Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Tuberøs sklerosekompleks og lymfangioleiomyomatose Graviditetsregister (TSC-LAM Registry)

21. januar 2026 opdateret af: David M. Ritter

Tuberøs sklerosekompleks og Lymphangioleiomyomatosis Graviditetsregister

Denne undersøgelse er et observationsregister designet til at indsamle information om Tuberøs Sclerose Complex (TSC) og Lymphangioleiomyomatosis (LAM) hos gravide kvinder og deres barn.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er forårsaget af mutationer i tuberøs sklerosekompleks 1 (TSC 1) og tuberøs sklerosekompleks 2 (TSC 2), hvilket fører til overaktivering af det mammilske mål for rapamycin (mTOR), hvilket resulterer i multiorgansygdom. Specifikt er patienter i risiko for autisme, epilepsi, intellektuel handicap, nyrecyster, tuberøs skleroseassocieret neuropsykiatrisk lidelse (TAND), lymfangioleiomyomatose (LAM) og godartede tumorer i hele kroppen, herunder subependymale kæmpecelleastrocytomer (SEGA'er), nyre- og leverangiomyolipomer. (AML'er) og hjerterabdomyomer (rhabdomyomer).

Sporadisk LAM forekommer mest hos kvinder, og mange patienter med LAM har TSC-genmutationer.

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle information for at hjælpe klinikere med at udvikle evidensbaseret vejledning til pleje af TSC- og LAM-patienter under graviditet og at give screeningsanbefalinger for føtal TSC.

Deltagerne vil blive bedt om at udfylde månedlige onlineundersøgelser, screening for ændringer i graviditeten, mødres sundhed/medicinændringer og anden pleje. For spædbørn indskrevet efter fødslen vil kliniske data blive indsamlet og gennemgået for op til 5 års alderen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • David M Ritter, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dette register er designet til at tilmelde gravide kvinder, der har en TSC- og/eller LAM-diagnose, en variant af usikker betydning i TSC 1- eller TSC 2-generne, hvis foster har en 50 % chance for TSC som vurderet af undersøgelsens PI eller Sub- Er, eller hvis foster viser sig at være bekymret for TSC baseret på fostertest.

Spædbørn født af en tilmeldt person uanset køn og TSC-status er berettiget til tilmelding til registreringsdatabasen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • En gravid kvinde med en klinisk eller genetisk diagnose af TSC som bestemt af 2021 Consensus Guidelines (1)
  • En gravid kvinde med diagnosen LAM
  • En gravid kvinde med en variant af usikker betydning i TSC 1 eller TSC 2
  • En gravid kvinde, der er gravid, og fosteret har en 50 % chance for TSC som vurderet af PI eller Sub-Is
  • En gravid kvinde, hvis foster viser sig at være bekymret for TSC sekundært til rhabdomyomer, knolde eller medfødt subependymalt kæmpecelleastrocytom.
  • Et spædbarn født af en indskrevet person.

Ekskluderingskriterier:

  • En gravid kvinde uden TSC, som har brugt præimplantations genetisk testning for TSC, medmindre den er kvalificeret under inklusionskriterier #4.
  • Spædbørn diagnosticeret med TSC, hvis fødselsmor ikke var tilmeldt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhed af mTOR-hæmmer under graviditet -- mTOR-hæmmer-adhærens
Tidsramme: Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Vurder antal dage, deltager tager mTOR-hæmmer i forhold til antal dage, deltager skulle tage mTOR-hæmmer.
Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Sikkerhed for mTOR-hæmmer under graviditet -- dosering af mTOR-hæmmer
Tidsramme: Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Gennemgå mTOR-hæmmerdosering for hver deltager.
Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Sikkerhed af mTOR-hæmmer under graviditet -- bivirkninger
Tidsramme: Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Overvåg bivirkninger af mTOR-hæmmer, som deltageren oplever.
Under graviditet (op til 40 uger) til 6 måneder efter fødslen
Maternelle-føtale komplikationer i TSC
Tidsramme: Under graviditet (op til 40 uger)
Screening for ændringer i graviditeten, mødres sundhed/medicinændringer og anden pleje ved hjælp af et undersøgelsesudviklet månedligt spørgeskema, der spørger om graviditetsstatus, moder- og/eller fostertest, ændringer hos kliniske udbydere af mødre- og føtalpleje, tilføjelse eller fjernelse af medicin, ændringer i medicindoser og tilføjelse af nye komplikationer til mor og/eller foster ved hjælp af en liste over almindelige svangerskabskomplikationer inden for den foregående måned.
Under graviditet (op til 40 uger)
Moderens post-partum adfærdsmæssige sundhed
Tidsramme: Efter fødslen op til 6 måneder
Deltageren vil udfylde Tuberøs Sclerose Complex-associeret neuropsykiatriske lidelser (TAND) spørgeskema.
Efter fødslen op til 6 måneder
Mors post-partum mental sundhed
Tidsramme: Efter fødslen op til 6 måneder
Deltageren vil gennemføre Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS).
Efter fødslen op til 6 måneder
Optimal tidspunkt for føtal billeddannelse til TSC
Tidsramme: Fødsel til og med 5 års alderen
Sammenlign føtal billeddannelse med billeddannelse og kliniske data, herunder ekkokardiogrammer, elektrokardiogrammer, genetiske testresultater, magnetiske resonansbilleder af hjernen og maven, ultralyd.
Fødsel til og med 5 års alderen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

David M. Ritter

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: David M Ritter, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. oktober 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. november 2023

Først opslået (Faktiske)

7. december 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2022-0973

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Tuberøs sklerosekompleks

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner