Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotyper forbundet med konstitutionelle EGFR patogene varianter (EGFRench)

30. juni 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

En lille del af lungekræfttilfældene er arvelige, dvs. forårsaget af en konstitutionel patogen variant (PV). EGFR " Epidermal Growth Factor Receptor " er et stort kræftprædisponerende gen, hovedsageligt via T790M-varianten. Undersøgelsen har til formål at indsamle franske nationale data om EGFR patogene variantbærere (påvirkede og upåvirkede), for bedre at karakterisere de tilknyttede fænotyper.

En retrospektiv, multicenter kohorteundersøgelse vil blive udført. Studiet sigter mod at inkludere 20 til 25 patienter identificeret som EGFR patogene variantbærere mellem 2018 og 2024. Data vil blive indsamlet fra enten papir eller elektroniske patientfiler fra Oncogenetics klinikker eller laboratorium. Berettigede patienter vil blive informeret og givet mulighed for at fravælge. Det skal bemærkes, at alle tidligere har underskrevet en samtykkeerklæring til genetisk testning. Hvert deltagende center vil være ansvarligt for at transskribere de pseudonymiserede data fra dets patienters lægejournaler til en sikker Excel-fil, der er unik for hvert center. De anonymiserede data indhentet fra patientfilerne vil blive opbevaret elektronisk i et sikkert dokument, som kun er tilgængeligt for den primære investigator og maksimalt to tætte samarbejdspartnere involveret i undersøgelsen. Data vil blive sendt af deltagende centre til efterforskere fra den medicinske genetikafdeling på APHP Sorbonne via den sikre nationale RENATER-platform til analyse.

En Simpel beskrivelse af årgangen, f.eks. middel/median alder, andel og type af somatiske ændringer, prævalens af rygning vil blive gjort.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

En lille del af lungekræft, især adenokarcinomer, er arvelig. Arvelig lungekræft forekommer hos personer med en genetisk disposition for sygdommen. Det er vigtigt at huske, at en del af ikke-småcellet lungekræft udvikler sig hos aldrig-rygere, hvilket illustrerer betydningen af ​​andre risikofaktorer, såsom forurening, radon eller genetiske faktorer. Den samlede andel af arvelige lungeadenokarcinomer er lav, sandsynligvis omkring 1 %. På fransk national målestok repræsenterer dette stadig et par hundrede tilfælde om året.

EGFR er nu et etableret modtagelighedsgen. EGFR-varianter er bedst kendt som somatiske varianter, som markører for følsomhed eller resistens over for tyrosinkinasehæmmere (TKI'er). Især EGFR T790M er sædvanligvis en erhvervet variant, der ses hos patienter, der er eksponeret for 1. og 2. generations tirosinkinasehæmmere (erlotinib, gefitinib, afatinib). Men det er også nogle gange konstitutionelt, i så fald observeres det somatisk ved diagnosen, når patienten endnu ikke har fået ordineret en TKI. Vores forskning har til formål at indsamle data om franske EGFR patogene variantbærere, dvs. indekstilfælde og slægtninge (påvirkede og upåvirkede), og at beskrive de relaterede fænotyper.

En retrospektiv, multicenter kohorteundersøgelse vil blive udført. Undersøgelsen sigter mod at inkludere 20 til 25 EGFR patogene variantbærere identificeret som sådan mellem 2018 og 2024. Data vil blive indsamlet fra enten papir eller elektroniske patientfiler fra Oncogenetics-klinikken eller laboratoriet. Kvalificerede patienter vil blive informeret og givet mulighed for at fravælge dem i overensstemmelse med franske lovkrav. Det skal bemærkes, at alle tidligere har underskrevet en samtykkeerklæring til genetisk testning. . Hvert deltagende center vil være ansvarligt for at transskribere de pseudonymiserede data fra dets patienters lægejournaler til en sikker Excel-fil, der er unik for hvert center. De anonymiserede data indhentet fra patientfilerne vil blive opbevaret elektronisk i et sikkert dokument, som kun er tilgængeligt for den primære investigator og maksimalt to tætte samarbejdspartnere involveret i undersøgelsen. Data vil blive sendt af deltagende centre til efterforskere fra den medicinske genetikafdeling på APHP Sorbonne via den sikre nationale RENATER-platform.

Der vil blive lavet beskrivende statistik for at beskrive årgangens karakteristika, f.eks. middel/median alder, andel og type af somatiske ændringer, forekomst af rygning for bedre at kunne karakterisere fænotyperne forbundet med EGFR.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Bærer af en konstitutionel patogen variant af EGFR-genet

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder ≥ 18 år
  • Bærer af en konstitutionel patogen variant af EGFR-genet
  • Socialsikringsmodtager, undtagen AME

Ekskluderingskriterier:

  • Værgemål eller kuratur
  • Modstand mod brug af data

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
gennemsnit/median, andel og type af somatiske lidelser, forekomst af rygning
Tidsramme: Gennem hele studiet 12 måneder
Gennem hele studiet 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. september 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. september 2025

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
19. juli 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. august 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
20. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
3. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
30. juni 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • APHP240782

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De procedurer, der udføres med den franske databeskyttelsesmyndighed (CNIL), sørger ikke for transmission af databasen, og heller ikke informations- og samtykkedokumenter, der er underskrevet af patienterne.

Høring af redaktionen eller interesserede forskere af individuelle deltagerdata, der ligger til grund for de resultater, der er rapporteret i artiklen efter afidentifikation, kan dog overvejes, under forudsætning af forudgående fastlæggelse af vilkår og betingelser for en sådan høring og under respekt for overholdelse af de gældende regler.

IPD-delingstidsramme

Begyndende 3 måneder og slutter 3 år efter artiklens udgivelse. Anmodninger uden for denne tidsramme kan også indsendes til sponsoren

IPD-delingsadgangskriterier

Forskere, der giver et metodisk forsvarligt forslag.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger