Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vitamin B12 og folinsyretilskud i mitokondrielle DNA-deletionssyndromer

15. december 2023 opdateret af: Andre Mattman, University of British Columbia

Formålet med dette enkeltcenterstudie er at evaluere, om der er en ensartet forbedring af makrocytose hos patienter med mtDNA-deletioner med etableret makrocytose efter et forsøg med vitamin B12 og folinsyretilskud.

Denne undersøgelse har til formål at vurdere, om makrocytose hos patienter med mtDNA-deletionssyndromer forbedres efter empirisk tilskud med vitamin B12 og folinsyre. Fuldstændige blodtællinger (CBC) vil blive fulgt under denne undersøgelse (ved påbegyndelse, 3 måneder og 6 måneder) for at vurdere respons i MCV på tilskud. Den potentielle involvering af regionen påvirket af mtDNA-deletionen i mitokondriel folat-medieret transport og metabolisme [5,6] kan tjene som den mulige forbindelse mellem deletionen og observeret makrocytose.

Neurologiske/kognitive resultater vil også blive fulgt ved ovenstående tidsintervaller for at vurdere, om 3-6 måneders vitamin B12/folinsyretilskud er en tilstrækkelig kontra utilstrækkelig tid til at observere en ændring i Newcastle Mitochondrion Disease Adult Scale (NMDAS). Værdien af ​​denne undersøgelse er, at den kan producere pilotdata til støtte for empirisk tilskud af B12 og folat til patienter med makrocytose og mtDNA-deletionssyndromer.

Sygdom Stort enkelt mtDNA (mitokondrielt DNA) deletionssyndrom er en sjælden medfødt metabolismefejl, og kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO) er den mest almindelige fænotype hos voksne med denne form for mitokondrielt deletinosyndrom. Efter nylig gennemgang af tilfælde fra vores Adult Metabolic Diseases Clinic (AMDC) blev flere patienter med mtDNA-deletionssyndromer (i modsætning til mtDNA-missense-mutationer identificeret over samme 2016-2022-årige periode) fundet at have uforklaret makrocytose, og dette er den relevante studiepopulation til denne vurdering.

Interventionsdeltagere vil blive fulgt som en enkelt gruppe til denne pilotundersøgelse. Undersøgelsen vil omfatte to faser; 6 måneder uden tilskud af mikronæringsstoffer, efterfulgt af 6 måneders tilskud af folinsyre og B12. Forsøgspersonerne vil have blodprøver for at etablere et fuldstændigt blodtal ved baseline (makrocytose med/uden anæmi) samt efter 3 og 6 måneder uden tilskud for at etablere en tendens i de hæmatologiske parametre ovenfor. Deltagerne vil også udfylde en baseline Newcastle Mitochondrion Disease Adult Scale (NMDAS) forud for tilskud såvel som 3 og 6 måneder efter starttilskud. Denne næste fase af folinsyre- og B12-tilskud vil fortsætte i 6 måneder med biomarkørmonitorering igen efter 9 og 12 måneder, og de samme biokemiske undersøgelser vil finde sted for at vurdere, om der var en sand sammenhæng mellem perifer serummakrocytose og næringsstoftilskud i løbet af tiden perioder.

Fase

1

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Studere design:

  • Undersøgelsestype: Pilot-enkeltgruppestudie
  • Faktisk tilmelding: 25 deltagere
  • Tildeling: N/A
  • Interventionsmodel: Single Group Assignment

  • Interventionsmodelbeskrivelse:

    • Vitamin B12 (også kendt som cyanocobalamin) dagligt sublingualt tilskud på 1000 mcg/dag og folinsyre oralt 1 mg/dag
    • Laboratorie: Komplet blodtælling, elektrolytter, retikulocytter, kreatinin, urinstof, alkalisk fosfatase (ALP), alanin transaminase, ferritin, total homocystein, laktat og hæmoglobin A1c. Rutinemæssigt blod vil blive indsamlet som almindelig standardbehandling ved hvert besøg. MMA vil også blive vurderet. Perifere serumværdier (CBC, B12) vil tjene som en repræsentation af central tilgængelighed af mikronæringsstoffer
    • Klinisk evaluering: Newcastle mitochondrial disease adult scale (NMDAS)
  • Maskering: Ingen (Open Label)

  • Primært formål:

    • Vurder for andelen af ​​forsøgspersoner, hvis makrocytose korrigeres (MCV, målt i fL, vender tilbage til det normale område i testlaboratoriet) med vitamin B12 og folinsyretilskud i patientpopulationen med mtDNA-deletionssyndrom
    • Følg Newcastle mitochondrial disease adult scale (NMDAS) med vitamin B12 og folinsyretilskud i patientpopulationen med mtDNA-deletionssyndromer for kliniske beviser for forandring.

NMDAS har en maksimal score på 140 (afsnit I, II (eksklusive spørgsmål 8) og III). En højere score indikerer mere alvorlig sygdom.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
25

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 1

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Aldre berettiget til undersøgelse: 19 år og ældre (voksen, ældre voksen)
  • Alle forsøgspersoner, der tidligere er gennemgået på Voksen Metaboliske Sygdomme Clinic med kliniske træk, der er karakteristiske for større mtDNA deletion tilfælde med biokemisk makrocytose
  • Fortsæt forudgående administration af andre terapier, der vedrører deres nødvendige medicinske behandling
  • Forsøgspersoner skal være klinisk stabile i mere end en måned efter enhver slagtilfælde-lignende episode
  • Skriftligt, informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner med mitokondriel sygdom med en anden genetisk ætiologi end en større mtDNA-deletion
  • Palliative patienter
  • Patienter med en progressiv neurologisk lidelse, der klinisk kan tilskrives en anden årsag end mitokondriel sygdom (f.eks. iskæmisk slagtilfælde på grund af emboli fra atrieflimren, åreforkalkning, malign hypertension,)
  • Forsøgspersoner, der afslår blodprøver og/eller opfølgningsplanen
  • Manglende evne eller afvisning af at give informeret samtykke
  • Sameksisterende deltagelse med andre lægemiddelundersøgelser

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Makrocytose
Tidsramme: 1 år
• Andel af patienter, der normaliserer deres MCV (målt i fL), således at MCV er inden for det normale område for testlaboratoriet efter 6 måneders vitaminbehandling
1 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Newcastle mitochondrial disease adult scale (NMDAS)
Tidsramme: 1 år
NMDAS-score (afsnit I-III med undtagelse af spørgsmål 8 i afsnit II) med planlagte intervaller for at vurdere for enhver klinisk tydelig ændring efter introduktion af tilskud. Samlet score 140. Højere score indikerer mere alvorlig sygdom
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of British Columbia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2025

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. marts 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
1. december 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. december 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
29. december 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
29. december 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. december 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. december 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • H23-02541

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger