Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Oxalatudskillelsesprofil hos patienter med en heterozygot mutation af AGXT (Alanin-glyoxylat Aminotransferase) genet (HETEROX)

30. april 2026 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Oxalatudskillelsesprofil hos patienter med en heterozygot mutation af AGXT-genet (Alanin-glyoxylataminotransferase) - Indflydelse af hygiejniske og diætmæssige forhold og identifikation af begunstigende faktorer ved sammenligning af asymptomatiske og symptomatiske patienter (lithiasis eller oxalisk nefropapati)

Primær hyperoxaluri type I (PH1) er en sjælden genetisk lidelse, der er ansvarlig for alvorlig lithiasis, der fører til progressiv forringelse af nyrefunktionen og nyresvigt i slutstadiet. PH1 er forbundet med en mangel i glyoxylataminotransferase (AGXT), hvilket fører til øget endogen oxalatsyntese og hyperoxaluri. I urinen udfælder urinoxalat med calcium og danner uopløselige krystaller, hvilket fører til lithiasis og udvikling af nefrocalcinose.

Ikke-genetiske ætiologier af oxalisk nefropati er velkendte, især enteriske årsager (malabsorptioner, bypass, calciummangel osv.) og nogle gange forbundet med øget oxalatindtag i form af ernærings- eller vitamintilskud, hvilket forstærker hypotesen om sandsynligvis undervurderede begunstigende faktorer af hyperoxaluri.

Indtil nu blev heterozygote patienter med en mutation i AGXT-genet betragtet som asymptomatiske. Der har dog været adskillige tilfælde af patienter med heterozygote AGXT-mutationer med lithiasis.

Som følge heraf vil karakteristikaene for symptomatiske og asymptomatiske heterozygote patienter blive undersøgt for at definere de elementer, der kan forklare sygdommens ekspression (kendetegn ved AGXT-mutationen, tilstedeværelsen af ​​en anden heterozygot mutation eller gunstige levevilkår).

Hypotesen er, at der er en stigning i hepatisk oxalatproduktion hos heterozygote patienter, hvilket forklarer, hvorfor de forbliver asymptomatiske under sædvanlige forhold, men kan favorisere stendannelse under gunstige forhold såsom alvorlig calciummangel eller malabsorption.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

25

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig, 69003
        • CLIMA, pavillon R, Hôpital Edouard Herriot

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Præsenterer en heterozygot mutation på AGXT
  • Udviser symptomer (tilstedeværelse eller historie af sten, nefrocalcinose) eller ej

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der ikke er i stand til at give 24-timers urinprøver.
  • Personer, der ikke kan frigøre en formiddag til dagsygehusaftaler
  • Personer, der er berøvet friheden ved en retslig eller administrativ afgørelse.
  • Voksne under en retsbeskyttelsesforanstaltning (værgemål, formynderskab).
  • Personer, der er stillet under retsbeskyttelse.
  • Deltagerne tilmeldte sig en anden undersøgelse med en igangværende udelukkelsesperiode
  • Gravid kvinde.
  • Personer, der ikke er omfattet af social sikring

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Asymptomatiske forsøgspersoner med en AGXT heterozygot mutation
Diagnostisk test: Lithiasis vurdering
Måling af oxaluri og glycolaturi på 24 timers urinopsamling, identifikation af lithiasis sygdom (biologisk og ultralyd) og søgning efter lithiasis risikofaktorer.
Aktiv komparator: Symptomatiske forsøgspersoner med en AGXT heterozygot mutation
Diagnostisk test: Lithiasis vurdering
Måling af oxaluri og glycolaturi på 24 timers urinopsamling, identifikation af lithiasis sygdom (biologisk og ultralyd) og søgning efter lithiasis risikofaktorer.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Urinoxalat og glykolatudskillelse
Tidsramme: På dag 0
Sammenligning af urinoxalat- og glykolatudskillelse udtrykt i mmol/L og mmol/24 timer hos symptomatiske versus asymptomatiske heterozygote AGXT-personer.
På dag 0

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udbredelsen af ​​sten
Tidsramme: På dag 0
Evaluering af forekomsten af ​​sten hos asymptomatiske heterozygote patienter for AGXT-genet ved hjælp af renal ultralyd og gennem spørgsmålstegn ved familiens historie med nyrekolik eller lithiasis og fraktur.
På dag 0
Lithiasis sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af sværhedsgraden af ​​lithiasis ved at stille spørgsmålstegn ved hyppigheden af ​​sten og behovet for urologisk intervention.
På dag 0
Lithiasis sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af sværhedsgraden af ​​lithiasis ved hjælp af renal ultralyd (størrelse og antal visualiserede sten)
På dag 0
Lithiasis sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af sværhedsgraden af ​​lithiasis ved hjælp af nyrefunktion ved hjælp af kreatininniveau og estimering af glomerulær filtrationshastighed (GFR) og kronisk nyresygdomsepidemiologi (CKD-EPI)
På dag 0
Lithiasis sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af sværhedsgraden af ​​lithiasis ud fra antallet og typen af ​​krystaller.
På dag 0
Disponerende tilstande for lithiasis sygdom
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af kostvanernes rolle i lithiasis sygdom ved hjælp af maddagbog og især Fardelonne spørgeskema.
På dag 0
Disponerende tilstande for lithiasis sygdom
Tidsramme: På dag 0
Vurdering af tilstedeværelsen af ​​andre genmutationer i lithiasis sygdom ved hjælp af exome sekventering.
På dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. december 2024

Primær færdiggørelse (Faktiske)

8. november 2025

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. februar 2024

Først opslået (Faktiske)

28. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL23_0617
  • ID-RCB (Anden identifikator: 2025-A02239-40)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lithiasis vurdering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Germany

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner