Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af (A)Typiske Sensorimotoriske Baner hos Personer med Autisme (MovAUT)

3. februar 2026 opdateret af: IRCCS Eugenio Medea

Karakterisering af (A)Typiske Sensomotoriske Baner hos Personer med Autisme

Formålet med denne interventionsstudie er at forstå, om sensorimotoriske færdigheder kunne repræsentere en endofænotype for autisme, dvs. en specifik klasse af biomarkører, der overbygger kløften mellem biologiske komponenter af en tilstand og de adfærdsmæssige/kliniske dimensioner. Motoriske og sensoriske forskelle observeres ofte hos mennesker med autisme og kan optræde tidligt i udviklingen eller være delt blandt familiemedlemmer.

Studiet vil adressere tre hovedspørgsmål:

  • Hvad er de udviklingsmæssige effekter af tidlige forskelle i motoriske og sensoriske færdigheder?
  • Påvirkes motoriske og sensoriske evner af familieforhold?
  • Kan studiet af motoriske og sensoriske forskelle ved autisme hjælpe forskere med bedre at forstå de biologiske mekanismer, der ligger til grund for tilstanden? Denne undersøgelse er struktureret i tre emneorienterede arbejdspakker (WP'er): WP1, en longitudinal vurdering af sensorimotoriske færdigheder som tidlige prædiktorer for senere sociale karakteristika i en blandet stikprøve af spædbørnssøskende til autistiske børn (med forhøjet sandsynlighed for autisme) eller med typisk familiær sandsynlighed (ingen førstegradsslægtninge med autisme) (Q1); WP2, en tværsnitsundersøgelse af sensorimotoriske evner hos autistiske børn og deres forældre sammenlignet med typisk udviklende børn og deres forældre (Q2); og WP3, en tæt-fænotyperingsmetode til at etablere, inden for individer, sammenhænge mellem træk på tværs af adfærdsmæssige, neurale og molekylære niveauer.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
300

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • børn i alderen 2 til 12 år (både autistiske og typisk udviklende)
  • Klinisk diagnose af Autisme Spektrum Forstyrrelse baseret på klinisk vurdering i henhold til DSM-5-kriterier (for autismegruppen).
  • at være forældre til de indskrevne børn (både autistiske og typisk udviklende)
  • spædbørn under 24 måneder med en førstegradsfamilie medlem med en klinisk diagnose af Autisme Spektrum Forstyrrelse.

Eksklusionskriterier:

  • Tilstedeværelse af medicinske og/eller neurologiske tilstande af klinisk betydning, herunder epilepsi.
  • Tilstedeværelse af dysmorfe syndromer eller kendte genetiske syndromer.
  • Nuværende brug af medicin og/eller psykotrope lægemidler.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Eksperimentel: Kliniske, neuropsykologiske, neurofysiologiske og genetiske evalueringer
Alle børn og deres forældre, der er indskrevet i studiet, vil gennemgå en vurdering af intellektuel funktion og en direkte evaluering af motoriske færdigheder ved hjælp af Movement Assessment Battery for Children - Third Edition (MABC-3). Motoriske færdigheder vil også blive vurderet indirekte gennem enten et forældre- eller selvudfyldt spørgeskema. Deltagernes motoriske profil vil yderligere blive karakteriseret ved hjælp af kinematisk analyse af øvre ekstremitetsbevægelser under to eksperimentelle opgaver.
Diagnostisk test: klinisk vurdering
Klinisk evaluering af deltagere ved hjælp af Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale
Diagnostisk test: Neuropsykologisk undersøgelse
Deltagernes motoriske færdigheder måles ved hjælp af Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3), Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) eller Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC), samt den kinematiske analyse af øvre ekstremitetsbevægelser under to eksperimentelle opgaver: (a) en nå-og-indsæt-opgave med en bold (boldopgaven), og (b) en opgave, der kræver at gribe en bevægelig bold (boldrullende-opgaven).
Diagnostisk test: Neurofysiologisk evaluering
Magnetisk Resonans Scanning (strukturel MRI og spektroskopi)
Diagnostisk test: Genetisk evaluering
Enten blod eller spyt vil blive indsamlet fra deltagerne til DNA-indsamling. DNA vil blive ekstraheret i Molekylærbiologisk Laboratorium ved det Videnskabelige Institut IRCCS Medea. Fangede eksombiblioteker vil blive sekventeret ved hjælp af Illumina NextSeq 500 i 100 bp paired end læsninger. Postsekventeringslæsninger vil blive aligneret ved hjælp af BWA Enrichment-applikationen på BaseSpace. Variant Call Format-filen vil derefter blive markeret ved hjælp af wANNOVAR (Wang Genomics Lab). Analysen vil fokusere på berigelse af ikke-synonyme varianter i Gene Ontology og Human Phenotype.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Movement Assessment Battery for Children 3 (MABC3)
Tidsramme: umiddelbart efter interventionen
Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, tredje udgave) er et omfattende, standardiseret vurderingsværktøj til at identificere grov- og finmotoriske koordinationsvanskeligheder hos personer i alderen 3 til 25 år, som vurderer færdigheder som fingerfærdighed, sigtning, fangst, balance og lokomotion.
umiddelbart efter interventionen
Spørgeskema for Udviklingsmæssig Koordinationsforstyrrelse (DCDQ)
Tidsramme: umiddelbart efter indgrebet
Spørgeskemaet for Udviklingsmæssig Koordinationsforstyrrelse (DCDQ) er et forældrespørgeskema, der oprindeligt blev udviklet til at vurdere vanskeligheder med grov og fin motorik hos børn. Spørgeskemaet består af 15 emner, der undersøger forskellige underdomæner af motoriske evner, såsom boldfærdigheder, kompleks motorisk koordination, fin og generel motorik. For hvert emne vurderer forældre børnenes grad af motorisk koordination på en 5-punkts skala ved at sammenligne det med jævnaldrende.
umiddelbart efter indgrebet
Voksen Udviklingskoordinationsforstyrrelse/Dyspraksi Checkliste (ADC)
Tidsramme: umiddelbart efter indgrebet
The Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) er et selvrapporteringsscreeningværktøj for voksne (16+) til at identificere potentiel Developmental Coordination Disorder (DCD/Dyspraxia) ved at vurdere livslange motoriske udfordringer i daglige aktiviteter
umiddelbart efter indgrebet
kinematisk analyse af to motoriske opgaver
Tidsramme: umiddelbart efter interventionen
(a) en række-og-indsæt-opgave med en bold (boldopgave), som består i at række ud og gribe en gummibold (diameter: 6 cm) placeret på en støtte og slippe den i en lille kurv, forsynet med et hul stort nok (diameter: 7 cm) til ikke at kræve fine bevægelser; (b) en opgave der kræver at gribe en bevægelig bold (boldrulle-opgave) som kræver at deltagerne griber en bold, der ruller mod dem på en kurvet bane fra en skrånende bordplade. Som resultatmål vil vi overveje den samlede bevægelsesvarighed (optaget i sekunder).
umiddelbart efter interventionen

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Magnetisk resonans (MRI)
Tidsramme: umiddelbart efter indgrebet
Magnetisk resonans (MRI) af hjernen - MR-signal, der tillader tredimensionel multiplanar rekonstruktion af hjernens strukturer. Anatomiske billeder opnået med high definition T1-vægtede sekvenser af radiofrekvenser - målet er et "signal (i Hz) til støjforhold", som opnås fra hver voxel (små 3D-dele af hjernen)
umiddelbart efter indgrebet
Magnetisk Resonans Spektroskopi
Tidsramme: umiddelbart efter interventionen
Magnetisk Resonans Spektroskopi (MRS) er en ikke-invasiv teknik, der ofte bruges sammen med MR-scanning, og som måler det kemiske indhold (metabolitter) i væv som f.eks. hjernen.
umiddelbart efter interventionen
Exom-sekventering
Tidsramme: umiddelbart efter indgrebet
Exome-biblioteker vil blive sekventeret ved hjælp af Illumina NextSeq 500 i 100 bp parrede læsninger. Efter-sekventering læsninger vil blive justeret ved hjælp af BWA Enrichment-applikationen på BaseSpace. Variant Call Format-filen vil derefter blive markeret ved hjælp af wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
umiddelbart efter indgrebet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
IRCCS Eugenio Medea

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
21. maj 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. januar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
5. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
5. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. februar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 95/24 (ex 1105)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger