Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Tuberøs sklerosekompleks og lymfangioleiomyomatose Graviditetsregister (TSC-LAM Registry)

21. januar 2026 opdateret af: David M. Ritter

Tuberøs sklerosekompleks og Lymphangioleiomyomatosis Graviditetsregister

Denne undersøgelse er et observationsregister designet til at indsamle information om Tuberøs Sclerose Complex (TSC) og Lymphangioleiomyomatosis (LAM) hos gravide kvinder og deres barn.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er forårsaget af mutationer i tuberøs sklerosekompleks 1 (TSC 1) og tuberøs sklerosekompleks 2 (TSC 2), hvilket fører til overaktivering af det mammilske mål for rapamycin (mTOR), hvilket resulterer i multiorgansygdom. Specifikt er patienter i risiko for autisme, epilepsi, intellektuel handicap, nyrecyster, tuberøs skleroseassocieret neuropsykiatrisk lidelse (TAND), lymfangioleiomyomatose (LAM) og godartede tumorer i hele kroppen, herunder subependymale kæmpecelleastrocytomer (SEGA'er), nyre- og leverangiomyolipomer. (AML'er) og hjerterabdomyomer (rhabdomyomer).

Sporadisk LAM forekommer mest hos kvinder, og mange patienter med LAM har TSC-genmutationer.

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle information for at hjælpe klinikere med at udvikle evidensbaseret vejledning til pleje af TSC- og LAM-patienter under graviditet og at give screeningsanbefalinger for føtal TSC.

Deltagerne vil blive bedt om at udfylde månedlige onlineundersøgelser, screening for ændringer i graviditeten, mødres sundhed/medicinændringer og anden pleje. For spædbørn indskrevet efter fødslen vil kliniske data blive indsamlet og gennemgået for op til 5 års alderen.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • David M Ritter, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dette register er designet til at tilmelde gravide kvinder, der har en TSC- og/eller LAM-diagnose, en variant af usikker betydning i TSC 1- eller TSC 2-generne, hvis foster har en 50 % chance for TSC som vurderet af undersøgelsens PI eller Sub- Er, eller hvis foster viser sig at være bekymret for TSC baseret på fostertest.

Spædbørn født af en tilmeldt person uanset køn og TSC-status er berettiget til tilmelding til registreringsdatabasen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • En gravid kvinde med en klinisk eller genetisk diagnose af TSC som bestemt af 2021 Consensus Guidelines (1)
  • En gravid kvinde med diagnosen LAM
  • En gravid kvinde med en variant af usikker betydning i TSC 1 eller TSC 2
  • En gravid kvinde, der er gravid, og fosteret har en 50 % chance for TSC som vurderet af PI eller Sub-Is
  • En gravid kvinde, hvis foster viser sig at være bekymret for TSC sekundært til rhabdomyomer, knolde eller medfødt subependymalt kæmpecelleastrocytom.
  • Et spædbarn født af en indskrevet person.

Ekskluderingskriterier:

  • En gravid kvinde uden TSC, som har brugt præimplantations genetisk testning for TSC, medmindre den er kvalificeret under inklusionskriterier #4.
  • Spædbørn diagnosticeret med TSC, hvis fødselsmor ikke var tilmeldt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhed af mTOR-hæmmer under graviditet -- mTOR-hæmmer-adhærens
Tidsramme: Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Vurder antal dage, deltager tager mTOR-hæmmer i forhold til antal dage, deltager skulle tage mTOR-hæmmer.
Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Sikkerhed for mTOR-hæmmer under graviditet -- dosering af mTOR-hæmmer
Tidsramme: Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Gennemgå mTOR-hæmmerdosering for hver deltager.
Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Sikkerhed af mTOR-hæmmer under graviditet -- bivirkninger
Tidsramme: Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Overvåg bivirkninger af mTOR-hæmmer, som deltageren oplever.
Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Maternelle-føtale komplikationer i TSC
Tidsramme: Under graviditet (op til 40 uger)
Screening for ændringer i graviditeten, mødres sundhed/medicinændringer og anden pleje ved hjælp af et undersøgelsesudviklet månedligt spørgeskema, der spørger om graviditetsstatus, moder- og/eller fostertest, ændringer hos kliniske udbydere af mødre- og føtalpleje, tilføjelse eller fjernelse af medicin, ændringer i medicindoser og tilføjelse af nye komplikationer til mor og/eller foster ved hjælp af en liste over almindelige svangerskabskomplikationer inden for den foregående måned.
Under graviditet (op til 40 uger)
Moderens post-partum adfærdsmæssige sundhed
Tidsramme: Efter fødslen op til 6 måneder
Deltageren vil udfylde Tuberøs Sclerose Complex-associeret neuropsykiatriske lidelser (TAND) spørgeskema.
Efter fødslen op til 6 måneder
Mors post-partum mental sundhed
Tidsramme: Efter fødslen op til 6 måneder
Deltageren vil gennemføre Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS).
Efter fødslen op til 6 måneder
Optimal tidspunkt for føtal billeddannelse til TSC
Tidsramme: Fødsel til og med 5 års alderen
Sammenlign føtal billeddannelse med billeddannelse og kliniske data, herunder ekkokardiogrammer, elektrokardiogrammer, genetiske testresultater, magnetiske resonansbilleder af hjernen og maven, ultralyd.
Fødsel til og med 5 års alderen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
David M. Ritter

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. juli 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juli 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juli 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
16. oktober 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. november 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
7. december 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
23. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. januar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2022-0973

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger