Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Medfølende behandling av pasienter med medfødte feil ved gallesyremetabolisme med kolsyre

29. september 2023 oppdatert av: Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Undersøkelse av patogenesen av leversykdom hos pasienter med medfødte feil ved gallesyremetabolisme

MÅL:

I. Å evaluere den terapeutiske effekten av kolsyre under tilførsel av medfølende behandling til pasienter med identifiserte medfødte feil i gallesyresyntese og metabolisme

II. For å vurdere sikkerheten og toleransen til cholsyre

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Undersøkelsesplan:

En fase III, åpen, enkeltarms, ikke-randomisert, ikke-komparativ, medfølende behandlingsstudie av kolsyre i behandlingen av defekter i gallesyremetabolismen.

Studien ble startet med et enkelt studiested ved Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), men ble i 2005 utvidet slik at medfølende behandling kunne gis til flere pasienter som hadde blitt identifisert med medfødte feil i gallemetabolismen gjennom senterets screening/diagnostikk. program.

Pasienter som ble screenet ble kontaktet og evaluert med hensyn til inklusjons-/eksklusjonskriteriene. Signert informert samtykke fra pasienten og/eller foreldre/verge ble innhentet så snart det er bekreftet at pasienten oppfylte inklusjons-/eksklusjonskriteriene og foreldre/foresatte ville godta at barnet deltar i studien.

De primære intervensjonene for studien var:

  1. Administrering av studiemedisin.
  2. Innsamling av baseline fysisk undersøkelse, vitale tegn, blod- og urinprøver for laboratorietester.
  3. Innsamling av periodiske fysiske undersøkelser, vitale tegn, blod- og urinprøver for laboratorietester i løpet av administrasjonsperioden for studiemedisinen.
  4. Innsamling av informasjon om uønskede hendelser.

Tidsplan og hendelser:

Grunnlinje:

  1. Bekreft kvalifisering
  2. Innhent skriftlig informert samtykke fra pasient og/eller foreldre/verge

  3. Samle inn demografiske data og sykdoms- og medisinhistorie, inkludert familiehistorie

    Grunnlinje og pågående:

  4. Få kroppsvekt
  5. Registrer uønskede hendelser
  6. Få blod- og urinprøver for laboratorietester
  7. Start studiemedisinsk behandling og overvåk studiemedikamentell behandling og juster dose etter behov

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

85

Fase

  • Fase 3

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229-3039
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

KRITERIER PÅ PROTOKOLLEN:

--Sjukdomskarakteristikker--

Klinisk eller biokjemisk bevis på leversykdom, uforklarlig fettløselig vitaminmalabsorpsjon eller peroksisomal dysfunksjon som kompromitterer gallesyrebiosyntesen

Inkluderingskriterier for påmelding var:

  • Spedbarn < 3 måneder
  • Barn som presenterer for evaluering av kolestase definert som et konjugert bilirubin > 2mg/dl eller økte gallesyrer i serum
  • Eldre forsøkspersoner i alle aldre med kolestatisk leversykdom hvis urinundersøkelser antydet at de hadde medfødte feil i gallesyremetabolismen
  • Bekreftelse av en diagnose av en medfødt feil i gallesyresyntesen basert på urinanalyse av FAB-MS for å bestemme om spesifikke abnormiteter i gallesyresyntesen er indisert
  • Pasienten og/eller forelder/verge må ha signert det skriftlige informerte samtykkedokumentet før studiestart.
  • Pasienten må være villig og i stand til å etterleve alle studievurderinger og prosedyrer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Cholic syre
Legemiddel: Cholic syrer
10-15 mg/kg kroppsvekt/dag tatt oralt.
Andre navn:
  • Cholic
  • Cholic syre
  • Cholic syre kapsler

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere med utskillelse av atypiske gallesyrer i urin etter kategori
Tidsramme: Baseline, deretter hver 1., 3. eller 6. måned (avhengig av protokollversjon) i gjennomsnittlig 2,8 år
Pasienter med utskillelse av atypiske gallesyrer i urin etter kategori, fra dårligste status før behandling (baseline, BL) til beste status ved behandling (OT)
Baseline, deretter hver 1., 3. eller 6. måned (avhengig av protokollversjon) i gjennomsnittlig 2,8 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i leverfunksjonstester (LFT) målt i serum
Tidsramme: Baseline, deretter hver 1., 3. eller 6. måned (avhengig av protokollversjon) i gjennomsnittlig 2,8 år
Pasienter med forhøyede leverfunksjonstester (alanintransaminase [ALT], aspartattransaminase [AST]) målt som multipler av øvre normalgrense (ULN) ved baseline (dårligste verdi) og ved behandling (beste verdi)
Baseline, deretter hver 1., 3. eller 6. måned (avhengig av protokollversjon) i gjennomsnittlig 2,8 år
Leverhistologi
Tidsramme: Ved baseline (hvis ingen historiske data var tilgjengelige) og mellom 1 og 6 måneder etter behandlingsstart.
Pasienter (antall, prosent) med patologiske funn for kvalitativ (tilstedeværelse av betennelse, fibrose, nekrose, gigantiske celler og kolestase) og kvantitativ (gradene av de nevnte histologiske egenskapene) leverhistopatologi ved baseline (BL) og ved behandling (OT) .
Ved baseline (hvis ingen historiske data var tilgjengelige) og mellom 1 og 6 måneder etter behandlingsstart.
Høyde og vekt
Tidsramme: Baseline, deretter hver 1., 3. eller 6. måned (avhengig av protokollversjon) i gjennomsnittlig 2,8 år
Endring i høyde/vekt-persentiler fra baseline (dårligste verdi) til beste ved-behandlingsverdi, basert på CDC (Centres for Disease Control and Prevention, USA) vekstdiagrampersentiler
Baseline, deretter hver 1., 3. eller 6. måned (avhengig av protokollversjon) i gjennomsnittlig 2,8 år
Uønskede hendelser
Tidsramme: Baseline, deretter hver 1., 3. eller 6. måned (avhengig av protokollversjon) i gjennomsnittlig 2,8 år
Antall pasienter med enhver uønsket hendelse
Baseline, deretter hver 1., 3. eller 6. måned (avhengig av protokollversjon) i gjennomsnittlig 2,8 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i bilirubin Målt i serum
Tidsramme: Grunnlinje og behandling (hver 1., 3. eller 6. måned, avhengig av protokollversjon, i gjennomsnitt 2,8 år)
Bilirubinkonsentrasjon i serum ved baseline og ved behandling
Grunnlinje og behandling (hver 1., 3. eller 6. måned, avhengig av protokollversjon, i gjennomsnitt 2,8 år)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Samarbeidspartnere

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: James Heubi, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Hovedetterforsker: Kenneth Setchell, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 1992

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2009

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2009

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. desember 2000

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. desember 2000

Først lagt ut (Antatt)

7. desember 2000

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. oktober 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. september 2023

Sist bekreftet

1. september 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CAC-91-10-10
  • CCHMC-91-10-10 (Annen identifikator: Cincinnati Children's Hospital Medical Center)
  • NCRR-M01RR08084-0009 (Annen identifikator: National Center For Research Resources (NCRR))

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere