Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Myötätuntoinen hoito potilaille, joilla on synnynnäisiä sappihapon aineenvaihduntavirheitä kolihapolla

perjantai 29. syyskuuta 2023 päivittänyt: Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Maksasairauksien patogeneesin tutkiminen potilailla, joilla on synnynnäisiä sappihappoaineenvaihduntavirheitä

TAVOITTEET:

I. Arvioida kolihapon terapeuttista tehoa myötätuntoisen hoidon aikana potilaille, joilla on havaittu synnynnäisiä sappihapon synteesin ja aineenvaihdunnan virheitä

II. Arvioida koolihapon turvallisuutta ja siedettävyyttä

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkintasuunnitelma:

Vaiheen III, avoin, yksihaarainen, ei-satunnaistettu, ei-vertaileva, myötätuntoinen kolihapon hoitotutkimus sappihappoaineenvaihdunnan vikojen hoidossa.

Tutkimus aloitettiin yhdestä tutkimuspaikasta Cincinnati Children's Hospital Medical Centerissä (CCHMC), mutta vuonna 2005 sitä laajennettiin niin, että myötätuntoista hoitoa voitiin tarjota muille potilaille, joilla oli havaittu synnynnäisiä sapen aineenvaihdunnan virheitä keskuksen seulonnan/diagnostiikan avulla. ohjelmoida.

Seulonnan saaneisiin potilaisiin otettiin yhteyttä ja heidät arvioitiin sisällyttämis-/poissulkemiskriteerien suhteen. Potilaan ja/tai vanhempien/huoltajan allekirjoitettu tietoinen suostumus saatiin heti, kun varmistettiin, että potilas täytti sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit ja vanhemmat/huoltaja suostui lapsen osallistumiseen tutkimukseen.

Tutkimuksen ensisijaiset interventiot olivat:

  1. Tutkimuslääkkeen antaminen.
  2. Perustason fyysisten tutkimusten, elintoimintojen, veri- ja virtsanäytteiden kerääminen laboratoriotutkimuksia varten.
  3. Säännöllisten fyysisten tutkimusten, elintoimintojen, veri- ja virtsanäytteiden kerääminen laboratoriotutkimuksia varten tutkimuslääkkeen antamisen aikana.
  4. Kaikkien haittatapahtumien tietojen kerääminen.

Aika ja tapahtumien aikataulu:

Perustaso:

  1. Vahvista kelpoisuus
  2. Hanki kirjallinen tietoinen suostumus potilaalta ja/tai vanhemmilta/lailliselta huoltajalta

  3. Kerää demografisia tietoja ja sairaus- ja lääkityshistoriaa, mukaan lukien sukuhistoria

    Perustilanne ja jatkuva:

  4. Hanki kehon paino
  5. Tallenna haittatapahtumat
  6. Ota veri- ja virtsanäytteet laboratoriotutkimuksia varten
  7. Aloita tutkimuslääkehoito ja seuraa tutkimuslääkehoitoa ja säädä annosta tarvittaessa

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

85

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229-3039
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

PÖYTÄKIRJAN SYÖTTÖPERUSTEET:

--sairauden ominaisuudet--

Kliiniset tai biokemialliset todisteet maksasairaudesta, selittämättömästä rasvaliukoisten vitamiinien imeytymishäiriöstä tai peroksisomaalisesta toimintahäiriöstä, joka vaarantaa sappihapon biosynteesin

Ilmoittautumiskriteerit olivat:

  • Vauvat < 3 kuukauden ikäiset
  • Lapset, jotka hakeutuvat kolestaasin arvioitavaksi konjugoituneena bilirubiinina > 2 mg/dl tai lisääntyneenä seerumin sappihappona
  • Minkä tahansa ikäiset vanhemmat henkilöt, joilla oli kolestaattinen maksasairaus, jos virtsatutkimukset viittaavat siihen, että heillä oli synnynnäisiä sappihappoaineenvaihdunnan virheitä
  • Sappihapposynteesin synnynnäisen virheen diagnoosin vahvistaminen FAB-MS:n virtsan analyysin perusteella sen määrittämiseksi, onko erityisiä poikkeavuuksia sappihapposynteesissä aiheellista
  • Potilaan ja/tai vanhemman/laillisen huoltajan on oltava allekirjoittanut kirjallinen suostumusasiakirja ennen tutkimuksen aloittamista.
  • Potilaan tulee olla halukas ja kyettävä noudattamaan kaikkia tutkimusarviointeja ja menettelyjä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Kolihappo
Lääke: Koliinihapot
10-15 mg/kg/vrk suun kautta otettuna.
Muut nimet:
  • Koliikki
  • Kolihappo
  • Kolihappokapselit

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Epätyypillisiä sappihappoja virtsaan erittyneiden osallistujien määrä luokittain
Aikaikkuna: Perustaso, sitten 1, 3 tai 6 kuukauden välein (protokollaversiosta riippuen) keskimäärin 2,8 vuoden ajan
Potilaat, joiden virtsaan erittyy epätyypillisiä sappihappoja luokittain, huonoimmasta tilasta ennen hoitoa (perustila, BL) parhaaseen hoitotilaan (OT)
Perustaso, sitten 1, 3 tai 6 kuukauden välein (protokollaversiosta riippuen) keskimäärin 2,8 vuoden ajan

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Maksan toimintakokeiden (LFT) muutos seerumissa mitattuna
Aikaikkuna: Perustaso, sitten 1, 3 tai 6 kuukauden välein (protokollaversiosta riippuen) keskimäärin 2,8 vuoden ajan
Potilaat, joiden maksan toimintakokeet (alaniinitransaminaasi [ALT], aspartaattitransaminaasi [AST]) ovat kohonneet normaalin ylärajan (ULN) kerrannaisina lähtötilanteessa (pahin arvo) ja hoidon aikana (paras arvo)
Perustaso, sitten 1, 3 tai 6 kuukauden välein (protokollaversiosta riippuen) keskimäärin 2,8 vuoden ajan
Maksan histologia
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa (jos historiallisia tietoja ei ollut saatavilla) ja 1-6 kuukautta hoidon aloittamisen jälkeen.
Potilaat (lukumäärä, prosenttiosuus), joilla on patologisia löydöksiä kvalitatiivisen (tulehduksen, fibroosin, nekroosin, jättisolujen ja kolestaasin esiintyminen) ja kvantitatiivisen (edellä mainittujen histologisten ominaisuuksien asteet) maksan histopatologian osalta lähtötilanteessa (BL) ja hoidon aikana (OT) .
Lähtötilanteessa (jos historiallisia tietoja ei ollut saatavilla) ja 1-6 kuukautta hoidon aloittamisen jälkeen.
Pituus ja paino
Aikaikkuna: Perustaso, sitten 1, 3 tai 6 kuukauden välein (protokollaversiosta riippuen) keskimäärin 2,8 vuoden ajan
Muutos pituuden/painon prosenttipisteissä lähtötasosta (pahin arvo) parhaaseen hoitoarvoon, joka perustuu CDC:n (Centres for Disease Control and Prevention, USA) kasvukaavion prosenttipisteisiin
Perustaso, sitten 1, 3 tai 6 kuukauden välein (protokollaversiosta riippuen) keskimäärin 2,8 vuoden ajan
Vastoinkäymiset
Aikaikkuna: Perustaso, sitten 1, 3 tai 6 kuukauden välein (protokollaversiosta riippuen) keskimäärin 2,8 vuoden ajan
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on jokin haittatapahtuma
Perustaso, sitten 1, 3 tai 6 kuukauden välein (protokollaversiosta riippuen) keskimäärin 2,8 vuoden ajan

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Bilirubiinin muutos seerumissa mitattuna
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja hoidon aikana (1, 3 tai 6 kuukauden välein protokollaversiosta riippuen, keskimäärin 2,8 vuoden ajan)
Bilirubiinipitoisuus seerumissa lähtötilanteessa ja hoidon aikana
Lähtötilanne ja hoidon aikana (1, 3 tai 6 kuukauden välein protokollaversiosta riippuen, keskimäärin 2,8 vuoden ajan)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Yhteistyökumppanit

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Tutkijat

  • Päätutkija: James Heubi, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Päätutkija: Kenneth Setchell, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. tammikuuta 1992

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. joulukuuta 2009

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. joulukuuta 2009

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 6. joulukuuta 2000

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 6. joulukuuta 2000

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 7. joulukuuta 2000

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 3. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CAC-91-10-10
  • CCHMC-91-10-10 (Muu tunniste: Cincinnati Children's Hospital Medical Center)
  • NCRR-M01RR08084-0009 (Muu tunniste: National Center For Research Resources (NCRR))

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa