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Trattamento compassionevole di pazienti con errori congeniti del metabolismo degli acidi biliari con acido colico

29 settembre 2023 aggiornato da: Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Indagine sulla patogenesi della malattia epatica in pazienti con errori congeniti del metabolismo degli acidi biliari

OBIETTIVI:

I. Valutare l'efficacia terapeutica dell'acido colico durante la fornitura di un trattamento compassionevole a pazienti con errori congeniti identificati della sintesi e del metabolismo degli acidi biliari

II. Valutare la sicurezza e la tollerabilità dell'acido colico

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Piano investigativo:

Uno studio di fase III, in aperto, a braccio singolo, non randomizzato, non comparativo, compassionevole sull'acido colico nel trattamento dei difetti del metabolismo degli acidi biliari.

Lo studio è stato avviato con un singolo centro di studio presso il Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), ma nel 2005 è stato ampliato in modo che il trattamento compassionevole potesse essere fornito ad altri pazienti che erano stati identificati con errori congeniti del metabolismo biliare attraverso lo screening/diagnostica del centro programma.

I pazienti sottoposti a screening sono stati contattati e valutati rispetto ai criteri di inclusione/esclusione. Il consenso informato firmato dal paziente e/o dai genitori/tutore legale è stato ottenuto non appena è stato confermato che il paziente soddisfaceva i criteri di inclusione/esclusione e i genitori/tutore avrebbero acconsentito alla partecipazione del bambino allo studio.

Gli interventi principali per lo studio sono stati:

  1. Somministrazione del farmaco in studio.
  2. Raccolta di esami fisici di base, segni vitali, campioni di sangue e urine per test di laboratorio.
  3. Raccolta di esami fisici periodici, segni vitali, campioni di sangue e urine per test di laboratorio durante il periodo di somministrazione del farmaco in studio.
  4. Raccolta di qualsiasi informazione sugli eventi avversi.

Orario e Programma Eventi:

Linea di base:

  1. Conferma l'idoneità
  2. Ottenere il consenso informato scritto dal paziente e/o dai genitori/tutore legale

  3. Raccogliere dati demografici e storia di malattie e farmaci, inclusa la storia familiare

    Baseline e in corso:

  4. Ottenere il peso corporeo
  5. Registra gli eventi avversi
  6. Ottenere campioni di sangue e urina per i test di laboratorio
  7. Avviare la terapia farmacologica in studio e monitorare la terapia farmacologica in studio e aggiustare la dose secondo necessità

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

85

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229-3039
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

CRITERI DI ACCESSO AL PROTOCOLLO:

--Caratteristiche della malattia--

Evidenza clinica o biochimica di malattia epatica, malassorbimento inspiegabile di vitamine liposolubili o disfunzione perossisomiale che compromette la biosintesi degli acidi biliari

I criteri di inclusione per l'iscrizione sono stati:

  • Lattanti < 3 mesi di età
  • Bambini che si presentano per la valutazione della colestasi definita come bilirubina coniugata > 2 mg/dl o aumento degli acidi biliari sierici
  • Soggetti anziani di qualsiasi età con malattia epatica colestatica se gli screening delle urine suggerivano che avevano errori congeniti del metabolismo degli acidi biliari
  • Conferma di una diagnosi di errore congenito della sintesi degli acidi biliari basata sull'analisi delle urine mediante FAB-MS per determinare se sono indicate anomalie specifiche nella sintesi degli acidi biliari
  • Il paziente e/o il genitore/tutore legale devono aver firmato il documento di consenso informato scritto prima dell'inizio dello studio.
  • Il paziente deve essere disposto e in grado di rispettare tutte le valutazioni e le procedure dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Acido colico
Droga: Acidi colici
10-15 mg/kg di peso corporeo/giorno assunti per via orale.
Altri nomi:
  • Colico
  • Acido colico
  • Capsule di acido colico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con escrezione di acidi biliari atipici nelle urine per categoria
Lasso di tempo: Basale, poi ogni 1, 3 o 6 mesi (a seconda della versione del protocollo) per una media di 2,8 anni
Pazienti con escrezione di acidi biliari atipici nelle urine per categoria, dallo stato peggiore prima del trattamento (basale, BL) allo stato migliore durante il trattamento (OT)
Basale, poi ogni 1, 3 o 6 mesi (a seconda della versione del protocollo) per una media di 2,8 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dei test di funzionalità epatica (LFT) misurata nel siero
Lasso di tempo: Basale, poi ogni 1, 3 o 6 mesi (a seconda della versione del protocollo) per una media di 2,8 anni
Pazienti con aumenti dei test di funzionalità epatica (alanina transaminasi [ALT], aspartato transaminasi [AST]) misurati come multipli del limite superiore della norma (ULN) al basale (valore peggiore) e durante il trattamento (valore migliore)
Basale, poi ogni 1, 3 o 6 mesi (a seconda della versione del protocollo) per una media di 2,8 anni
Istologia del fegato
Lasso di tempo: Al basale (se non erano disponibili dati storici) e tra 1 e 6 mesi dopo l'inizio del trattamento.
Pazienti (numero, percentuale) con reperti patologici per istopatologia epatica qualitativa (presenza di infiammazione, fibrosi, necrosi, cellule giganti e colestasi) e quantitativa (i gradi delle suddette caratteristiche istologiche) al basale (BL) e in trattamento (OT) .
Al basale (se non erano disponibili dati storici) e tra 1 e 6 mesi dopo l'inizio del trattamento.
Altezza e peso
Lasso di tempo: Basale, poi ogni 1, 3 o 6 mesi (a seconda della versione del protocollo) per una media di 2,8 anni
Variazione dei percentili di altezza/peso dal basale (valore peggiore) al miglior valore durante il trattamento, in base ai percentili del grafico di crescita del CDC (Centres for Disease Control and Prevention, USA)
Basale, poi ogni 1, 3 o 6 mesi (a seconda della versione del protocollo) per una media di 2,8 anni
Eventi avversi
Lasso di tempo: Basale, poi ogni 1, 3 o 6 mesi (a seconda della versione del protocollo) per una media di 2,8 anni
Numero di pazienti con qualsiasi evento avverso
Basale, poi ogni 1, 3 o 6 mesi (a seconda della versione del protocollo) per una media di 2,8 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della bilirubina misurata nel siero
Lasso di tempo: Basale e in trattamento (ogni 1, 3 o 6 mesi, a seconda della versione del protocollo, per una media di 2,8 anni)
Concentrazione di bilirubina nel siero al basale e durante il trattamento
Basale e in trattamento (ogni 1, 3 o 6 mesi, a seconda della versione del protocollo, per una media di 2,8 anni)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Collaboratori

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigatori

  • Investigatore principale: James Heubi, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Investigatore principale: Kenneth Setchell, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 1992

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2009

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2009

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 dicembre 2000

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 dicembre 2000

Primo Inserito (Stimato)

7 dicembre 2000

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 settembre 2023

Ultimo verificato

1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CAC-91-10-10
  • CCHMC-91-10-10 (Altro identificatore: Cincinnati Children's Hospital Medical Center)
  • NCRR-M01RR08084-0009 (Altro identificatore: National Center For Research Resources (NCRR))

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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