende i forskningsområdet, med mange ubesvarede spørgsmål vedrørende den bedste måde at implementere dem i et nationalt sundhedssystem. Hvert land og deres sundhedssystemer er unikke, og værdifuld viden vil blive opnået ved at implementere denne proces i en New Zealandsk kontekst. Som en del af dette vil undersøgelsen måle indvirkningen på individer og familier.

2) at udvide forskerholdets forståelse af ikke-kodende sygdomsfremkaldende varianter og methyleringsændringer, der bidrager til alvorlig sygdom i det tidlige liv.

Primære mål

  1. At inkorporere langlæste RNA-sekventeringsdata i den diagnostiske hurtige Whole Genome Sequencing-pipeline for at give et direkte mål for det funktionelle resultat af varianterne af klinisk bekymring.
  2. At måle den kliniske nytte af at analysere ikke-kodende varianter i diagnosticering af kritisk syge børn, som ikke har patogene, sandsynlige patogene eller varianter af ukendt betydning for mendelske lidelser.
  3. At identificere de kliniske og økonomiske virkninger af at implementere hurtig Whole Genome Sequencing-informeret hurtig præcisionsmedicin til kritisk syge børn i en virkelig verden inden for det newzealandske sundhedssystem.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • New Zealand
      • Auckland, New Zealand
        • Rekruttering
        • Auckland City Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Patrick Yap, MBChB

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn med formodede genetiske tilstande og deres familier vil blive rekrutteret til undersøgelsen fra de neonatale og pædiatriske intensivafdelinger (dvs. henholdsvis NICU og PICU) fra omkring New Zealand

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Akut syg indlagt
  • Indlagt på NICU eller PICU mellem april 2023 - marts 2026
  • Inden for 1 uge efter hospitalsindlæggelse eller inden for 1 uge efter udvikling af unormal respons på standardbehandling for en underliggende tilstand
  • Mistænkt genetisk tilstand, uden en klar ikke-genetisk ætiologi

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, hvis kliniske forløb fuldt ud forklares af
  • Isoleret præmaturitet
  • Isoleret ukonjugeret hyperbilirubinæmi
  • Infektion eller sepsis med forventet respons på behandlingen
  • En tidligere bekræftet genetisk diagnose, der forklarer den kliniske tilstand -
  • Isoleret forbigående neonatal takypnø
  • Meconium aspiration syndrom
  • Trauma
  • Manglende evne til at hente blod- og mundprøver til DNA-ekstraktion fra i det mindste mor og barn

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Akut syge nyfødte med mistanke om genetisk tilstand, uden en klar ikke-genetisk ætiologi
Andet: Genetisk test
Hurtig helgenomsekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
At inkorporere langlæste RNA-sekventeringsdata i den diagnostiske hurtige Whole Genome Sequencing-pipeline for at give et direkte mål for det funktionelle resultat af varianterne af klinisk bekymring
Tidsramme: Juni 2025
Juni 2025
At måle den kliniske nytte af at analysere ikke-kodende varianter i diagnosticering af kritisk syge børn, som ikke har patogene, sandsynlige patogene eller varianter af ukendt betydning for mendelske lidelser.
Tidsramme: Juni 2025
Juni 2025
At identificere de kliniske og økonomiske virkninger af at implementere hurtig Whole Genome Sequencing-informeret hurtig præcisionsmedicin til kritisk syge børn i en virkelig verden inden for det newzealandske sundhedssystem.
Tidsramme: Juni 2025
Juni 2025

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Liggins Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
15. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
29. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
10. oktober 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
12. oktober 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
7. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. maj 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • LIG-2301

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger