Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forældre og CAH - 21 -hydroxylase -mangel (PARENT-HCS)

26. august 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Beskrivelse af forældreprojekter, graviditeter og graviditetsresultater hos patienter med en klassisk form af 21-hydroxylase-mangel

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en genetisk sygdom med autosomal recessiv transmission, som er defineret af en mangel på en af ​​steroidogeneseenisen. 21-hydroxylase-mangel (21OHD), relateret til mutationer af CYP21A2-genet, er involveret i 90 til 95% af CAH-tilfælde. Afhængig af sværhedsgraden af ​​mutationerne af dette gen er der alvorlige former kendt som "klassisk" (FC), med neonatal indtræden og moderate former kendt som "ikke-klassisk" (FNC), med begyndelse senere i barndommen eller efter puberteten. Den klassiske form inkluderer saltspilningsform og den rene viriliserende form, afhængigt af graden af ​​aldosteronmangel. Seksualiteten og fertiliteten af ​​kvinder med klassisk 21OHD -mangel er forringet af flere faktorer, såsom forstyrrelse af den gonadotropiske akse på grund af overproduktion af androgener og progesteron af binyrerne, og mekaniske og psykologiske faktorer relateret til kønskirurgi. Fertiliteten af ​​disse kvinder forbedres over tid, stort set på grund af tidligere behandling af CAH, forbedrede terapeutisk overholdelse og kirurgiske fremskridt inden for kønsopbygning, hvilket fører til en stigning i procentdelen af ​​patienter, der er seksuelt aktive. Der er dog få tilgængelige data og endnu mindre på graviditeten, dens komplikationer og dens resultater.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig, 33000
        • Rekruttering
        • Hôpital Haut-Leveque-Service d'Endocrinologie
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Virginie GROUTHIER, Dr
      • Bron, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Créteil, Frankrig, 94000
        • Rekruttering
        • CHIC- Service d'Endocrinologie
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Bry GAUILLARD, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig
        • Rekruttering
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig, 94270
        • Rekruttering
        • AP-HP Hôpital Bicêtre - Service gynécologie Médicale
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Lise Duranteau, Dr
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kvinder med HC'er på grund af 21-hydroxylase-mangel, bekræftet genetisk og overvåget i en af ​​de deltagende endokrinologiske afdelinger tilknyttet CRMR for Firendo-netværket

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Patienter i alderen 18 år eller derover
  • Patienter med HC'er på grund af 21-hydroxylase-mangel, bekræftet genetisk
  • Patienter, der er blevet informeret og ikke gør indsigelse mod at deltage i forskningen

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke taler fransk
  • Patienter, der ikke er tilknyttet en social sikringsordning, eller som ikke har ret til det
  • Patienter under lovlig beskyttelse eller under værgemål eller tillidsskab.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique.
Tidsramme: Day 1
Information on how the pregnancy was achieved will be collected from the medical file and will be supplemented on the day of inclusion by a telephone questionnaire to the patient, if the data in the file do not provide answers to the study's questions.
Day 1

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Beskriv eksistensen af ​​et forældreprojekt blandt kvinderne i kohorten
Tidsramme: Dag 1
Beskrivelsen af ​​forældreprojektet vil være baseret på patienternes erklæring om tilstedeværelsen eller fraværet af et ønske om at få børn, og hvis ikke, hvad grundene var
Dag 1
Beskriv obstetriske komplikationer
Tidsramme: Dag 1
Beskrivelsen af ​​obstetriske komplikationer (GEU, aborter, i utero føtal død, iUGR, svangerskabsdiabetes, hypertension, præeklampsi, helvede-syndrom, cholestase gravidarum, fødslen af ​​fødslen, spontan eller induceret arbejdskraft, fødselsvægt, brystfødning, hvis det er bestemt), er baseret på data fra graviditet og børns opfølgning.
Dag 1
Beskriv de hormonelle substitutionsjusteringer.
Tidsramme: Dag 1
Beskrivelsen af ​​hormonudskiftningsjusteringer vil være baseret på recept på hydrocortison og fludrocortison.
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
16. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
16. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
16. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
28. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
31. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. august 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • APHP250491

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De procedurer, der blev udført med den franske databeskyttelsesmyndighed (CNIL, kommission nationale de l'iforatique et des libertés) sørger ikke for transmission af databasen, og heller ikke oplysningerne og samtykke dokumenter underskrevet af patienterne.

Konsultation af redaktionen eller interesserede forskere af individuelle deltagerdata, der ligger til grund for de resultater, der er rapporteret i artiklen efter deidentifikation, kan ikke desto mindre overvejes, underlagt forudgående bestemmelse af betingelserne og betingelserne for en sådan konsultation og med hensyn til overholdelse af de gældende regler.

IPD-delingstidsramme

Begyndende 3 måneder og slutter 3 år efter artikelpublikation. Anmodninger ud af denne tidsramme kan også indsendes til sponsoren

IPD-delingsadgangskriterier

Forskere, der leverer et metodologisk sundt forslag.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger