Medfølende behandling af patienter med medfødte fejl i galdesyremetabolismen med cholsyre

Undersøgelsesplan:

Et fase III, åbent, enkeltarms, ikke-randomiseret, ikke-komparativ, medfølende behandlingsstudie af cholsyre til behandling af defekter i galdesyremetabolismen.

Undersøgelsen blev påbegyndt med et enkelt studiested på Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), men blev i 2005 udvidet, så der kunne ydes medfølende behandling til yderligere patienter, som var blevet identificeret med medfødte galdemetabolismefejl gennem centrets screening/diagnostik program.

Patienter, der blev screenet, blev kontaktet og evalueret med hensyn til inklusions-/eksklusionskriterierne. Underskrevet informeret samtykke fra patienten og/eller forældre/værge blev opnået, så snart det er bekræftet, at patienten opfyldte inklusions-/udelukkelseskriterierne, og forældrene/værgen ville acceptere, at barnet deltog i undersøgelsen.

De primære interventioner til undersøgelsen var:

1. Administration af studiemedicin.
2. Indsamling af baseline fysisk undersøgelse, vitale tegn, blod- og urinprøver til laboratorieprøver.
3. Indsamling af periodiske fysiske undersøgelser, vitale tegn, blod- og urinprøver til laboratorieprøver i løbet af administrationsperioden for undersøgelseslægemidlet.
4. Indsamling af oplysninger om uønskede hændelser.

Tidsplan og begivenheder:

Baseline:

1. Bekræft berettigelse
2. Indhent skriftligt informeret samtykke fra patient og/eller forældre/værge

3. Indsaml demografiske data og sygdoms- og medicinhistorie, herunder familiehistorie

   Baseline og løbende:

4. Få kropsvægt
5. Registrer uønskede hændelser
6. Få blod- og urinprøver til laboratorieundersøgelser
7. Påbegynd studiemedicinsterapi og overvåg studiemedicinsk behandling og juster dosis efter behov