Nyfødt Genomics-program

Genomiske metoder kan bidrage væsentligt til alle facetter af præcisionsmedicin, fra diagnose til forebyggelse, terapeutisk intervention og håndtering af akutte og kroniske sygdomme. DNA-baserede metoder har allerede en betydelig indvirkning på tværs af sundhedsvæsenet på områder, der omfatter: folkesundhed, overvågning af infektionssygdomme, akutte og kroniske sygdomme, farmakogenomi, prænatal testning og diagnose og terapeutisk udvikling. I dette forslag fokuserer efterforskerne på anvendelsen af ​​genomiske metoder i præcisionsmedicin - specifikt på hurtig hel-genom-sekventering af forældre og børn (dvs. en trio) til identifikation af sygdomme, der har genetiske komponenter.

Mål Primært mål: er at give sikker hurtig helgenomsekventering til patienter på neonatal intensiv afdeling/pædiatrisk intensiv afdeling.

Sekundære mål: 1) Selvom flere grupper globalt implementerer hurtig sekventering af sjældne sygdomme, er disse overvejende i forskningsområdet, med mange ubesvarede spørgsmål vedrørende den bedste måde at implementere dem i et nationalt sundhedssystem. Hvert land og deres sundhedssystemer er unikke, og værdifuld viden vil blive opnået ved at implementere denne proces i en New Zealandsk kontekst. Som en del af dette vil undersøgelsen måle indvirkningen på individer og familier.

2) at udvide forskerholdets forståelse af ikke-kodende sygdomsfremkaldende varianter og methyleringsændringer, der bidrager til alvorlig sygdom i det tidlige liv.

Primære mål

1. At inkorporere langlæste RNA-sekventeringsdata i den diagnostiske hurtige Whole Genome Sequencing-pipeline for at give et direkte mål for det funktionelle resultat af varianterne af klinisk bekymring.
2. At måle den kliniske nytte af at analysere ikke-kodende varianter i diagnosticering af kritisk syge børn, som ikke har patogene, sandsynlige patogene eller varianter af ukendt betydning for mendelske lidelser.
3. At identificere de kliniske og økonomiske virkninger af at implementere hurtig Whole Genome Sequencing-informeret hurtig præcisionsmedicin til kritisk syge børn i en virkelig verden inden for det newzealandske sundhedssystem.