Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

MYT1L -syndrom: Et sjældent pædiatrisk genetisk syndrom, der er ansvarlig for en neuroudviklingsforstyrrelse (MYT1L)

4. juni 2026 opdateret af: University Hospital, Rouen

Karakterisering af sprog- og prosodiforstyrrelser, kognitive funktion og adfærdsproblemer i MYT1L -syndrom

MYT1L -syndrom er et sjældent genetisk syndrom, der for nylig er beskrevet i 2011, med pædiatrisk begyndelse, der er ansvarlig for en neuroudviklingsforstyrrelse, der kombinerer psykomotorisk retardering, indlæringsvanskeligheder og/eller intellektuelle udviklingsforstyrrelser, epilepsi, overvægt og spiseforstyrrelser. Rouen Genetics Department er i øjeblikket placeret som en klinisk ekspert i denne sygdom.

Undersøgelsen offentliggjort i 2020 af vores team (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) har gjort det muligt for os at beskrive 40 nye individer over hele verden, at få en bedre forståelse af denne sygdom, at specificere genotype-fænotype-forhold og beskrive nye kliniske tegn. Vi var i stand til at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en neuroudviklingsforstyrrelse hos 100% af patienterne, hvilket inkluderer: sprogforsinkelse, nedsat oralitet, global og ansigtshypotoni, prosodiske træk og adfærdsproblemer. Dette vil være den første undersøgelse i verden, der karakteriserer de neuropsykologiske, sprog- og prosodiske profiler af MYT1L -patienter.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Selvom neuropsykologisk og talebehandlingsvurdering er en del af den rutinemæssige oparbejdning af enhver patient med en neuroudviklingsforstyrrelse, har den heterogene anvendelse af vurderingsskalaer ikke gjort det muligt at opnå en nøjagtig karakterisering af den neuropsykologiske og sprogprofil for patienter med MYT1L-syndrom i retrospektive undersøgelser. Som et resultat er det ikke muligt at etablere specifikke sprog- og adfærdsrehabiliteringsbehandlinger. Formålet med undersøgelsen er at give underbygget information om sprog (mundtligt sprog, tale), prosodi (modtagelse og udtryk) og kognitiv-adfærdsmæssig aspekter (global IQ, udøvende funktioner, sensorisk profil, opmærksomhed, aggression, intolerance over for frustration, angst). Dette projekt foreslår at gennemføre en protokol, der bruges i rutinemæssig pleje til at vurdere sprog, prosodi, kognitive funktioner og humørforstyrrelser, med det formål at identificere et specifikt sprog, prosodi, kognitiv og adfærdsmæssig profil af patienter med MYT1L -syndrom, hvilket kunne føre til bedre vurdering i fremtiden, screening for lidelser og bedre målretning af rehabilitering i fremtidige patienter og til at identificere profiler, der antyder, at min thr. Genetisk bekræftelse (ingen variation identificeret eller variation af usikker betydning).

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
50

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Rouen, Frankrig, 76031
        • Rekruttering
        • University hospital of Rouen
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Studiebefolkning

Pædiatriske og voksne patienter med MYT1L -syndrom

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

MYT1L -gruppepatienter

  • Minimumsalder for inkludering: 6 år
  • Maksimal alder for inkludering: Ingen øvre aldersgrænse
  • Sprog: Fransk
  • Samtykke fra forældre eller juridisk værge
  • Socialsikkerhedsdækning krævet

ProSody Group Patienter

  • Uassiveret visuel eller hørselsnedsættelse gør vurderinger umulige
  • Ikke-fransktalende patienter
  • Patienter med en dobbelt molekylær genetisk diagnose, der også forårsager en neuroudviklingsforstyrrelse
  • Erhvervet neurologisk lidelse

Ekskluderingskriterier:

MYT1L -gruppepatienter

  • Uassiveret visuel eller hørselsnedsættelse gør vurderinger umulige
  • Ikke-fransktalende patienter
  • Patienter med en dobbelt molekylær genetisk diagnose, der også forårsager en neuroudviklingsforstyrrelse
  • Erhvervet neurologisk lidelse

ProSody Group Patienter

  • Patienter med molekylært bekræftede MYT1L -syndrom.
  • Ikke -verbale patienter

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: MYT1L Arm
Diagnostisk test: Patienter med et genetisk syndrom knyttet til MyT1L -genet
  • Neuropsykologisk vurdering af neuropsykologen (varig 1h30)
  • Tale- og sprogvurdering (inklusive sprog og prosodi) af taleterapeuten, der varer 1h30
Aktiv komparator: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
Diagnostisk test: Patienter med en neuroudviklingsforstyrrelse af genetisk oprindelse, men ikke knyttet til MYT1L
Evaluering de la prosodie par l'orthophoniste (45 minutter)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Talesprogprofil
Tidsramme: Ved tilmeldingsbesøg
Evaluering af den neuropsykologiske profil under et interview med neuropsykologen, der tillader administration af standardiserede tests afsluttet med patienten og gennem spørgeskemaer afsluttet af familien
Ved tilmeldingsbesøg

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Talesprogprofil
Tidsramme: Ved tilmeldingsbesøg
Vurdering af sprogprofilen gennem standardiserede tests afsluttet med patienten under interviewet med taleterapeuten og spørgeskemaerne afsluttet af familien
Ved tilmeldingsbesøg
Prosodisk taleterapiprofil (patienter med MYT1L -syndrom)
Tidsramme: Ved tilmeldingsbesøg
Evaluering af den prosodiske profil af patienter med MYT1L -syndrom ved stemmeoptagelser
Ved tilmeldingsbesøg
Prosodisk taleterapiprofil (patienter med en anden molekylær diagnose end MYT1L)
Tidsramme: Ved tilmeldingsbesøg
Evaluering af den prosodiske profil af patienter med en molekylær diagnose bortset fra MYT1L ved stemmeoptagelser
Ved tilmeldingsbesøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Rouen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
4. februar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. maj 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
28. maj 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. maj 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
6. juni 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
8. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. juni 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2024/0255/HP
  • 2024-A02492-45 (Anden identifikator: ANSM)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De leverede data vil være sponsorens ejendom og vil blive brugt udelukkende til sine egne forskningsaktiviteter.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger