Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Multiomics-tilgang hos voksne patienter med fenylketonuri (GENOPHEN)

29. april 2026 opdateret af: University Hospital, Tours

Relationer mellem genomet og metabolomiske og fenomiske signaturer hos voksne patienter med tidligt behandlet fenylketonuri: et multicentret tværsnitsstudie

GENOPHEN-studiet sigter mod at udforske sammenhængene mellem genomet, det metabolomiske profil og den kliniske fænotype hos voksne med tidligt behandlet PKU.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

• Der er stor klinisk variabilitet blandt PKU-patienter. Selv søskende kan vise forskelle i forhold til fenotypen. Årsagerne til dette er ikke fuldstændigt kendte. Der er over 3.300 varianter af PAH-genet, hvoraf nogle påvirker sygdommens alvorlighed, men deres indflydelse i voksenalderen forbliver dårligt forstået. Andre gener (SLC7A5, HULC, DNAJC12, SHANK-familien) kunne også modulere fenotypen.

Arbejdshypoteser:

  • Nogle genetiske varianter påvirker alvorligheden af neuropsykologiske og systemiske lidelser hos voksne med tidligt behandlet PKU.
  • Metabolomisk analyse af sera vil identificere nye biomarkører korreleret med sygdommens alvorlighed.

Metodologi:

  • Studiet er baseret på ECOPHEN-kohorten (187 voksne PKU-patienter fulgt i 5 år), hvoraf 150 vil give en DNA-prøve fra spyt til helgenomsekventering.
  • Genetiske varianter vil blive eftersøgt og korreleret med kliniske, biologiske og neuropsykologiske data.
  • En ikke-målrettet metabolomisk analyse ved LC-MS/MS vil blive udført på sera, hvorefter de metaboliske profiler vil blive associeret med fenotyper og genotyper.

Mål og forventede resultater:

  • Bedre forståelse af sygdommens heterogenitet i voksenalderen.
  • Identificere sammenhænge mellem genetiske varianter, metaboliske profiler og klinisk udvikling.
  • Ban vejen for personlig styring og nye terapeutiske tilgange for voksne PKU-patienter.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
149

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Bordeaux, Frankrig, 33000
      • Brest, Frankrig, 29000
      • Dijon, Frankrig, 21000
      • Grenoble, Frankrig, 38000
      • Lille, Frankrig, 59000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Lyon, Frankrig, 69000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Civil Hospitals
        • Kontakt:
      • Marseille, Frankrig, 13000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Conception hospital
        • Kontakt:
      • Nancy, Frankrig, 54000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Nantes, Frankrig, 44000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig, 75000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Necker Hospital
        • Kontakt:
      • Rennes, Frankrig, 35000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Saint-Etienne, Frankrig, 42000
      • Toulouse, Frankrig, 31000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Tours, Frankrig, 37044

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

PKU voksne patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • PKU-patienter over 18 år,
  • diagnosticeret via nyfødtscreeningsprogrammet,
  • patienter, der deltog i den sidste besøg i ECOPHEN-studiet,
  • tilhørsforhold til en sygesikringsordning,
  • dateret og underskrevet informeret samtykke fra patienter til DNA-analyse (spytprøve)

Eksklusionskriterier:

  • Patienter, hvis PKU-diagnose ikke blev opdaget under neonatal screening,
  • Patienter, der ikke har underskrevet et dateret informeret samtykkeformular,
  • Patienter, der ikke er i stand til at levere en spytprøve.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af metabolitklynger
Tidsramme: Indskrivning
untargetet metabolomisk analyse af plasmaprøver indsamlet under ECOPHEN-studiet Phenylalaninniveau (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), respons på BH4 (Komplet respons: fald i Phe-niveauer efter behandling, der fører til normalisering af Phe-niveauer; delvis respons: 30% fald uden normalisering; ikke-responder: fald på mindre end 30% i Phe-niveauer.)
Indskrivning
Identifikation af genetiske varianter DNAJC12, HULC, SLC7A5 og SHANK samt andre
Tidsramme: Indmeldelse

genomsekventering af DNA indsamlet fra spytprøver under GENOPHEN-studiet.

DNAJC12-, HULC-, SLC7A5- og SHANK-variantene (SHANK1, SHANK2 og SHANK3) vil blive listet og klassificeret som hyppige (allelfrekvens > 1 %) eller sjældne (allelfrekvens < 1 %) i henhold til gnomAD-databasen. Det samme vil gælde for andre varianter, der potentielt identificeres ved genomsekventering.
Indmeldelse

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
gennemsnitlig intelligenskvotient (IQ)
Tidsramme: Indskrivning
WAIS IV-resultater identificeret i ECOPHEN-kohortestudiet (>= 130 : Meget overlegen; 120-129 Overlegen; 110-119 Højt gennemsnit; 90-109 Gennemsnit; 80-89 : Lavt gennemsnit; 70-79 Grænsetilfælde; =< 69 Ekstremt lav)
Indskrivning
California Verbal Learning Test
Tidsramme: Tilmelding
CVLT-resultater identificeret i ECOPHEN-kohortestudiet. Der er ingen minimums- eller maksimumsscore; det er en "rå" score.
Tilmelding
Trail Making Test
Tidsramme: Indskrivning
TMT-resultater identificeret i ECOPHEN-kohortestudiet. Dette er antallet af sekunder, det tager at færdiggøre forbindelsen af punkterne på en "sti" bestående af 25 punkter; jo lavere tallet er, jo bedre (patienten er hurtigere), men der er ikke rigtig et minimum og intet maksimum.
Indskrivning
Beck Depression Inventory
Tidsramme: Indskrivning
BDI-testresultater identificeret i ECOPHEN-kohortestudiet Scoren spænder fra 0 til 63, med følgende kvalitative fortolkninger: 0-13: minimal depression; 14-19: mild depression; 20-28: moderat depression; 29-63: svær depression
Indskrivning
Vægtændringer
Tidsramme: Tidspunkt for indskrivning
Body mass index (kg/m²)
Tidspunkt for indskrivning
Ændringer i knoglemineraltæthed
Tidsramme: Indskrivning
Knoglemineraldensitet, målt ved DWA, udtrykt som Z-scorer
Indskrivning
Number of patients with neurological complications
Tidsramme: Enrolment
Enrolment

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Tours

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
23. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
12. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
20. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
29. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • DR250249 - GENOPHEN

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger