Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af den naturlige historie for mikroduplikationssyndrom 7q11.23 (HINADU7)

31. juli 2026 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Karakterisering af den naturlige historie for mikroduplikationssyndrom

7q11.23 duplikationssyndrom (7q duplikationssyndrom/7DUP) forårsages af en mikroduplikation af det 7q11.23 kromosomale område, der omfatter 26-28 gener, herunder GTF2I-genet.
Dette syndrom, der ofte betragtes som en "spejl"-fænotype af Williams-Beuren syndrom (WBS), er karakteriseret ved en bred vifte af neuroudviklingsmæssige funktionsnedsættelser, herunder en neuroudviklingsforstyrrelse (NDD), autismespektrumforstyrrelser (ASD), selektiv mutisme, milde dysmorfe træk og aorta-dilatation.
Bemærkelsesværdigt er en af de centrale kliniske træk ved 7DUP socialiseringsforstyrrelse, som varierer i sværhedsgrad på tværs af individer.

GTF2I-genet, der er identificeret som kritisk i patogenesen af både WBS og 7DUP, udviser modsatte ekspressionsmønstre i de to syndromer, med reduceret ekspression i WBS og overekspression i 7DUP.
Genets dysregulering i 7DUP spiller en afgørende rolle i patogenesen af den tilknyttede NDD og sociale deficits.
På trods af fremskridt i karakteriseringen af de genetiske grundlag for 7DUP, er der stadig et kritisk hul i forståelsen af den udviklingsmæssige trajektorie for socialiseringsforstyrrelser hos berørte individer, især under deres overgang gennem forskellige udviklingsstadier, fra tidlig barndom til voksenalderen.

Nylige fremskridt i studiet af neuronale modeller afledt af inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) og hjerneorganoider har kastet lys over de molekylære mekanismer, der driver 7DUP-relaterede NDD'er.
Histondeacetylasehæmmere (HDAC-hæmmere), som har været bredt anvendt i onkologi, har vist lovende foreløbige resultater i reduktion af unormal GTF2I-ekspression i glutamaterge neuroner differentieret fra 7DUP-patientafledte iPSC'er.
Prækliniske studier i musemodeller demonstrerede yderligere, at disse lægemidler kan forbedre socialiseringsdefects, hvilket fremhæver deres terapeutiske potentiale i håndteringen af de centrale neuroudviklingsmæssige udfordringer i 7DUP.

På trods af disse fremskridt har ingen longitudinelle kliniske studier karakteriseret den udviklingsmæssige trajektorie for socialiseringsforstyrrelser hos 7DUP-patienter.
Forståelse af denne trajektorie er kritisk, da den kan informere om timingen og den potentielle effekt af terapeutiske interventioner, såsom HDAC-hæmmere.
I betragtning af kompleksiteten og variabiliteten af 7DUP-fænotypen er en omfattende klinisk karakterisering af socialiseringsforstyrrelser gennem hele livet essentiel for at forbedre diagnostisk nøjagtighed, optimere interventionsstrategier og i sidste ende forbedre patientresultater.

Formålet med denne forskning er at karakterisere den udviklingsmæssige trajektorie for socialiseringsforstyrrelser hos patienter med 7DUP, fra tidlig barndom til voksenalderen.
Ved at identificere mønstre af socialiseringsvanskeligheder vil denne innovative undersøgelse muliggøre effektiv forberedelse af fremtidige terapeutiske forsøg ved at specificere patienternes fænotype og ved at fastlægge de mest relevante resultatmål, idet der tages hensyn til deres neuroudviklingsmæssige involvering på den ene side og den type eksperimentelt design, der skal anvendes i forbindelse med sjældne sygdomme, på den anden side.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
15

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Rekruttering
        • Developmental Anomalies Reference Center, Genetics Department Woman Mother and Child Hospital, University Hospital of Lyon, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Dr Massimiliano ROSSI
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Rekruttering
        • Reference Center of Rare Disease with Intellectual Disability- in Lyon, Woman Mother and Child Hospital, University Hospital of Lyon, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Dr Aurore CURIE

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af 7q11.23-mikroduplikation bekræftet ved kromosomal mikroarray-analyse eller qPCR.
  • Alder > 5 til < 50 år
  • Hvis modersmål er fransk
  • Har underskrevet informeret samtykke og/eller for hvem forældre/legal værge har underskrevet informeret samtykke.
  • Tilknyttet det nationale sundhedsforsikringssystem (sécurité sociale) eller forældre/legal værge tilknyttet det nationale sundhedsforsikringssystem Hver 7DUP-patient vil blive matchet med en kontrolperson af samme køn og kronologiske alder. Data fra kontrolpersoner vil komme fra CREAT_criteria-studiet (NCT 06018519). Hver 7DUP-patient vil blive matchet med en kontrolperson af samme køn og mentale alder. Data fra kontrolpersoner vil komme fra CREAT_criteria-studiet (NCT 06018519).

Eksklusionskriterier:

  • Afslag fra forsøgspersonen og/eller forsøgspersonens forældre/legal værge på at underskrive informeret samtykke
  • Afslag fra forsøgspersonen og/eller forsøgspersonens forældre/legal værge på at blive informeret om mulige abnormiteter påvist under den neuropsykologiske vurdering.

Vedrørende specifikt neuroimaging-data (MRI):

  • At have en kontraindikation for MR-undersøgelsen (personer med pacemaker eller insulinpumpe, personer med metalprotese eller intrakraniel klip, samt klaustrofobiske forsøgspersoner).
  • Afslag fra forsøgspersonen og/eller forsøgspersonens forældre/legal værge på at blive informeret om mulige abnormiteter påvist ved MR.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: 7q11.23 Mikroduplikationssyndrom Patienter (7DUP)
Patienter i alderen 5 til 50 år med en bekræftet diagnose af 7q11.23-mikroduplikationssyndrom (7DUP).
Andet: klinisk vurdering
Klinisk undersøgelse inklusive medicinsk historie, udviklingsforløb, epilepsihistorie, klinisk undersøgelse, aktimetri over 24 timer, podometri, 6-minutters gangtest ved inklusionsbesøget af en neuropædiater.
Andet: Forældreskemaer
Forældrespørgeskemaer inklusive Vineland Adaptive Behavior Scale anden udgave (Vineland II), SRS-2, CBI, Beach Center Family Quality Of Life, PPD-MRS, Dunn sensory profile, ABC, Nisonger Child Behavior Rating, PEDSQL, Pediatric Quality of Life Inventory, San Martin Scale udfyldt ved inklusionsbesøget.
Andet: Kognitiv vurdering
Kognitiv vurdering inklusive Leiter-3, Bayley-4 (hvis Leiter-3 ikke er mulig), CPM-BF, 4 deltests fra WPPSI-IV, 4 deltests fra KITAP, PPVT-5, EVT-3, EXALANG 3-6 og automatisk sproganalyse vil blive udført ved inklusionsbesøget.
Enhed: Vurdering af ræsonnement
Enkle resonneringsopgaver på tablets udført ved inklusionsbesøget.
Andet: Motorisk vurdering
Purdue-Pegboard-testen, kinematisk opgave og Renzi-skalaen vil blive udført ved inklusionsbesøget.
Andet: Social vurdering
To øjesporingsopgaver, ADOS og teorien om sinds vurdering vil blive udført ved inklusionsbesøget.
Andet: Hjerne-MRI (strukturel og funktionel)
Valgfri hjerne-MRI-opfangelse (strukturel og funktionel) vil blive udført ved inklusionsbesøget.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udviklingsforløbssporing gennem alder ved erhvervelse i måneder.
Tidsramme: Ved inklusionsbesøget
- Alder i måneder ved opnåelse af hovedkontrol,
Ved inklusionsbesøget
Udviklingsforløbsporing
Tidsramme: Ved inklusionsbesøg
- Alder ved selvstændig sidning i måneder,
Ved inklusionsbesøg
Udviklingsforløbssporing
Tidsramme: Ved inklusionsbesøg
- Alder ved selvstændig gang i måneder,
Ved inklusionsbesøg
Udviklingsforløbssporing
Tidsramme: Ved inklusionsbesøg
- Alder ved løb i måneder,
Ved inklusionsbesøg
Udviklingsforløbssporing
Tidsramme: Ved inklusionsbesøg
- Alder ved klatring op ad trapper vekselvis i måneder,
Ved inklusionsbesøg
Adaptiv vurdering af færdigheder (kommunikation, dagligdag, socialisering og motoriske færdigheder)
Tidsramme: Ved inklusionsbesøg
  • baseret på interview med patientens forældre
  • og med VABS2 (Vineland Adaptive Behaviour Scale anden udgave)
Ved inklusionsbesøg
Beskrivelse af den globale sociale vurdering fra ADOS-skalaens score [0-28]
Tidsramme: Ved inklusionsbesøget
  • Social vurdering: score [0-28] fra ADOS-skalaen (Autismespektrumforstyrrelse)
  • En score >7 indikerede karakteristika ved autismespektrumforstyrrelse.
Ved inklusionsbesøget
Beskrivelse af det globale autismespektrumforstyrrelses (ASD)
Tidsramme: Ved inklusionsbesøget
  • gennem forældrespørgeskemaer
  • score (interval 0-19) afledt fra Pervasive Developmental Disorder in Mentally Retarded Persons Scale (PDD-MRS).
  • En score > 10 er positiv for en autismespektrumforstyrrelse.
Ved inklusionsbesøget

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fuldskala intelligenskvotient (FSIQ)
Tidsramme: Ved inklusionsbesøg
Den fuldskala intelligenskvotient (FSIQ) er en standardiseret måling af global kognitiv funktion, med score fra 40 til 160. Den vurderes ved hjælp af alderspassende Wechsler-skalaer: Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence Fourth Edition (WPPSI-IV) for børn i alderen 5-6 år, Wechsler Intelligence Scale for Children Fifth Edition (WISC-V) for børn ældre end 6 år, og Wechsler Adult Intelligence Scale Fourth Edition (WAIS-IV) for personer ældre end 16 år. En IQ-score under 70 indikerer intellektuel funktionsnedsættelse.
Ved inklusionsbesøg
Nonverbal Intelligenskvotient (NVIQ)
Tidsramme: Ved inklusionsbesøget
Den ikke-verbale intelligenskvotient (NVIQ) er en standardiseret måling af ikke-verbal kognitiv funktion, med score i intervallet fra 30 til 170. Den vurderes ved hjælp af Leiter International Performance Scale Tredje Udgave (Leiter-3), når Wechsler-skalaer ikke kan administreres. Vurderingen omfatter fire kognitive delprøver for at udlede den ikke-verbale IQ-score og to yderligere delprøver, der evaluerer ikke-verbal hukommelse. En IQ-score under 70 indikerer intellektuel funktionsnedsættelse.
Ved inklusionsbesøget
Epilepsistatus
Tidsramme: Ved inklusionsbesøget
Epilepsistatus registreres som en dikotom variabel (Ja/Nej) baseret på information uddraget fra deltagerens medicinske journal ved inklusionsbesøget. Dette resultat afspejler tilstedeværelsen eller fraværet af en dokumenteret epilepsidiagnose på tidspunktet for studiestart.
Ved inklusionsbesøget
Atypisk Sensorisk Profiltype
Tidsramme: Ved inklusionsbesøget
Typen af atypisk sensorisk profil (auditiv, visuel, taktil og bevægelsesrelateret) bestemmes ved hjælp af Dunn Sensory Profile. Denne vurdering er baseret på forældreudfyldte spørgeskemaer, der evaluerer mønstre af hypo- og hypersensitivitet på tværs af de specificerede sensoriske domæner.
Ved inklusionsbesøget
24-timers aktivitet og søvnduration (minutter)
Tidsramme: Ved inklusionsbesøget
Samlet varighed af fysisk aktivitet (minutter) og samlet søvnvarighed (minutter) over en 24-timers periode, målt ved hjælp af aktimetridata indsamlet ved inklusionsbesøget. Dette resultat er afledt af objektive aktigrafioptagelser, der kvantificerer bevægelsesbaseret aktivitet og søvnmønstre over en kontinuerlig 24-timers overvågningsperiode.
Ved inklusionsbesøget

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
15. juli 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
5. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
10. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
13. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
3. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. juli 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 69HC24_0991
  • 2025-A01944-45 (Anden identifikator: ID-RCB)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger