Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Oxalatudskillelsesprofil hos patienter med en heterozygot mutation af AGXT (Alanin-glyoxylat Aminotransferase) genet (HETEROX)

30. april 2026 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Oxalatudskillelsesprofil hos patienter med en heterozygot mutation af AGXT-genet (Alanin-glyoxylataminotransferase) - Indflydelse af hygiejniske og diætmæssige forhold og identifikation af begunstigende faktorer ved sammenligning af asymptomatiske og symptomatiske patienter (lithiasis eller oxalisk nefropapati)

Primær hyperoxaluri type I (PH1) er en sjælden genetisk lidelse, der er ansvarlig for alvorlig lithiasis, der fører til progressiv forringelse af nyrefunktionen og nyresvigt i slutstadiet. PH1 er forbundet med en mangel i glyoxylataminotransferase (AGXT), hvilket fører til øget endogen oxalatsyntese og hyperoxaluri. I urinen udfælder urinoxalat med calcium og danner uopløselige krystaller, hvilket fører til lithiasis og udvikling af nefrocalcinose.

Ikke-genetiske ætiologier af oxalisk nefropati er velkendte, især enteriske årsager (malabsorptioner, bypass, calciummangel osv.) og nogle gange forbundet med øget oxalatindtag i form af ernærings- eller vitamintilskud, hvilket forstærker hypotesen om sandsynligvis undervurderede begunstigende faktorer af hyperoxaluri.

Indtil nu blev heterozygote patienter med en mutation i AGXT-genet betragtet som asymptomatiske. Der har dog været adskillige tilfælde af patienter med heterozygote AGXT-mutationer med lithiasis.

Som følge heraf vil karakteristikaene for symptomatiske og asymptomatiske heterozygote patienter blive undersøgt for at definere de elementer, der kan forklare sygdommens ekspression (kendetegn ved AGXT-mutationen, tilstedeværelsen af ​​en anden heterozygot mutation eller gunstige levevilkår).

Hypotesen er, at der er en stigning i hepatisk oxalatproduktion hos heterozygote patienter, hvilket forklarer, hvorfor de forbliver asymptomatiske under sædvanlige forhold, men kan favorisere stendannelse under gunstige forhold såsom alvorlig calciummangel eller malabsorption.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
25

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig, 69003
        • CLIMA, pavillon R, Hôpital Edouard Herriot

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Præsenterer en heterozygot mutation på AGXT
  • Udviser symptomer (tilstedeværelse eller historie af sten, nefrocalcinose) eller ej

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der ikke er i stand til at give 24-timers urinprøver.
  • Personer, der ikke kan frigøre en formiddag til dagsygehusaftaler
  • Personer, der er berøvet friheden ved en retslig eller administrativ afgørelse.
  • Voksne under en retsbeskyttelsesforanstaltning (værgemål, formynderskab).
  • Personer, der er stillet under retsbeskyttelse.
  • Deltagerne tilmeldte sig en anden undersøgelse med en igangværende udelukkelsesperiode
  • Gravid kvinde.
  • Personer, der ikke er omfattet af social sikring

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Asymptomatiske forsøgspersoner med en AGXT heterozygot mutation
Diagnostisk test: Lithiasis vurdering
Måling af oxaluri og glycolaturi på 24 timers urinopsamling, identifikation af lithiasis sygdom (biologisk og ultralyd) og søgning efter lithiasis risikofaktorer.
Aktiv komparator: Symptomatiske forsøgspersoner med en AGXT heterozygot mutation
Diagnostisk test: Lithiasis vurdering
Måling af oxaluri og glycolaturi på 24 timers urinopsamling, identifikation af lithiasis sygdom (biologisk og ultralyd) og søgning efter lithiasis risikofaktorer.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Urinoxalat og glykolatudskillelse
Tidsramme: På dag 0
Sammenligning af urinoxalat- og glykolatudskillelse udtrykt i mmol/L og mmol/24 timer hos symptomatiske versus asymptomatiske heterozygote AGXT-personer.
På dag 0

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udbredelsen af ​​sten
Tidsramme: På dag 0
Evaluering af forekomsten af ​​sten hos asymptomatiske heterozygote patienter for AGXT-genet ved hjælp af renal ultralyd og gennem spørgsmålstegn ved familiens historie med nyrekolik eller lithiasis og fraktur.
På dag 0
Lithiasis sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af sværhedsgraden af ​​lithiasis ved at stille spørgsmålstegn ved hyppigheden af ​​sten og behovet for urologisk intervention.
På dag 0
Lithiasis sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af sværhedsgraden af ​​lithiasis ved hjælp af renal ultralyd (størrelse og antal visualiserede sten)
På dag 0
Lithiasis sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af sværhedsgraden af ​​lithiasis ved hjælp af nyrefunktion ved hjælp af kreatininniveau og estimering af glomerulær filtrationshastighed (GFR) og kronisk nyresygdomsepidemiologi (CKD-EPI)
På dag 0
Lithiasis sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af sværhedsgraden af ​​lithiasis ud fra antallet og typen af ​​krystaller.
På dag 0
Disponerende tilstande for lithiasis sygdom
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af kostvanernes rolle i lithiasis sygdom ved hjælp af maddagbog og især Fardelonne spørgeskema.
På dag 0
Disponerende tilstande for lithiasis sygdom
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af tilstedeværelsen af ​​andre genmutationer i lithiasis sygdom ved hjælp af exome sekventering.
På dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
11. december 2024

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
8. november 2025

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
14. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. februar 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
28. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
30. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 69HCL23_0617
  • ID-RCB (Anden identifikator: 2025-A00414-45)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger