Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

DEFINITION AF DE GENETISKE DRIVKRÆFTER BAG VOKSENDEBETÆNDELSE AF GALDEVEJENE (FIRST)

23. marts 2026 opdateret af: Luisa Ronzoni, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

DEFINITION AF DE GENETISKE DRIVKRÆFTER BAG VOKSENDEBETINGET KOLESTATISK LEVERSYGDOMME

Kolestatisk sygdom hos voksne omfatter en heterogen gruppe af tilstande, der er karakteriseret ved intra- eller ekstrahepatiske ændringer i galdeføring, der kan føre til fibrose eller leversvigt. På grund af den heterogene kliniske manifestation, der undertiden er meget diskret, er diagnosen baseret på klinisk, histologisk og radiologisk vurdering ofte meget kompliceret. Genetisk testning kan være nyttig til at identificere årsagen til den kliniske fænotype, hvilket gør det muligt at tilpasse opfølgningen til patientens specifikke karakteristika og risikofaktorer. Selvom nytten af genetisk analyse er veldokumenteret for andre leversygdomme eller i pædiatriske kohorter af børn med kolestatisk sygdom, er anvendelsen og fordelene ved genetisk testning hos voksne med kolestatisk sygdom stadig lidt udforsket og undersøgt. I denne sammenhæng har FIRST-projektet til formål gennem brug af hele-genom-sekventering (WGS) at evaluere rollen af sjældne genetiske varianter i patogenesen af kolestatisk sygdom og nytten af WGS i at definere en genetisk diagnose.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
60

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Italien
    • Milano
      • Milan, Milano, Italien, 20122
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico di natura pubblica
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Tilfælde:

  • Voksne > 18 år med:

    1. vedvarende eller intermitterende forhøjelser i serum alkalisk fosfatase (ALP) eller gamma-glutamyltransferase (GGT) i mindst seks måneder, der ikke kan forklares efter standard diagnostisk vurdering i overensstemmelse med retningslinjerne fra European Association for the Study of the Liver (EASL), eller med en positiv familiehistorie for uforklarlig kolestase eller hepato-biliær cancer, negative for tidligere genetiske tests (målrettet panel for PFIC-gener eller WES);
    2. primær skleroserende kolangitis (PSC) med usædvanlige træk: small-duct PSC, ikke-typiske radiologiske fund i henhold til radiologiske retningslinjer for PSC, fravær af samtidig inflammatorisk tarmsygdom, negative for tidligere genetiske tests (målrettet panel for PFIC-gener eller WES) eller som ikke har gennemført tidligere genetisk test;
    3. primær biliær kolangitis (PBC) uden specifikke anti-mitokondrielle antistoffer, negative for tidligere genetiske tests (målrettet panel for PFIC-gener eller WES) eller som ikke har gennemført tidligere genetisk test.
  • Underskrift på informeret samtykke

Kontroller:

-Bloddonorer (alder 18-65 år) uden kliniske tegn på leversygdomme baseret på de indsamlede kliniske parametre: antropometriske (BMI>18 og <25), hæmatologiske (Hb, hvide blodlegemer, trombocytter inden for referenceområdet), biokemiske træk (albumin, bilirubin, AST, ALT, GGT, ALP inden for referenceområdet), medicinsk historie (negativ for kroniske eller samtidige sygdomme, inklusive immunologiske sygdomme)

Eksklusionskriterier:

Tilfælde:

  • Patienter, der ikke opfylder ovenstående inklusionskriterier eller har mindst et af følgende eksklusionskriterier:
  • en allerede kendt genetisk diagnose, der forklarer den kliniske fenotype
  • ramt af andre årsager til leversygdom såsom viral eller autoimmun hepatitis

Kontroller:

-Bloddonorer med kliniske tegn på leversygdomme

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Forebyggelse
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Evaluering af den diagnostiske udbytte af hele-genomsekventering hos voksne patienter med idiopatisk kolestase
FIRST-studiet er et enkeltcenter, ikke-farmakologisk, interventionelt undersøgelse, der har til formål at bestemme den diagnostiske udbytte af Whole Genome Sequencing (WGS) hos voksne patienter med uforklarlig kolestatisk leversygdom eller med atypiske kliniske præsentationer (såsom særlige former for PSC eller PBC). Studiedesignet involverer indskrivning af 60 patienter ("Cases"), der gennemgår WGS på perifere blodprøver, en procedure, der betragtes som ekstra standardpleje.
Andet: Avanceret helgenomsekventering til at identificere sjældne patogene varianter ved uforklaret kolestatisk leversygdom
Interventionen består af avanceret genetisk analyse for at identificere tilstedeværelsen af sjældne skadelige varianter i gener, der kendes for at være forbundet med kolestase, eller i andre gener relateret til leversygdomme. Resultaterne fra kasusene vil blive sammenlignet med WGS-data fra en stor gruppe på 1025 raske kontroller (tidligere indsamlet i FOGS-studiet) for at vurdere berigelsen af disse varianter. Det primære formål er at fastslå prævalensen af patogene varianter, mens sekundære formål inkluderer at identificere nye potentielle genetiske determinanter for at forbedre diagnostisk nøjagtighed og optimere den kliniske håndtering af disse komplekse tilstande.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Primært Endepunkt: Diagnostisk Udbytte af Helt Genomsekventering (WGS) hos Voksne Patienter med Uforklarlig eller Atypisk Kolestase
Tidsramme: 9 måneder
Det primære endpoints er bestemmelsen af prevalensen af patogene varianter i gener, der allerede er kendt for at være involveret i genetisk kolestase, hvilket effektivt vurderer den diagnostiske udbytte af WGS-tilgangen hos voksne patienter med uforklarlig eller atypisk kolestase.
9 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Undersøgelse af nye genetiske determinanter: Forekomst af sjældne varianter i leverrelaterede gener
Tidsramme: 9 måneder
Det sekundære endepunkt har til formål at fastslå forekomsten af sjældne skadelige varianter i et bredere udvalg af leverrelaterede gener, såsom dem, der er forbundet med mitochondrielle hepatopatier, metaboliske forstyrrelser og ciliopatier. Dette har til formål at opnå indsigt i patogenesen og at identificere nye potentielle genetiske determinanter for tilstanden.
9 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. november 2025

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. januar 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
18. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
18. december 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
5. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
27. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. marts 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • FIRST

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger