Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forældre og CAH - 21 -hydroxylase -mangel (PARENT-HCS)

23. marts 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Beskrivelse af forældreprojekter, graviditeter og graviditetsresultater hos patienter med en klassisk form af 21-hydroxylase-mangel

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en genetisk sygdom med autosomal recessiv transmission, som er defineret af en mangel på en af ​​steroidogeneseenisen. 21-hydroxylase-mangel (21OHD), relateret til mutationer af CYP21A2-genet, er involveret i 90 til 95% af CAH-tilfælde. Afhængig af sværhedsgraden af ​​mutationerne af dette gen er der alvorlige former kendt som "klassisk" (FC), med neonatal indtræden og moderate former kendt som "ikke-klassisk" (FNC), med begyndelse senere i barndommen eller efter puberteten. Den klassiske form inkluderer saltspilningsform og den rene viriliserende form, afhængigt af graden af ​​aldosteronmangel. Seksualiteten og fertiliteten af ​​kvinder med klassisk 21OHD -mangel er forringet af flere faktorer, såsom forstyrrelse af den gonadotropiske akse på grund af overproduktion af androgener og progesteron af binyrerne, og mekaniske og psykologiske faktorer relateret til kønskirurgi. Fertiliteten af ​​disse kvinder forbedres over tid, stort set på grund af tidligere behandling af CAH, forbedrede terapeutisk overholdelse og kirurgiske fremskridt inden for kønsopbygning, hvilket fører til en stigning i procentdelen af ​​patienter, der er seksuelt aktive. Der er dog få tilgængelige data og endnu mindre på graviditeten, dens komplikationer og dens resultater.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig
        • Rekruttering
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kvinder med HC'er på grund af 21-hydroxylase-mangel, bekræftet genetisk og overvåget i en af ​​de deltagende endokrinologiske afdelinger tilknyttet CRMR for Firendo-netværket

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Patienter i alderen 18 år eller derover
  • Patienter med HC'er på grund af 21-hydroxylase-mangel, bekræftet genetisk
  • Patienter, der er blevet informeret og ikke gør indsigelse mod at deltage i forskningen

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke taler fransk
  • Patienter, der ikke er tilknyttet en social sikringsordning, eller som ikke har ret til det
  • Patienter under lovlig beskyttelse eller under værgemål eller tillidsskab.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at beskrive, hvordan graviditeter opnås: spontan eller induceret, hvis induceret af hvilken kunstteknik.
Tidsramme: Dag 1
Oplysninger om, hvordan graviditeten blev opnået, indsamles fra den medicinske fil og vil blive suppleret på optagelsesdagen med et telefonspørgeskema til patienten
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Beskriv eksistensen af ​​et forældreprojekt blandt kvinderne i kohorten
Tidsramme: Dag 1
Beskrivelsen af ​​forældreprojektet vil være baseret på patienternes erklæring om tilstedeværelsen eller fraværet af et ønske om at få børn, og hvis ikke, hvad grundene var
Dag 1
Beskriv obstetriske komplikationer
Tidsramme: Dag 1
Beskrivelsen af ​​obstetriske komplikationer (GEU, aborter, i utero føtal død, iUGR, svangerskabsdiabetes, hypertension, præeklampsi, helvede-syndrom, cholestase gravidarum, fødslen af ​​fødslen, spontan eller induceret arbejdskraft, fødselsvægt, brystfødning, hvis det er bestemt), er baseret på data fra graviditet og børns opfølgning.
Dag 1
Beskriv de hormonelle substitutionsjusteringer.
Tidsramme: Dag 1
Beskrivelsen af ​​hormonudskiftningsjusteringer vil være baseret på recept på hydrocortison og fludrocortison.
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

16. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

16. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

28. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP250491

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De procedurer, der blev udført med den franske databeskyttelsesmyndighed (CNIL, kommission nationale de l'iforatique et des libertés) sørger ikke for transmission af databasen, og heller ikke oplysningerne og samtykke dokumenter underskrevet af patienterne.

Konsultation af redaktionen eller interesserede forskere af individuelle deltagerdata, der ligger til grund for de resultater, der er rapporteret i artiklen efter deidentifikation, kan ikke desto mindre overvejes, underlagt forudgående bestemmelse af betingelserne og betingelserne for en sådan konsultation og med hensyn til overholdelse af de gældende regler.

IPD-delingstidsramme

Begyndende 3 måneder og slutter 3 år efter artikelpublikation. Anmodninger ud af denne tidsramme kan også indsendes til sponsoren

IPD-delingsadgangskriterier

Forskere, der leverer et metodologisk sundt forslag.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med CAH - 21-Hydroxylase-mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Iran

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner