Genetisk nyfødtscreening for sjældne sygdomme inden for Screen4Care-projektet (SCREEN4CARE)
28. april 2026 opdateret af: Jan Kirschner, University Hospital Freiburg
Forkortelse af vejen til sjælden sygdomsdiagnose ved at bruge nyfødt genetisk screening og digitale teknologier (SCREEN4CARE): Genetisk nyfødt screening for sjældne sygdomme inden for Screen4Care-projektet
Hovedformålet med den genetiske nyfødtscreeningsdel af Screen4Care-projektet er at forkorte vejen til diagnosticering af sjældne sygdomme og at facilitere tidlig indsats. Derfor vil genetisk nyfødtscreening for aktuelt behandlelige sjældne sygdomme (TREAT-panel tilgang) blive tilbudt familier, der venter et barn. Helgenomsekventering (WGS) vil blive tilbudt som yderligere diagnostisk tilgang til nyfødte, der deltager i Screen4Care TREAT-paneltilgangen, hvis de udvikler symptomer, der tyder på en genetisk sygdom.
For at vurdere, i hvilket omfang genetisk nyfødtscreening har en indvirkning på deltagende spædbørn og deres familier, vil der blive udført en opfølgning med standardiserede spørgeskemaer for alle deltagende familier.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
20000
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Alessandra Ferlini, Professor
- Telefonnummer: +39 0532 974439
- E-mail: screen4care@unife.it
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrig, 21079
- Afsluttet
- Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants
-
-
-
-
-
Ferrara, Italien, 44122
- Afsluttet
- Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
-
Modena, Italien, 41100
- Rekruttering
- Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Neonatology Unit
-
Kontakt:
- Prof. Alberto Berardi
- E-mail: alberto.berardi@unimore.it
-
Kontakt:
- Dr Licia Lugli
- E-mail: licia.lugli@gmail.com
-
Roma, Italien, 00189
- Rekruttering
- San Pietro Fatebenefratelli Hospital
-
Kontakt:
- Prof. Marco Bonito, UOC Obstetrics and Gynecology
- E-mail: bonito.marco@fbfrm.it
-
Kontakt:
- Dott.ssa Maria Eleonora Scapillati, UOC Pediatrics and Neonatology
- E-mail: scapillati.eleonora@fbfrm.it
-
-
Lazio
-
Rome, Lazio, Italien, 00165
- Rekruttering
- Ospedale Pediatrivo Bambino Gesu IRCCS
-
Kontakt:
- Enrico S Bertini
- Telefonnummer: +39 0668592104
- E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland, 13353
- Rekruttering
- Charite University Medicine Berlin
-
Kontakt:
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 0049 30 450 666 839
- E-mail: peter.kuehnen@charite.de
-
Kontakt:
- Janka K Hindricks, Dr.
- E-mail: janka-katharina.hindricks@charite.de
-
Freiburg im Breisgau, Tyskland, 79106
- Rekruttering
- Clinic for Neuropediatrics and Muscular Diseases, Freiburg University Medical Center
-
Kontakt:
- Kathrin Freyler, Dr.
- E-mail: kathrin.freyler@uniklinik-freiburg.de
-
Kontakt:
- Janbernd Kirschner, Professor
- Telefonnummer: +49 761 270-43650
- E-mail: kjk.screen4care@uniklinik-freiburg.de
-
Ledende efterforsker:
- Janbernd Kirschner, Professor
-
Göttingen, Tyskland, 37075
- Rekruttering
- University Medical Center Göttingen, Clinic for Neurology
-
Kontakt:
- Jana Zschüntzsch, Priv.-Doz. Dr.
- Telefonnummer: 00495513965167
- E-mail: j.zschuentzsch@med.uni-goettingen.de
-
Kontakt:
- Elisabeth Nyoungui
- E-mail: elisabeth.nyoungui@med.uni-goettingen.de
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
TREAT-panel:
- nyfødte
- Spædbørn født på et af de deltagende hospitaler og fødselscentre
- Informeret samtykke underskrevet af begge forældre/værge til deltagelse i genetisk screening for nyfødte (TREAT-panel)
Helgenomsekventering:
- Deltagelse i TREAT-panelundersøgelsen
- Symptomer, der tyder på en genetisk sygdom inden for de første 2 leveår
- Informeret samtykke underskrevet af begge forældre/værge til deltagelse i genetisk screening for nyfødte (TREAT-panel) og hele genomsekventering
Ekskluderingskriterier:
- Manglende informeret samtykke fra forældre/værge
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: nyfødtscreening
Alle nyfødte, der deltager i undersøgelsen, vil modtage en genetisk nyfødtscreening for foruddefinerede sygdomme, der kan behandles.
Nyfødte, der deltager i TREAT-panelet, der udvikler symptomer, der tyder på en genetisk sygdom i løbet af de første 2 leveår, kan modtage helgenomsekventering.
|
genetisk screening for nyfødte (panel af behandlingsbare sygdomme); helgenomsekventering (hvis nyfødte udvikler symptomer, der tyder på en genetisk sygdom)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Procentdel af berettigede par, der vil acceptere at deltage i den genetiske nyfødtscreening
|
1 år
|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Procentdel af spædbørn, hvor patogene eller sandsynlige patogene varianter, der forudsiger en af målsygdomme, vil blive identificeret
|
1 år
|
|
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
|
• Procentdel af symptomatiske patienter, som forældre vil acceptere at blive indskrevet i hele genomsekventering
|
2 år
|
|
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
|
• Procentdel af kendte sygdomsgener, hvor patogene variationer vil blive identificeret ved helgenomsekventering i indskrevne patienter
|
2 år
|
|
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
|
• Procentdel af spædbørn, hvor genetisk diagnose opnås ved helgenomsekventering
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Klinisk opfølgning af spædbørn med positive fund i gNBS
|
1 år
|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Indvirkning af genetisk NBS på forældre vurderet ved standardiserede spørgeskemaer
|
1 år
|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Bærerefrekvens af recessive sygdomme (både autosomale og X-bundne) og procentdel af varianter af ukendt betydning identificeret gennem gNBS.
|
1 år
|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Procentdel af studiedeltagere, der udvikler symptomer på en genetisk sygdom efter negativ nyfødtscreening og er diagnosticeret ved helgenomsekventering (aggregeret dataanalyse, ikke rapporteret til deltagerne)
|
1 år
|
|
TREAT-panel
Tidsramme: 1 år
|
• Indvirkning af positive fund i gNBS på sundhedsvæsenet og resultatet af studiedeltagere
|
1 år
|
|
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
|
• Procentdel af nye sygdomsgener (fænotypeopdagelse), hvor patogene variationer vil blive identificeret ved Whole Genome Sequencing i tilmeldte patienter
|
2 år
|
|
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
|
• Antal VUS identificeret i kendte sygdomsgener
|
2 år
|
|
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
|
• Antal VUS identificeret i nye sygdomsgener/fænotyper
|
2 år
|
|
Helgenom-sekventering
Tidsramme: 2 år
|
• Diagnostisk udbytte af Whole Genome Sequencing sammenlignet med genetisk nyfødtscreening
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Alessandra Ferlini, Professor, Unit Medical Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Anna
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
3. december 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
29. juli 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
7. august 2024
Først opslået (Faktiske)
12. august 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
4. maj 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
28. april 2026
Sidst verificeret
1. juli 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 101034427
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .