Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk nyfødtscreening for sjældne sygdomme inden for Screen4Care-projektet (SCREEN4CARE)

28. april 2026 opdateret af: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg

Forkortelse af vejen til sjælden sygdomsdiagnose ved at bruge nyfødt genetisk screening og digitale teknologier (SCREEN4CARE): Genetisk nyfødt screening for sjældne sygdomme inden for Screen4Care-projektet

Hovedformålet med den genetiske nyfødtscreeningsdel af Screen4Care-projektet er at forkorte vejen til diagnosticering af sjældne sygdomme og at facilitere tidlig indsats. Derfor vil genetisk nyfødtscreening for aktuelt behandlelige sjældne sygdomme (TREAT-panel tilgang) blive tilbudt familier, der venter et barn. Helgenomsekventering (WGS) vil blive tilbudt som yderligere diagnostisk tilgang til nyfødte, der deltager i Screen4Care TREAT-paneltilgangen, hvis de udvikler symptomer, der tyder på en genetisk sygdom.

For at vurdere, i hvilket omfang genetisk nyfødtscreening har en indvirkning på deltagende spædbørn og deres familier, vil der blive udført en opfølgning med standardiserede spørgeskemaer for alle deltagende familier.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
20000

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Dijon, Frankrig, 21079
        • Afsluttet
        • Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
  • Italien
      • Ferrara, Italien, 44122
        • Afsluttet
        • Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
      • Modena, Italien, 41100
      • Roma, Italien, 00189
        • Rekruttering
        • San Pietro Fatebenefratelli Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Lazio
      • Rome, Lazio, Italien, 00165
        • Rekruttering
        • Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
        • Kontakt:
  • Tyskland

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • TREAT-panel:

    • nyfødte
    • Spædbørn født på et af de deltagende hospitaler og fødselscentre
    • Informeret samtykke underskrevet af begge forældre/værge til deltagelse i genetisk screening for nyfødte (TREAT-panel)

  • Helgenomsekventering:

    • Deltagelse i TREAT-panelundersøgelsen
    • Symptomer, der tyder på en genetisk sygdom inden for de første 2 leveår
    • Informeret samtykke underskrevet af begge forældre/værge til deltagelse i genetisk screening for nyfødte (TREAT-panel) og hele genomsekventering

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende informeret samtykke fra forældre/værge

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Andet: nyfødtscreening
Alle nyfødte, der deltager i undersøgelsen, vil modtage en genetisk nyfødtscreening for foruddefinerede sygdomme, der kan behandles. Nyfødte, der deltager i TREAT-panelet, der udvikler symptomer, der tyder på en genetisk sygdom i løbet af de første 2 leveår, kan modtage helgenomsekventering.
Diagnostisk test: nyfødt genetisk screening og hel genom sekventering
genetisk screening for nyfødte (panel af behandlingsbare sygdomme); helgenomsekventering (hvis nyfødte udvikler symptomer, der tyder på en genetisk sygdom)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
• Procentdel af berettigede par, der vil acceptere at deltage i den genetiske nyfødtscreening
1 år
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
• Procentdel af spædbørn, hvor patogene eller sandsynlige patogene varianter, der forudsiger en af ​​målsygdomme, vil blive identificeret
1 år
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
• Procentdel af symptomatiske patienter, som forældre vil acceptere at blive indskrevet i hele genomsekventering
2 år
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
• Procentdel af kendte sygdomsgener, hvor patogene variationer vil blive identificeret ved helgenomsekventering i indskrevne patienter
2 år
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
• Procentdel af spædbørn, hvor genetisk diagnose opnås ved helgenomsekventering
2 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
• Klinisk opfølgning af spædbørn med positive fund i gNBS
1 år
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
• Indvirkning af genetisk NBS på forældre vurderet ved standardiserede spørgeskemaer
1 år
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
• Bærerefrekvens af recessive sygdomme (både autosomale og X-bundne) og procentdel af varianter af ukendt betydning identificeret gennem gNBS.
1 år
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
• Procentdel af studiedeltagere, der udvikler symptomer på en genetisk sygdom efter negativ nyfødtscreening og er diagnosticeret ved helgenomsekventering (aggregeret dataanalyse, ikke rapporteret til deltagerne)
1 år
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
• Indvirkning af positive fund i gNBS på sundhedsvæsenet og resultatet af studiedeltagere
1 år
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
• Procentdel af nye sygdomsgener (fænotypeopdagelse), hvor patogene variationer vil blive identificeret ved Whole Genome Sequencing i tilmeldte patienter
2 år
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
• Antal VUS identificeret i kendte sygdomsgener
2 år
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
• Antal VUS identificeret i nye sygdomsgener/fænotyper
2 år
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
• Diagnostisk udbytte af Whole Genome Sequencing sammenlignet med genetisk nyfødtscreening
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital Freiburg

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Charite University, Berlin, Germany
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Università degli Studi di Ferrara
Brno University Hospital
Illumina, Inc.
Innovative Medicines Initiative
University of Rzeszow
University of Siena
University Hospital Goettingen
San Camillo Hospital, Rome
Hospital San Pietro Fatebenefratelli
General Hospital Of Thessaloniki Ippokratio
Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
Centro Nacional de Análisis Genómico
Real Genix
Genoox
Municipal Hospital Karlsruhe
Schwarzwald-Baar Hospital

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
3. december 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
29. juli 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
7. august 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
12. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
4. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 101034427

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger