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Caracterización de vías sensorimotoras (a)típicas en individuos con autismo (MovAUT)

3 de febrero de 2026 actualizado por: IRCCS Eugenio Medea

Caracterización de las vías sensorimotoras (a)típicas en individuos con autismo

El objetivo de este estudio de intervención es comprender si las habilidades sensoriomotoras podrían representar un endofenotipo para el autismo, es decir, una clase específica de biomarcadores que cierra la brecha entre los componentes biológicos de una condición y las dimensiones conductuales/clínicas. Las diferencias motoras y sensoriales se observan a menudo en personas con autismo y pueden aparecer temprano en el desarrollo o ser compartidas entre miembros de la familia.

El estudio abordará tres preguntas principales:

  • ¿Cuáles son los efectos del desarrollo de las diferencias tempranas en las habilidades motoras y sensoriales?
  • ¿Las habilidades motoras y sensoriales están influenciadas por las relaciones familiares?
  • ¿Puede el estudio de las diferencias motoras y sensoriales en el autismo ayudar a los investigadores a comprender mejor los mecanismos biológicos subyacentes a la condición? Este estudio está estructurado en tres paquetes de trabajo orientados a temas (WP): WP1, una evaluación longitudinal de las habilidades sensoriomotoras como predictores tempranos de características sociales posteriores en una muestra mixta de hermanos menores de niños autistas (con mayor probabilidad de autismo) o con probabilidad familiar típica (sin parientes de primer grado con autismo) (Q1); WP2, una investigación transversal de las habilidades sensoriomotoras en niños autistas y sus padres en comparación con niños con desarrollo típico y sus padres (Q2); y WP3, un enfoque de fenotipado denso para establecer, dentro de los individuos, asociaciones entre rasgos a través de niveles conductuales, neuronales y moleculares.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
300

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • niños de 2 a 12 años (tanto autistas como con desarrollo típico)
  • Diagnóstico clínico de Trastorno del Espectro Autista basado en criterios clínicos según los criterios del DSM-5 (para el grupo autista).
  • ser padres de los niños inscritos (tanto autistas como con desarrollo típico)
  • bebés menores de 24 meses de edad con un familiar de primer grado con diagnóstico clínico de Trastorno del Espectro Autista.

Criterios de exclusión:

  • Presencia de afecciones médicas y/o neurológicas de importancia clínica, incluida la epilepsia.
  • Presencia de síndromes dismórficos o síndromes genéticos conocidos.
  • Uso actual de medicamentos y/o fármacos psicotrópicos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Experimental: Evaluaciones clínicas, neuropsicológicas, neurofisiológicas y genéticas
Todos los niños y sus padres inscritos en el estudio se someterán a una evaluación del funcionamiento intelectual y a una evaluación directa de las habilidades motoras utilizando la Batería de Evaluación del Movimiento para Niños - Tercera Edición (MABC-3). Las habilidades motoras también se evaluarán indirectamente a través de un cuestionario completado por los padres o por ellos mismos. El perfil motor de los participantes se caracterizará aún más mediante un análisis cinemático de los movimientos de la extremidad superior durante dos tareas experimentales.
Prueba de diagnóstico: evaluación clínica
Evaluación clínica de participantes mediante el Autism Diagnostic Observation Schedule, Social Responsiveness Scale
Prueba de diagnóstico: Examen neuropsicológico
Las habilidades motoras de los participantes se miden mediante la Batería de Evaluación del Movimiento para Niños 3 (MABC3), el Cuestionario de Trastorno del Desarrollo de la Coordinación (DCDQ) o la Lista de Verificación del Trastorno del Desarrollo de la Coordinación/Dispraxia en Adultos (ADC), y el análisis cinemático de los movimientos de la extremidad superior durante dos tareas experimentales: (a) una tarea de alcance e inserción que involucra una pelota (tarea de la pelota), y (b) una tarea que requiere agarrar una pelota en movimiento (tarea de rodar la pelota).
Prueba de diagnóstico: Evaluación neurofisiológica
Resonancia Magnética (RM estructural y espectroscopia)
Prueba de diagnóstico: Evaluación genética
Se obtendrá sangre o saliva de los participantes para la recogida de ADN. El ADN se extraerá en el Laboratorio de Biología Molecular del Instituto Científico IRCCS Medea. Las bibliotecas de exoma capturadas se secuenciarán utilizando el Illumina NextSeq 500 en lecturas pareadas de 100 pb. Las lecturas postsecuenciación se alinearán utilizando la aplicación BWA Enrichment en BaseSpace. El archivo en formato Variant Call se marcará posteriormente con wANNOVAR (Wang Genomics Lab). El análisis se centrará en el enriquecimiento de variantes no sinónimas en Gene Ontology y Human Phenotype.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Batería de Evaluación del Movimiento para Niños 3 (MABC3)
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
El Movement ABC-3 (Movement Assessment Battery for Children, Tercera Edición) es una herramienta de evaluación estandarizada integral para identificar dificultades de coordinación motora gruesa y fina en individuos de 3 a 25 años, evaluando habilidades como destreza, puntería, recepción, equilibrio y locomoción.
inmediatamente después de la intervención
Cuestionario del Trastorno del Desarrollo de la Coordinación (DCDQ)
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
El Cuestionario de Trastorno del Desarrollo de la Coordinación (DCDQ) es un cuestionario para padres desarrollado originalmente para estimar las dificultades de habilidades motoras gruesas y finas en niños. El cuestionario consta de 15 ítems que investigan diferentes subdominios de las habilidades motoras, como las habilidades con el balón, la coordinación motora compleja, y las habilidades motoras finas y generales. Para cada ítem, los padres califican el grado de coordinación motora de los niños en una escala de 5 puntos comparándolo con compañeros de la misma edad.
inmediatamente después de la intervención
Cuestionario de Trastorno del Desarrollo de la Coordinación/Dispraxia en Adultos (ADC)
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
El Cuestionario de Trastorno del Desarrollo de la Coordinación/Dispraxia para Adultos (ADC) es una herramienta de cribado de autoinforme para adultos (16+) para identificar posibles casos de Trastorno del Desarrollo de la Coordinación (TDC/Dispráxia) mediante la evaluación de dificultades motoras a lo largo de la vida en actividades diarias
inmediatamente después de la intervención
análisis cinemático de dos tareas motoras
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
(a) una tarea de alcanzar e insertar que involucra una pelota (tarea de la pelota), que consiste en alcanzar y agarrar una pelota de goma (diámetro: 6 cm) colocada sobre un soporte y dejarla caer en una pequeña cesta, provista de un orificio lo suficientemente grande (diámetro: 7 cm) como para no requerir movimientos finos; (b) una tarea que requiere agarrar una pelota en movimiento (tarea de rodar la pelota) que requiere que los participantes atrapen una pelota que rueda hacia ellos en una trayectoria curvilínea desde una mesa inclinada. Como medida de resultado, consideraremos la duración total del movimiento (registrada en segundos).
inmediatamente después de la intervención

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resonancia Magnética (IRM)
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
Resonancia Magnética (IRM) del Cerebro - Señal de IRM que permite la reconstrucción multiplanar tridimensional de las estructuras del cerebro. Imágenes anatómicas obtenidas con secuencias ponderadas T1 de alta definición de radiofrecuencias: la medida es una "relación señal (en Hz) a ruido" que se obtiene de cada vóxel (diminutas porciones 3D del cerebro)
inmediatamente después de la intervención
Espectroscopia de Resonancia Magnética
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
La Espectroscopía de Resonancia Magnética (MRS) es una técnica no invasiva, que a menudo se utiliza junto con la resonancia magnética, que mide la composición química (metabolitos) de tejidos como el cerebro.
inmediatamente después de la intervención
Secuenciación del exoma
Periodo de tiempo: inmediatamente después de la intervención
Las bibliotecas de exomas se secuenciarán utilizando el Illumina NextSeq 500 en lecturas pareadas de 100 pb. Las lecturas post-secuenciación se alinearán utilizando la aplicación BWA Enrichment en BaseSpace. El archivo en formato Variant Call se marcará posteriormente usando wANNOVAR (Wang Genomics Lab).
inmediatamente después de la intervención

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
IRCCS Eugenio Medea

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
21 de mayo de 2024

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
21 de enero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
3 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
5 de febrero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
5 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
3 de febrero de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 95/24 (ex 1105)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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