Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Meedogende behandeling van patiënten met aangeboren fouten van het galzuurmetabolisme met cholzuur

29 september 2023 bijgewerkt door: Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Onderzoek naar de pathogenese van leverziekte bij patiënten met aangeboren fouten in het galzuurmetabolisme

DOELSTELLINGEN:

I. Evaluatie van de therapeutische werkzaamheid van cholzuur tijdens het verlenen van compassievolle behandeling aan patiënten met geïdentificeerde aangeboren fouten in de synthese en het metabolisme van galzuur

II. Om de veiligheid en verdraagbaarheid van cholzuur te beoordelen

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Onderzoeksplan:

Een fase III, open-label, eenarmige, niet-gerandomiseerde, niet-vergelijkende, compassievolle behandelingsstudie van cholzuur bij de behandeling van defecten in het galzuurmetabolisme.

De studie was begonnen met een enkele onderzoekslocatie in het Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), maar werd in 2005 uitgebreid zodat medelevende behandeling kon worden gegeven aan extra patiënten die waren geïdentificeerd met aangeboren fouten in het galmetabolisme door de screening / diagnostiek van het centrum. programma.

Patiënten die werden gescreend, werden gecontacteerd en geëvalueerd met betrekking tot de inclusie-/exclusiecriteria. Ondertekende geïnformeerde toestemming door de patiënt en/of ouders/wettelijke voogd werd verkregen zodra werd bevestigd dat de patiënt voldeed aan de inclusie-/uitsluitingscriteria en de ouders/voogd zouden instemmen met deelname van het kind aan het onderzoek.

De primaire interventies voor de studie waren:

  1. Toediening van studiegeneesmiddel.
  2. Verzameling van baseline lichamelijk onderzoek, vitale functies, bloed- en urinemonsters voor laboratoriumtests.
  3. Verzameling van periodiek lichamelijk onderzoek, vitale functies, bloed- en urinemonsters voor laboratoriumtests tijdens de periode van toediening van het onderzoeksgeneesmiddel.
  4. Verzameling van informatie over ongewenste voorvallen.

Tijd- en evenementenschema:

Basislijn:

  1. Bevestig geschiktheid
  2. Zorg voor schriftelijke geïnformeerde toestemming van de patiënt en/of ouders/wettelijke voogd

  3. Verzamel demografische gegevens en ziekte- en medicatiegeschiedenis, inclusief familiegeschiedenis

    Basislijn en lopend:

  4. Lichaamsgewicht verkrijgen
  5. Noteer bijwerkingen
  6. Verzamel bloed- en urinemonsters voor laboratoriumtests
  7. Start studiegeneesmiddeltherapie & monitor studiemedicatietherapie en pas de dosis aan indien nodig

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

85

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229-3039
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

PROTOCOL TOEGANGSCRITERIA:

--Ziektekenmerken--

Klinisch of biochemisch bewijs van leverziekte, onverklaarbare in vet oplosbare vitaminemalabsorptie of peroxisomale disfunctie die de biosynthese van galzuur in gevaar brengt

Inclusiecriteria voor inschrijving waren:

  • Baby's < 3 maanden oud
  • Kinderen die zich presenteren voor evaluatie van cholestase gedefinieerd als een geconjugeerd bilirubine > 2 mg/dl of verhoogde serumgalzuren
  • Oudere proefpersonen van elke leeftijd met cholestatische leverziekte als uit urineonderzoek bleek dat ze aangeboren fouten in het galzuurmetabolisme hadden
  • Bevestiging van een diagnose van een aangeboren fout in de galzuursynthese op basis van urine-analyse door FAB-MS om te bepalen of specifieke afwijkingen in de galzuursynthese geïndiceerd zijn
  • De patiënt en/of ouder/wettelijke voogd moeten het schriftelijke geïnformeerde toestemmingsdocument hebben ondertekend voordat de studie start.
  • De patiënt moet bereid en in staat zijn om te voldoen aan alle onderzoeksbeoordelingen en procedures.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Cholzuur
Geneesmiddel: Cholic Zuren
10-15 mg/kg lichaamsgewicht/dag oraal in te nemen.
Andere namen:
  • Cholic
  • Cholzuur
  • Cholzuurcapsules

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers met uitscheiding van atypische galzuren in urine per categorie
Tijdsspanne: Basislijn, daarna elke 1, 3 of 6 maanden (afhankelijk van protocolversie) gedurende gemiddeld 2,8 jaar
Patiënten met uitscheiding van atypische galzuren in de urine per categorie, van slechtste status vóór behandeling (baseline, BL) tot beste status tijdens behandeling (OT)
Basislijn, daarna elke 1, 3 of 6 maanden (afhankelijk van protocolversie) gedurende gemiddeld 2,8 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in leverfunctietesten (LFT's) gemeten in serum
Tijdsspanne: Basislijn, daarna elke 1, 3 of 6 maanden (afhankelijk van protocolversie) gedurende gemiddeld 2,8 jaar
Patiënten met verhogingen van leverfunctietesten (alaninetransaminase [ALT], aspartaattransaminase [AST]) gemeten als veelvouden van de bovengrens van normaal (ULN) bij aanvang (slechtste waarde) en bij behandeling (beste waarde)
Basislijn, daarna elke 1, 3 of 6 maanden (afhankelijk van protocolversie) gedurende gemiddeld 2,8 jaar
Lever histologie
Tijdsspanne: Bij baseline (als er geen historische gegevens beschikbaar waren) en tussen 1 en 6 maanden na start van de behandeling.
Patiënten (aantal, percentage) met pathologische bevindingen voor kwalitatieve (de aanwezigheid van ontsteking, fibrose, necrose, reuzencellen en cholestase) en kwantitatieve (de graden van de bovengenoemde histologische kenmerken) leverhistopathologie bij baseline (BL) en bij behandeling (OT) .
Bij baseline (als er geen historische gegevens beschikbaar waren) en tussen 1 en 6 maanden na start van de behandeling.
Lengte en gewicht
Tijdsspanne: Basislijn, daarna elke 1, 3 of 6 maanden (afhankelijk van protocolversie) gedurende gemiddeld 2,8 jaar
Verandering in lengte-/gewichtspercentielen vanaf baseline (slechtste waarde) tot de beste waarde tijdens behandeling, gebaseerd op CDC (Centres for Disease Control and Prevention, VS) groeigrafiekpercentielen
Basislijn, daarna elke 1, 3 of 6 maanden (afhankelijk van protocolversie) gedurende gemiddeld 2,8 jaar
Bijwerkingen
Tijdsspanne: Basislijn, daarna elke 1, 3 of 6 maanden (afhankelijk van protocolversie) gedurende gemiddeld 2,8 jaar
Aantal patiënten met een bijwerking
Basislijn, daarna elke 1, 3 of 6 maanden (afhankelijk van protocolversie) gedurende gemiddeld 2,8 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in bilirubine gemeten in serum
Tijdsspanne: Baseline en bij behandeling (elke 1, 3 of 6 maanden, afhankelijk van protocolversie, gedurende gemiddeld 2,8 jaar)
Bilirubineconcentratie in serum bij baseline en tijdens de behandeling
Baseline en bij behandeling (elke 1, 3 of 6 maanden, afhankelijk van protocolversie, gedurende gemiddeld 2,8 jaar)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mirum Pharmaceuticals, Inc.

Medewerkers

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: James Heubi, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Hoofdonderzoeker: Kenneth Setchell, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 1992

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2009

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 december 2000

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 december 2000

Eerst geplaatst (Geschat)

7 december 2000

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 september 2023

Laatst geverifieerd

1 september 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CAC-91-10-10
  • CCHMC-91-10-10 (Andere identificatie: Cincinnati Children's Hospital Medical Center)
  • NCRR-M01RR08084-0009 (Andere identificatie: National Center For Research Resources (NCRR))

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Cholic Zuren

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Pakistan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren