En undersøgelse af Risdiplam hos deltagere med type I og type II spinal muskelatrofi (SMA)

Risdiplam Observationsarm

Data vil blive indsamlet før, under og efter behandling fra deltagere, der modtager risdiplam-behandling i henhold til standardpleje og Produktresumé (SmPC). Deltagerdata vil kun blive indsamlet under rutinemæssige kliniske interaktioner, uden yderligere studiebesøg påkrævet.

Ændring fra indeksdato i Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) score ved måned 12

HFMSE-vurderingen udføres for deltagere, der er ≥ 2 år og er sidere eller gangere. Punkterne på den originale HFMS blev udvidet for at fange højere funktionsniveau hos SMA-patienter ved hjælp af 13 relevante yderligere punkter tilpasset fra den grovmotoriske funktionsmåling (GMFM) med deres scoring tilpasset til en trepunkts skala som i den originale HFMS. Scoren spænder mellem 0 - 66, hvor en højere score indikerer et højere funktionsniveau.

Indeksdatoen (D1) er, når deltageren fik den første dosis Risdiplam.

Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.

Procentdel af deltagere med CHOP-INTEND-score ≥ 40 ved måned 12 og 24

CHOP-INTEND-vurderingen udføres for deltagere under 2 år eller over 2 år, som ikke er i stand til at sidde i >10 sekunder som defineret af WHO. Information vedrørende de 16 punkter i CHOP-INTEND motorvurderingen skal indsamles. Den omfatter både aktive bevægelser, spontane eller målrettede punkter og refleksive bevægelser. Den vurderer hoved, hals og torso samt proximal og distal lemstyrke. Scoren spænder fra 0-64, hvor højere scorer repræsenterer bedre motoriske funktionsresultater.

Ændring fra baseline i HFMSE-score ved måned 24

HFMSE-vurdering udføres for deltagere, der er ≥ 2 år og kan sidde eller gå. Punkterne på den originale HFMS blev udvidet for at registrere højere funktionsniveau hos SMA-patienter ved hjælp af 13 relevante ekstra punkter tilpasset fra GMFM, hvor deres scoring blev tilpasset til en tredelt skala som i den originale HFMS. Scoren spænder fra 0 til 66, hvor en højere score indikerer et højere funktionsniveau.

Baseline-besøget svarer til indeksdatoen (D1), hvor deltageren fik den første dosis Risdiplam.

Antal deltagere, der kræver ventilatorassistance

Invasiv ventilation og ikke-invasiv ventilation på grund af respiratorisk insufficiens. Deltagere på permanent ventilation og når det bruges som midlertidig respiratorisk støtte vil blive vurderet.

Varighed af ventilation

Antal timer brugt pr. dag på ikke-invasiv eller invasiv ventilation. Varigheden for både permanent ventilation og når den anvendes som midlertidig respiratorisk støtte vil blive vurderet.

Tid indtil permanent ventilation

Tid indtil permanent ventilation defineres som ≥ 16 timers ikke-invasiv ventilation pr. dag eller intubation i > 21 på hinanden følgende dage i fravær af, eller efter opløsning af, en akut reversibel hændelse eller tracheostomi.

Samlet overlevelse efter 24 måneder

Ventilationsfri Overlevelse

Vurderet ud fra varigheden fra en specificeret indeksdato til påbegyndelsen af permanent ventilation.

Ændring fra baseline i vækstmønster

Vækstmønstre vil blive sammenlignet med standardiserede vækstkurver.

Antal deltagere med muskel- og skeletabnormaliteter

Muskuloskeletale abnormiteter inkluderer skoliose, kyfose eller andre deformiteter

Tid til tab af synkefunktion vurderet af studielægen

Bulbær funktion vurderet af studielegen versus baseline

Bulbarfunktion måler evnen til at spise gennem munden, tygge og evnen til at synke i forhold til baseline-data. Den vurderer også deltagerens tale- og grædefunktioner.

Antal deltagere med bivirkninger (AE) og alvorlige bivirkninger (SAE)

Data for incidens, alvorlighedsgrad, sværhedsgrad og relation til alle bivirkninger, der rapporteres eller dokumenteres i lægens journalnotater i sikkerhedsobservationsperioden, vil også blive rapporteret.

Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.

Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.