Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

MYT1L -syndrom: Et sjældent pædiatrisk genetisk syndrom, der er ansvarlig for en neuroudviklingsforstyrrelse (MYT1L)

4. juni 2026 opdateret af: University Hospital, Rouen

Karakterisering af sprog- og prosodiforstyrrelser, kognitive funktion og adfærdsproblemer i MYT1L -syndrom

MYT1L -syndrom er et sjældent genetisk syndrom, der for nylig er beskrevet i 2011, med pædiatrisk begyndelse, der er ansvarlig for en neuroudviklingsforstyrrelse, der kombinerer psykomotorisk retardering, indlæringsvanskeligheder og/eller intellektuelle udviklingsforstyrrelser, epilepsi, overvægt og spiseforstyrrelser. Rouen Genetics Department er i øjeblikket placeret som en klinisk ekspert i denne sygdom.

Undersøgelsen offentliggjort i 2020 af vores team (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) har gjort det muligt for os at beskrive 40 nye individer over hele verden, at få en bedre forståelse af denne sygdom, at specificere genotype-fænotype-forhold og beskrive nye kliniske tegn. Vi var i stand til at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en neuroudviklingsforstyrrelse hos 100% af patienterne, hvilket inkluderer: sprogforsinkelse, nedsat oralitet, global og ansigtshypotoni, prosodiske træk og adfærdsproblemer. Dette vil være den første undersøgelse i verden, der karakteriserer de neuropsykologiske, sprog- og prosodiske profiler af MYT1L -patienter.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Selvom neuropsykologisk og talebehandlingsvurdering er en del af den rutinemæssige oparbejdning af enhver patient med en neuroudviklingsforstyrrelse, har den heterogene anvendelse af vurderingsskalaer ikke gjort det muligt at opnå en nøjagtig karakterisering af den neuropsykologiske og sprogprofil for patienter med MYT1L-syndrom i retrospektive undersøgelser. Som et resultat er det ikke muligt at etablere specifikke sprog- og adfærdsrehabiliteringsbehandlinger. Formålet med undersøgelsen er at give underbygget information om sprog (mundtligt sprog, tale), prosodi (modtagelse og udtryk) og kognitiv-adfærdsmæssig aspekter (global IQ, udøvende funktioner, sensorisk profil, opmærksomhed, aggression, intolerance over for frustration, angst). Dette projekt foreslår at gennemføre en protokol, der bruges i rutinemæssig pleje til at vurdere sprog, prosodi, kognitive funktioner og humørforstyrrelser, med det formål at identificere et specifikt sprog, prosodi, kognitiv og adfærdsmæssig profil af patienter med MYT1L -syndrom, hvilket kunne føre til bedre vurdering i fremtiden, screening for lidelser og bedre målretning af rehabilitering i fremtidige patienter og til at identificere profiler, der antyder, at min thr. Genetisk bekræftelse (ingen variation identificeret eller variation af usikker betydning).

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Rouen, Frankrig, 76031
        • Rekruttering
        • University Hospital of Rouen
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Studiebefolkning

Pædiatriske og voksne patienter med MYT1L -syndrom

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

MYT1L -gruppepatienter

  • Minimumsalder for inkludering: 6 år
  • Maksimal alder for inkludering: Ingen øvre aldersgrænse
  • Sprog: Fransk
  • Samtykke fra forældre eller juridisk værge
  • Socialsikkerhedsdækning krævet

ProSody Group Patienter

  • Uassiveret visuel eller hørselsnedsættelse gør vurderinger umulige
  • Ikke-fransktalende patienter
  • Patienter med en dobbelt molekylær genetisk diagnose, der også forårsager en neuroudviklingsforstyrrelse
  • Erhvervet neurologisk lidelse

Ekskluderingskriterier:

MYT1L -gruppepatienter

  • Uassiveret visuel eller hørselsnedsættelse gør vurderinger umulige
  • Ikke-fransktalende patienter
  • Patienter med en dobbelt molekylær genetisk diagnose, der også forårsager en neuroudviklingsforstyrrelse
  • Erhvervet neurologisk lidelse

ProSody Group Patienter

  • Patienter med molekylært bekræftede MYT1L -syndrom.
  • Ikke -verbale patienter

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: MYT1L Arm
Diagnostisk test: Patienter med et genetisk syndrom knyttet til MyT1L -genet
  • Neuropsykologisk vurdering af neuropsykologen (varig 1h30)
  • Tale- og sprogvurdering (inklusive sprog og prosodi) af taleterapeuten, der varer 1h30
Aktiv komparator: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
Diagnostisk test: Patienter med en neuroudviklingsforstyrrelse af genetisk oprindelse, men ikke knyttet til MYT1L
Evaluering de la prosodie par l'orthophoniste (45 minutter)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Talesprogprofil
Tidsramme: Ved tilmeldingsbesøg
Evaluering af den neuropsykologiske profil under et interview med neuropsykologen, der tillader administration af standardiserede tests afsluttet med patienten og gennem spørgeskemaer afsluttet af familien
Ved tilmeldingsbesøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Talesprogprofil
Tidsramme: Ved tilmeldingsbesøg
Vurdering af sprogprofilen gennem standardiserede tests afsluttet med patienten under interviewet med taleterapeuten og spørgeskemaerne afsluttet af familien
Ved tilmeldingsbesøg
Prosodisk taleterapiprofil (patienter med MYT1L -syndrom)
Tidsramme: Ved tilmeldingsbesøg
Evaluering af den prosodiske profil af patienter med MYT1L -syndrom ved stemmeoptagelser
Ved tilmeldingsbesøg
Prosodisk taleterapiprofil (patienter med en anden molekylær diagnose end MYT1L)
Tidsramme: Ved tilmeldingsbesøg
Evaluering af den prosodiske profil af patienter med en molekylær diagnose bortset fra MYT1L ved stemmeoptagelser
Ved tilmeldingsbesøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. februar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. maj 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. maj 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. maj 2025

Først opslået (Faktiske)

6. juni 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2024/0255/HP
  • 2024-A02492-45 (Anden identifikator: ANSM)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De leverede data vil være sponsorens ejendom og vil blive brugt udelukkende til sine egne forskningsaktiviteter.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med MyT1L syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner