Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Multiomics-tilgang hos voksne patienter med fenylketonuri (GENOPHEN)

29. april 2026 opdateret af: University Hospital, Tours

Relationer mellem genomet og metabolomiske og fenomiske signaturer hos voksne patienter med tidligt behandlet fenylketonuri: et multicentret tværsnitsstudie

GENOPHEN-studiet sigter mod at udforske sammenhængene mellem genomet, det metabolomiske profil og den kliniske fænotype hos voksne med tidligt behandlet PKU.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

• Der er stor klinisk variabilitet blandt PKU-patienter. Selv søskende kan vise forskelle i forhold til fenotypen. Årsagerne til dette er ikke fuldstændigt kendte. Der er over 3.300 varianter af PAH-genet, hvoraf nogle påvirker sygdommens alvorlighed, men deres indflydelse i voksenalderen forbliver dårligt forstået. Andre gener (SLC7A5, HULC, DNAJC12, SHANK-familien) kunne også modulere fenotypen.

Arbejdshypoteser:

  • Nogle genetiske varianter påvirker alvorligheden af neuropsykologiske og systemiske lidelser hos voksne med tidligt behandlet PKU.
  • Metabolomisk analyse af sera vil identificere nye biomarkører korreleret med sygdommens alvorlighed.

Metodologi:

  • Studiet er baseret på ECOPHEN-kohorten (187 voksne PKU-patienter fulgt i 5 år), hvoraf 150 vil give en DNA-prøve fra spyt til helgenomsekventering.
  • Genetiske varianter vil blive eftersøgt og korreleret med kliniske, biologiske og neuropsykologiske data.
  • En ikke-målrettet metabolomisk analyse ved LC-MS/MS vil blive udført på sera, hvorefter de metaboliske profiler vil blive associeret med fenotyper og genotyper.

Mål og forventede resultater:

  • Bedre forståelse af sygdommens heterogenitet i voksenalderen.
  • Identificere sammenhænge mellem genetiske varianter, metaboliske profiler og klinisk udvikling.
  • Ban vejen for personlig styring og nye terapeutiske tilgange for voksne PKU-patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

149

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Bordeaux, Frankrig, 33000
      • Brest, Frankrig, 29000
      • Dijon, Frankrig, 21000
      • Grenoble, Frankrig, 38000
      • Lille, Frankrig, 59000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Lyon, Frankrig, 69000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Civil Hospitals
        • Kontakt:
      • Marseille, Frankrig, 13000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Conception hospital
        • Kontakt:
      • Nancy, Frankrig, 54000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Nantes, Frankrig, 44000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrig, 75000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Necker Hospital
        • Kontakt:
      • Rennes, Frankrig, 35000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Saint-Etienne, Frankrig, 42000
      • Toulouse, Frankrig, 31000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Hospital
        • Kontakt:
      • Tours, Frankrig, 37044

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

PKU voksne patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • PKU-patienter over 18 år,
  • diagnosticeret via nyfødtscreeningsprogrammet,
  • patienter, der deltog i den sidste besøg i ECOPHEN-studiet,
  • tilhørsforhold til en sygesikringsordning,
  • dateret og underskrevet informeret samtykke fra patienter til DNA-analyse (spytprøve)

Eksklusionskriterier:

  • Patienter, hvis PKU-diagnose ikke blev opdaget under neonatal screening,
  • Patienter, der ikke har underskrevet et dateret informeret samtykkeformular,
  • Patienter, der ikke er i stand til at levere en spytprøve.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af metabolitklynger
Tidsramme: Indskrivning
untargetet metabolomisk analyse af plasmaprøver indsamlet under ECOPHEN-studiet Phenylalaninniveau (> 900 µmol/L, 900-600 µmol/L, < 600 µmol/L), respons på BH4 (Komplet respons: fald i Phe-niveauer efter behandling, der fører til normalisering af Phe-niveauer; delvis respons: 30% fald uden normalisering; ikke-responder: fald på mindre end 30% i Phe-niveauer.)
Indskrivning
Identifikation af genetiske varianter DNAJC12, HULC, SLC7A5 og SHANK samt andre
Tidsramme: Indmeldelse

genomsekventering af DNA indsamlet fra spytprøver under GENOPHEN-studiet.

DNAJC12-, HULC-, SLC7A5- og SHANK-variantene (SHANK1, SHANK2 og SHANK3) vil blive listet og klassificeret som hyppige (allelfrekvens > 1 %) eller sjældne (allelfrekvens < 1 %) i henhold til gnomAD-databasen. Det samme vil gælde for andre varianter, der potentielt identificeres ved genomsekventering.
Indmeldelse

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
gennemsnitlig intelligenskvotient (IQ)
Tidsramme: Indskrivning
WAIS IV-resultater identificeret i ECOPHEN-kohortestudiet (>= 130 : Meget overlegen; 120-129 Overlegen; 110-119 Højt gennemsnit; 90-109 Gennemsnit; 80-89 : Lavt gennemsnit; 70-79 Grænsetilfælde; =< 69 Ekstremt lav)
Indskrivning
California Verbal Learning Test
Tidsramme: Tilmelding
CVLT-resultater identificeret i ECOPHEN-kohortestudiet. Der er ingen minimums- eller maksimumsscore; det er en "rå" score.
Tilmelding
Trail Making Test
Tidsramme: Indskrivning
TMT-resultater identificeret i ECOPHEN-kohortestudiet. Dette er antallet af sekunder, det tager at færdiggøre forbindelsen af punkterne på en "sti" bestående af 25 punkter; jo lavere tallet er, jo bedre (patienten er hurtigere), men der er ikke rigtig et minimum og intet maksimum.
Indskrivning
Beck Depression Inventory
Tidsramme: Indskrivning
BDI-testresultater identificeret i ECOPHEN-kohortestudiet Scoren spænder fra 0 til 63, med følgende kvalitative fortolkninger: 0-13: minimal depression; 14-19: mild depression; 20-28: moderat depression; 29-63: svær depression
Indskrivning
Vægtændringer
Tidsramme: Tidspunkt for indskrivning
Body mass index (kg/m²)
Tidspunkt for indskrivning
Ændringer i knoglemineraltæthed
Tidsramme: Indskrivning
Knoglemineraldensitet, målt ved DWA, udtrykt som Z-scorer
Indskrivning
Number of patients with neurological complications
Tidsramme: Enrolment
Enrolment

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Tours

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Yannick MOUPATAM-NGAMBY-ADRIAASEN, Sir, University, Tours

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

20. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • DR250249 - GENOPHEN

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fenylketonuri (PKU)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Vietnam

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner