Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af Risdiplam hos deltagere med type I og type II spinal muskelatrofi (SMA)

1. oktober 2026 opdateret af: Hoffmann-La Roche

En ikke-interventionel, multicentrisk undersøgelse af resultaterne af Risdiplam hos patienter med spinal muskelatrofi type I og type II

This multicenter, non-interventional, prospective study with a retrospective component aims to evaluate the real-world clinical outcomes, safety profile, and motor function improvements of Risdiplam treatment in participants with Type I and Type II Spinal Muscle Atrophy over 24 months of treatment.

The study will allow retrospective collection of medical history data and previous participants visits from the medical records.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Reference Study ID Number: ML45655 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
  • Telefonnummer: 888-662-6728 (U.S. Only)
  • E-mail: global-roche-genentech-trials@gene.com

Studiesteder

  • Egypten
      • Cairo, Egypten, 11566
        • Rekruttering
        • Neurology Department, Ain Shams University Hospitals
      • Cairo, Egypten, DUMMY_VALUE
        • Rekruttering
        • Air Force Specialized Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 5 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

The participants must have a confirmed diagnosis of 5q-autosomal recessive SMA type I or type II with at least two survival motor neuron 2 (SMN2) copies for which Risdiplam is prescribed as per the SmPC.

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Maximum age to be 6 months for type I participants and 5 years for type II participants at the time of diagnosis.
  • Participants must start/have started treatment with Risdiplam within 6 months of diagnosis.
  • Participant to be receiving adequate nutrition and hydration at index date, in the opinion of the Investigator.
  • Participant to be adequately recovered from any acute illness at the time index date.

Exclusion Criteria:

  • Participants not receiving treatment for disease with Risdiplam according to standard of care and in line with the current summary of product characteristics (SPC)/local labeling.
  • Participants not receiving the Roche studied medicinal product, but a biosimilar.
  • Concomitant or previous administration in any investigational drug or device study.
  • Concomitant or previous administration of approved treatment for SMA other than Risdiplam.
  • Unstable gastrointestinal, renal, hepatic, endocrine or cardiovascular system diseases at index date.
  • Participants requiring invasive ventilation or tracheostomy at index date.
  • Participants requiring awake non-invasive ventilation due to respiratory insufficiency or with awake hypoxemia with or without ventilator support or with history of respiratory failure or severe pneumonia, and have not fully recovered their pulmonary function at the time of index date.
  • Severe contractures of joints of lower limbs and upper limbs at the time of index date.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: COHORT
  • Tidsperspektiver: PROSPECTIVE

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Risdiplam Observational Arm

Data will be collected before, during and after treatment from participants who receive risdiplam treatment according to standard of care and Summary of Product Characteristics (SmPC). Participant data will be collected only during routine clinical interactions, with no additional study visits mandated.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12
Tidsramme: Baseline, Month 12

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.
Baseline, Month 12
Change From Index Date in Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) Score at Months 12
Tidsramme: Baseline, Months 12

HFMSE assessment is performed for participants who are ≥ 2 years and are sitters or walkers. Items on the original HFMS were expanded to capture higher functioning in SMA patients using 13 relevant additional items adapted from the gross motor function measure (GMFM) with their scoring adapted to a three-point scale as in the original HFMS. The score ranges between 0 - 66, a higher score indicates a higher level of function.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.
Baseline, Months 12

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet overlevelse efter 24 måneder
Tidsramme: Efter 24 måneder
Efter 24 måneder
Tid til tab af synkefunktion vurderet af studielægen
Tidsramme: Op til måned 24
Op til måned 24
Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24
Tidsramme: Baseline, Month 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.
Baseline, Month 24
Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24
Tidsramme: Baseline, Months 12 and 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.
Baseline, Months 12 and 24
Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score ≥ 40 at Months 12 and 24
Tidsramme: At Months 12 and 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal orientated items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.
At Months 12 and 24
Change From Baseline in HFMSE Score at Month 24
Tidsramme: Baseline, Month 24

HFMSE assessment is performed for participants who are ≥ 2 years and are sitters or walkers. Items on the original HFMS were expanded to capture higher functioning in SMA patients using 13 relevant additional items adapted from the GMFM with their scoring adapted to a three-point scale as in the original HFMS. The score ranges between 0 - 66, a higher score indicates a higher level of function.

Baseline visit correspond with the index date (D1) where the participant was administered the first dose of Risdiplam.
Baseline, Month 24
Number of Participants who Require Ventilatory Assistance
Tidsramme: Up to 2 years follow-up per participant

Invasive ventilation and non-invasive ventilation due to respiratory insufficiency. Participants on permanent ventilation and when using it as temporary respiratory support will be assessed.
Up to 2 years follow-up per participant
Duration of Ventilation
Tidsramme: Up to 2 years follow-up per participant

Number of hours spent per day of non-invasive or invasive ventilation. Duration for both permanent ventilation and when used as temporary respiratory support will be assessed.
Up to 2 years follow-up per participant
Time Until Permanent Ventilation
Tidsramme: Up to 2 years follow-up per participant

Time until permanent ventilation is defined as ≥ 16 hours of non-invasive ventilation per day or intubation for > 21 consecutive days in the absence of, or following the resolution of, an acute reversible event or tracheostomy.
Up to 2 years follow-up per participant
Ventilation-free Survival
Tidsramme: Up to 2 years follow-up per participant

Assessed by duration of time from a specified index date until the initiation of permanent ventilation.
Up to 2 years follow-up per participant
Change From Baseline in Growth Pattern
Tidsramme: Up to Month 24

Growth patterns will be compared to standardized growth charts.
Up to Month 24
Number of Participants With Musculoskeletal Abnormalities
Tidsramme: Up to Month 24

Musculoskeletal abnormalities include scoliosis, kyphosis or other deformities
Up to Month 24
Bulbar Function as Assessed by the Study Physician Versus Baseline
Tidsramme: Up to Month 24

Bulbar function measures the ability to feed orally, chew, and ability to swallow versus baseline data. It also assesses the speaking and crying functions of the participant.
Up to Month 24
Number of Participants With Adverse Events (AE) Serious Adverse Events (SAE)
Tidsramme: Up to 2 years follow-up per participant

Data for incidence, seriousness, severity, and relatedness of all AEs reported or documented in medical notes by physicians during the safety observation period will also be reported.
Up to 2 years follow-up per participant

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hoffmann-La Roche

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
22. juli 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. marts 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
8. april 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. april 2026

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
15. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
2. oktober 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. oktober 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ML45655

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger